3-М синдром: взгляд эндокринолога на редкое наследственное заболевание. Клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

3-М синдром – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся внутриутробной и выраженной постнатальной задержкой роста, фенотипическими и рентгенологическими особенностями при сохранном интеллекте. В мире описано чуть более 200 случаев данного синдрома. В настоящее время 3-M синдром является единственным заболеванием, связанным с патогенными биаллельными вариантами в генах CCDC8, CUL7, OBSL1. Низкорослость является основным клиническим проявлением 3-М синдрома. До настоящего времени остается дискутабельным вопрос лечения низкорослости гормоном роста в связи с малочисленностью пациентов с данным заболеванием и отсутствием крупномасштабных клинических исследований.

Об авторах

Наталья Никитична Волеводз

Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии; Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского

Email: zyuzikova.zinaida@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-6470-6318
SPIN-код: 1127-0933

д-р мед. наук, проф., рук. консультативно-диагностического центра; зав. каф. детской эндокринологии и диетологии фак-та усовершенствования врачей
Россия, Москва; Москва

Зинаида Сергеевна Зюзикова

Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии

Автор, ответственный за переписку.
Email: zyuzikova.zinaida@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-6709-8231
SPIN-код: 6731-8990

канд. мед. наук, детский эндокринолог

Россия, Москва

Список литературы

  1. Xu N, Liu K, Yang Y, et al. Chinese patients with 3M syndrome: clinical manifestations and two novel pathogenic variants. Front Genet. 2023;14:1164936. DOI:120.3389/fgene.2023.1164936
  2. Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, et al. The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Art Ser. 1975;XI(5):39-47.
  3. Maksimova N, Hara K, Miyashia A, et al. Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia. J Med Genet. 2007;44(12):772-8. doi: 10.1136/jmg.2007.051979
  4. Guo L, Feng Z, Jin, X, et al. A novel mutation within intron 17 of the CUL7 gene results in appearance of premature termination codon. Clin Chim Acta. 2020;507:23-30. doi: 10.1016/j.cca.2020.04.008
  5. Huber C, Delezoide A, Guimiot F, et al. A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;17:395-400. doi: 10.1038/ejhg.2008.200
  6. Simsek-Kiper PO, Taskiran E, Kosukcu C, et al. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome. Am J Med Genet. 2019;179A:1157-72. doi: 10.1002/ajmg.a.61154
  7. Khachnaoui-Zaafrane K, Ouertani I, Zanati A, et al. 3M syndrome: a Tunisian seven-cases series. Eur J Med Genet. 2022;65:104448. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104448
  8. van der Wal G, Otten BJ, Brunner HG, et al. 3-M syndrome: description of six new patients with review of the literature. Clin Dysmorphol. 2001;10(4):241-52. doi: 10.1097/00019605-200110000-00002
  9. Hanson D, Murray PG, Sudand A, et al. The primordial growth disorder 3-M syndrome connects ubiquitination to the cytoskeletal adaptor OBSL1. Am J Hum Genet. 2009;84:801-6. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.021
  10. Волеводз Н.Н., Воронцова М.В., Кокорева В.Д., и др. Синдром Сильвера–Рассела: клиника, диагностика, лечение: учебно-методическое пособие. М.: Наука, 2024 [Volevodz NN, Vorontsova MV, Kokoreva VD, et al. Sindrom Silvera–Rassela: klinika, diagnostika, lechenie: uchebno-metodicheskoe posobie. Moscow: Nauka, 2024 (in Russian)].
  11. Irving M, Holder-Espinasse M. Three M Syndrome. 2002. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2025.
  12. Tatiya N, Kesri R, Ukey A. Seckel Dwarfism – A Rare Autosomal Recessive Inherited Syndrome: A Case Report. Int J Clin Pediatr Dent. 2024;17(2):211-5. doi: 10.5005/jp-journals-10005-2765
  13. Mudassir BU, Agha Z. Microcephaly, Short Stature, Intellectual Disability, Speech Absence and Cataract Are Associated with Novel Bi-Allelic Missense Variant in RTTN Gene: A Seckel Syndrome Case Report. Children (Basel). 2023;10(6):1027. doi: 10.3390/children10061027

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Рост пациентки при рождении и на момент осмотра.

Скачать (389KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».