Polyostotic fibrous dysplasia: imaging findings of a controversial case

Cover Image

Cite item

Full Text

Abstract

Fibrous dysplasia is a rare non-neoplastic tumor-like congenital bone disease that is most likely associated with GNAS gene mutations, with a broad spectrum of clinical presentations, ranging from isolated monostotic and polyostotic forms to other extra-skeletal associated manifestations as in McCune–Albright syndrome. It is responsible for bone’s weakening and increased fragility, making it prone to fractures.

A 65-year-old female patient was referred to our radiology department for cervical and dorsal pain, with a previous diagnosis of incidental cervical and dorsal bone lesions that are suspected for metastases. X-ray, computed tomography, and magnetic resonance imaging were performed with a precise diagnostic suspicion of fibrous dysplasia that is confirmed by bone biopsy.

Fibrous dysplasia principally affects the bone and is characterized by bone replacement itself by dysplastic fibrous tissue. According to the number of affected bones and their association to endocrine alterations, it is classified into three categories monostotic, polyostotic, and Albright’s disease. Differential diagnosis with multiple myeloma among others and the best treatment decision was made.

About the authors

Francesca De Michele

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital

Email: francesca.demichele82@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6043-6362
Italy, Foggia; Foggia

Francesca A. Carpagnano

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital

Email: c.francesca1991@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7681-2898
Italy, Foggia; Foggia

Maria T. Paparella

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital

Email: mt.paparella@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2573-9509
Italy, Foggia; Foggia

Giuseppe Guglielmi

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital; Radiology Unit, Hospital “Casa Sollievo Della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo

Author for correspondence.
Email: giuseppe.guglielmi@unifg.it
ORCID iD: 0000-0002-4325-8330

Medical Doctor, Full Professor of Radiology, Department of Clinical and Experimental Medicine.

Italy, Foggia; Foggia; Foggia

References

  1. Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE. Bone pathology. In: Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE, editors. Oral and maxillofacial pathology. Philadelphia, PA: WB Saunders Company; 2002. Р. 553–557.
  2. Iseri PK, Efendi H, Demirci A, Komsuoglu S. Fibrous dysplasia of the cranial bones: a case report and review of the literature. Yale J Biol Med. 2005;78(3):141–145.
  3. Lustig LR, Holliday MJ, McCarthy FF, Nager GT. Fibrous dysplasia involving the skull base and temporal bone. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001;127(10):1239–1247. doi: 10.1001/archotol.127.10.1239
  4. Chapurlat RD, Orcel P. Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):55–69. doi: 10.1016/j.berh.2007.11.004
  5. Feller L, Wood N, Khammissa R, et al. The nature of fibrous dysplasia. Head Face Med. 2009;5:22. doi: 10.1186/1746-160X-5-22
  6. Riminucci M, Kuznetsov SA, Cherman N, et al. Osteoclastogenesis in fibrous dysplasia of bone: in situ and in vitro analysis of IL-6 expression. Bone. 2003;33(3):434–442. doi: 10.1016/s8756-3282(03)00064-4
  7. Kransdorf MJ, Moser RP, Gilkey FW. Fibrous dysplasia. Radiographics. 1990;10(3):519–537. doi: 10.1148/radiographics.10.3.2188311
  8. Bhattacharyya N, Wiench M, Dumitrescu C, et al. Mechanism of FGF23 processing in fibrous dysplasia. J Bone Miner Res. 2012;27(5):1132–1141. doi: 10.1002/jbmr.1546
  9. Yamamoto T, Imanishi Y, Kinoshita E, et al. The role of fibroblast growth factor 23 for hypophosphatemia and abnormal regulation of vitamin D metabolism in patients with McCune-Albright syndrome. J Bone MinerMetab. 2005;23(3):231–237. doi: 10.1007/s00774-004-0589-9

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. The cervical tract X-ray, in the context of a diffused uncovertebral arthrosis, shows the presence of some ill-defined lithic bony lesions at C5, C7, and D1 vertebrae (a) and the posterior arch of the fifth left rib (b); moreover, a 5.5 × 2.5 cm expansile lesion of the posterior first left rib is visible, with a swollen and blown cortical appearance (b).

Download (211KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Sagittal (a) and coronal (b) cervical CT showing extensive lytic bone lesions at C5, C7, and D1 vertebrae, involving the seventh cervical posterior laminae and spinous process (c). The posterior arch of the first left rib shows an expansile bone lesion, surrounded by a thin and blown cortical layer, with a ground-glass bone matrix appearance and no soft tissue component (better seen on the axial plane in the figure 2d). Axial plane of the thoracic CT scan showing the involvement of the fifth dorsal vertebra, together with the corresponding left rib (e).

Download (286KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Sagittal T1w sequence of the cervical tract shows heterogeneously low-signal bone lytic lesions involving C5, C7, D1, D4, and D5 vertebrae and the spinous processes of C5 and C6 metamers (3a); all these findings were also confirmed by the administration of Gadolinium contrast enhancement (3b).

Download (166KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. 18F-FDG PET-CT scan showing an increased tracer uptake at the posterior arch of the first left rib (4a), the fifth dorsal vertebra, and the posterior arch of the corresponding left rib (4b).

Download (201KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. The whole body SPECT-CT confirmed the involvement of the above-mentioned bone segments and no other particularly shows two areas of high pathological focal accumulation of the osteotropic tracer (99mTc-HDP) in the left paravertebral side (D1 and D5-fifth left rib).

Download (318KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2022 Guglielmi G., De Michele F., Carpagnano F.A., Paparella M.T.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».