Viltepso: New standard in treatment and its advantages

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

duchenne progressive muscular dystrophy (DMD) is a hereditary neuromuscular disease associated with the X chromosome that occurs due to a mutation in the DMD gene responsible for the synthesis of the dystrophin protein. The dystrophin (DMD) gene is located on the short arm of the X chromosome and is one of the longest genes in the human genome, spanning 2.22 million pairs of nucleotides. It consists of 79 exons, and the protein it encodes has a molecular weight of 427 kDa and includes approximately 3,700 amino acid residues. The synthesis of dystrophin mRNA takes about 16 hours. This mutation can lead to both a complete cessation of dystrophin production and a decrease in its functional activity. The incidence is about 1 case for every 15,000 live births of boys. At the asymptomatic stage of Duchenne muscular dystrophy, the disease can be suspected by an increased level of creatinine phosphokinase activity, as well as by an unreasonable increase in alanine aminotransferase and aspartate aminotransferase levels, given the family history. The first symptoms usually appear at the age of 2 to 5 years: the child has increased fatigue, muscle weakness, frequent falls and gait disorders. Lifting from the floor is performed using Govers' myopathic techniques. As the disease progresses, the ability to climb stairs gradually deteriorates, and walking becomes more difficult. By the age of 8-12, patients enter the outpatient stage: they lose the ability to move independently, have problems with hand functions, and respiratory and cardiac regulation disorders may occur. The average life expectancy of patients diagnosed with Duchenne muscular dystrophy is 20-30 years. Currently, there are several drugs for the treatment of Duchenne muscular dystrophy approved by the FDA – eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys 53) and viltolarsen (Viltepso). Currently, the only drug registered in Russia for this type of therapy is Viltepso® (viltolarsen).

About the authors

M. I Dmitrievskaya

Order of the Red Banner of Labor Medical Institute named after S.I. Georgievsky

ORCID iD: 0000-0001-5722-1726

V. G Leonova

Order of the Red Banner of Labor Medical Institute named after S.I. Georgievsky

ORCID iD: 0009-0008-6575-3923

A. A Khosrovyan

Order of the Red Banner of Labor Medical Institute named after S.I. Georgievsky

ORCID iD: 0009-0003-2340-4147

References

  1. Артемьева С.Б., Шидловская О.А., Папина Ю.О., Монахова А.В., Шулякова И.В., Влодавец Д.В. Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером // Нервно-мышечные болезни. 2023. № 13 (4). С. 103 – 112.
  2. Гайнетдинова Д.Д., Новоселова А.А. Современные возможности диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна // Казанский медецинский журнал. 2020. № 101 (4). С. 530 – 537.
  3. Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Байбарина Е.Н. и др. Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна // Нервно-мышечные болезни. 2023. № 13 (2). С. 10 – 19.
  4. Гремякова Т.А., Суслов В.М., Сакбаева Г.Е., Степанов А.А. Витамин D в профилактике и терапии коморбидных состояний при мышечной дистрофии Дюшенна // Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021. № 2 (1). С. 38 – 50.
  5. Зайнитдинова М.И., Смирнихина С.А., Лавров А.В., Еремин И.И., Пулин А.А.. Генотерапевтические подходы к лечению миодистрофии Дюшенна // Гены и Клетки. 2019. № 4. С. 6 – 18.
  6. Зинина Е.В., Булах М.В., Рыжкова О.П. и др. Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее // Нервно-мышечные болезни. 2024. №14 (3). С. 12 – 23.
  7. Кекеева Т.Н., Печатникова Н.Л., Витковская И.П. и др. Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги // Нервномышечные болезни. 2023. № 13 (4). С. 56 – 61.
  8. Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера» [Электронный ресурс]. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/news/pdf (дата обращения: 07.12.2024)
  9. Кочергин-Никитский К.С., Смирнихина С.А., Лавров А.В. Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы // Нервномышечные болезни. 2024. № 14 (2). С. 44 – 52.
  10. Соколовская М.А., Макарцева Е.С., Гаврилова Е.Н. Клинический случай семейной миодистрофии Дюшенна // Мать и Дитя в Кузбассе. 2022. № 3 (90). С. 182 – 188.
  11. Суслов В.М., Руденко .И. Эффективность и безопасность Вилтепсо® при миодистрофии Дюшенна: обзор клинических исследований // Русский журнал детской неврологии. 2024. № 19 (3). С. 38 – 50.
  12. Ткачук Е.А., Барыкова Д.М., Семинский И.Ж., Астахова Т.А., Ильина А.Б., Ван Н.Н., Костик Т.Б., Алексеев А.В., Мангатаев М.Б. Клинический случай миодистрофии Дюшенна // Байкальский медицинский журнал. 2023. № 2 (2). С. 45 – 52.
  13. Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Долгосрочная функциональная эффективность и безопасность вилтоларсена у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна // J Neuromuscular Dis. 2022. № 9. P. 493 – 501.
  14. Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Мышечная дистрофия Дюшенна // Nat Rev Dis Primers. 2021. № 7 (1). P. 13.
  15. FDA одобряет целевое лечение редкой мутации мышечной дистрофии Дюшенна [Электронный ресурс]. Режим доступа: https://www.fda.gov/newsevents/press-announcements/fda-approves-targeted-treatmentrare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation. (дата обращения: 01.12.2024)
  16. Harper A.D., Topaloglu H., Mercuri E., Suslov V., Wu L., Ayanoglu C.Y., Tansey M., Previtera M.L., Crozier R.A., Magnus L., Clemens P.R. Безопасность и эффективность вилтоларсена у амбулаторных и неамбулаторных мужчин с мышечной дистрофией Дюшенна // Sci Rep. 2024. № 14 (1). P. 23488.
  17. McDonald C.M., Shieh P.B., Abdel-Hamid H.Z., Connolly A.M., Ciafaloni E., Wagner K.R., Goemans N., Mercuri E., Khan N., Koenig E., Malhotra J., Zhang W., Han B., Mendell J.R. Итальянская исследовательская группа по реестру DMD Telethon, исследователи реестра NMRC Leuven, исследователи естественного течения болезни Дюшенна CINRG и клинические исследователи испытания PROMOVI. Открытая оценка Этеплирсена у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, поддающейся пропуску экзона 51: испытание PROMOVI // J Neuromuscul Dis. 2021. № 8 (6). С. 989 – 1001.
  18. Patterson G., Conner H., Groneman M., Blavo C., Parmar M.S. Мышечная дистрофия Дюшенна: современное лечение и появляющийся пропуск экзонов и подход к генной терапии // Eur J Pharmacol. 2023. P. 947.
  19. Расширенное показание для Elevidys. Med Lett Drugs Ther. 2024. № 66 (1709). P. 135 – 136.
  20. Зинина Е., Булах М., Чухрова А. и др. Особенности спектра мутаций гена DMD у российских пациентов // Int J Mol Sci. 2022. № 23 (21). С. 12710.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).