Spinal muscular atrophy and its effect on psychomotor development (clinical case)

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

this article discusses a clinical case of spinal muscular atrophy (SMA) type. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by deletions or mutations in the Survival Motor Neuron 1 gene, which is accompanied by high morbidity and mortality associated with muscle weakness [1]. The symptomatic picture of the disease includes weakness of the proximal muscles, paresis, respiratory failure and a high probability of early death. This disease belongs to the group of systemic atrophy, affecting mainly the central nervous system, and is observed in childhood. The article describes a case of spinal muscular atrophy type II. The issues of impaired cognitive functions and motor development against the background of the underlying disease are discussed.

About the authors

D. M Barakina

Penza State University

Email: darabarakina56841@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0000-6128-2855

D. A Kulikova

Penza State University

Email: kulikovad76@gmail.com
ORCID iD: 0009-0000-9685-0146

O. O Solomanina

Penza State University

Email: solomanina2010@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0005-9037-0375

N. I Mikulyak

Penza State University

Email: normphys@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8473-5781

A. A Shepelev

Penza State University

Email: c.dirus@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-0603-6940

References

  1. Чен З., Чен К., Лян К. др. Анестезиологическое обеспечение пациента со спинальной мышечной атрофией II типа при операции по поводу сколиоза: отчет о клиническом случае // BMC Anesthesiol. 2025. № 25 (173).С. 2.
  2. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» МЗРФ. 2023. С. 4 – 7.
  3. Диль А.В., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В. и др. Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q // Нервно-мышечные болезни. 2022. № 12 (3). С. 36 – 44.
  4. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q // Нервно-мышечные болезни. 2021. № 11 (3). С. 37 – 44.
  5. Бофанова Н.С., Елисеева А.Р., Ончина В.С. Современные принципы терапии пациентов со спинальными мышечными атрофиями // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023. № 123 (3). С. 34 – 40.
  6. Меркури Э., Самнер К.Дж., Мунтони Ф., Даррас Б.Т., Финкель Р.С. Спинальная мышечная атрофия // Nat Rev Dis Primers. 2022. С.2.
  7. Комарова Е.А., Котов А.С. Патогенетическая терапия у детей со спинальной мышечной атрофией // РМЖ. 2025. № 4. С. 26 – 30.
  8. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец В.Д. и др. Клинические рекомендации. «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q // Нервно-мышечные болезни». 2020. № 10 (4). С. 53 – 104; С. 60 – 64.
  9. «Золгенсма». ВИДАЛЬ – справочник лекарственных средств. USR: https://www.vidal.ru/drugs/zolgensma
  10. Артемьева С.Б., Папина Ю.О., Шидловская О.А. и др. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России // Нервно-мышечные болезни. 2022. № 12 (1). С. 29 – 38.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).