Magnetic resonance imaging for diagnosing a rare disease: incontinentia pigmenti (Bloch–Sulzberger syndrome) on the example of a clinical case

Capa

Citar

Texto integral

Resumo

Incontinentia pigmenti, also known as Bloch–Sulzberger syndrome, is a rare hereditary disease characterized by typical skin rashes and involvement of other organs and systems. Magnetic resonance imaging stands as the primary method for visualizing the structural pathology of the brain and predicting neurological manifestations in an affected child.

Diagnosing incontinentia pigmenti predominantly falls within the domain of dermatologists; verification is performed by molecular genetic analysis of the IKBKG gene. This study involved magnetic resonance imaging of the brain in a patient with skin rashes, characteristic of Bloch–Sulzberger syndrome, and deletion in the IKBKG gene, where numerous foci of ischemia, hemorrhages, and lesions of the tracts were detected.

Magnetic resonance imaging of the brain in patients with Bloch–Sulzberger syndrome is used to evaluate the severity of damage to the brain substance, which makes it possible to explain the cause of neurological symptoms and correct habilitation, as well as predict the development of the child.

Sobre autores

Igor Yarmola

National Medical Research Center for Children's Health

Autor responsável pela correspondência
Email: lord_dukich@bk.ru
ORCID ID: 0000-0002-1272-5119
Código SPIN: 5591-8066
Rússia, Moscow

Anatoly Anikin

National Medical Research Center for Children's Health

Email: anikacor@gmail.com
ORCID ID: 0000-0003-0362-6511
Código SPIN: 7592-1352

MD, Cand. Sci. (Med.)

Rússia, Moscow

Dmitry Gankin

Shchelkovsky Perinatal Center

Email: ganja-nn@yandex.ru
ORCID ID: 0009-0001-6779-8702
Rússia, Schelkovo

Lyubov Fomina

National Medical Research Center for Children's Health

Email: love.fomina@mail.ru
ORCID ID: 0000-0002-3838-3284
Código SPIN: 1298-8350
Rússia, Moscow

Natalia Kharitonova

National Medical Research Center for Children's Health

Email: kharitonovan@nczd.ru
ORCID ID: 0000-0002-6912-1471
Código SPIN: 7379-8269

MD, Cand. Sci. (Med.)

Rússia, Moscow

Ilya Zhanin

National Medical Research Center for Children's Health

Email: zhaninis@nczd.ru
ORCID ID: 0000-0003-1423-0379
Código SPIN: 6108-2016

MD, Cand. Sci. (Med.)

Rússia, Moscow

Aleksandr Pushkov

National Medical Research Center for Children's Health

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID ID: 0000-0001-6648-2063
Código SPIN: 2928-5764

Cand. Sci. (Biol.)

Rússia, Moscow

Milana Basargina

National Medical Research Center for Children's Health

Email: kharitonovan@nczd.ru
ORCID ID: 0000-0003-2075-6668
Código SPIN: 5504-7154

MD, Cand. Sci. (Med.)

Rússia, Moscow

Olga Kondakova

National Medical Research Center for Children's Health

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID ID: 0000-0002-6316-9992
Código SPIN: 9066-3698

MD, Cand. Sci. (Med.)

Rússia, Moscow

Bibliografia

  1. Scheuerle AE, Ursini MV, Adam MP, et al. Incontinentia Pigmenti. In: GeneReviews [Internet], Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.
  2. Fusco F. Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-B activation. Hum Mol Genet. 2004;13(16):1763–1773. doi: 10.1093/hmg/ddh192
  3. Yadlapati S, Tripathy K. Incontinentia pigmenti (Bloch Sulzberger Syndrome). In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
  4. Savostyanov KV. Modern algorithms of genetic diagnosis of rare hereditary diseases in Russian patients. Moscow: Polygraphist Publisher; 2022. 451 р. (In Russ).
  5. Minić S, Cerovac N, Novaković I, et al. The impact of the IKBKG gene on the appearance of the corpus callosum abnormalities in incontinentia pigmenti. Diagnostics. 2023;13(7):1300. doi: 10.3390/diagnostics13071300
  6. Chistiakov DA, Savostanov KV, Kuzenkova LM, et al. Molecular characteristics of patients with glycosaminoglycan storage disorders in Russia. Clin Chim Acta. 2014;(436):112–120. doi: 10.1016/j.cca.2014.05.010
  7. Chistyakov DA, Savostanov KV, Nosikov VV, Turakulov RI. Genetic determinants of Graves’ disease. Mol Gen Metabol. 2000;71(1-2):66–69. doi: 10.1006/mgme.2000.3042
  8. Meuwissen ME, Mancini GM. Neurological findings in incontinentia pigmenti: A review. Eur J Med Genet. 2012;55(5):323–331. doi: 10.1016/j.ejmg.2012.04.007
  9. Carney RG. Incontinentia pigmenti. A world statistical analysis. Arch Dermatol. 1976;112(4):535–542.
  10. Minić S, Trpinac D, Obradović M. Incontinentia pigmenti diagnostic criteria update. Clin Genet. 2014;85(6):536–542. doi: 10.1111/cge.12223
  11. Haque MN, Ohtsubo M, Nishina S, et al. Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: Fine genomic assay of a rare male case with mosaicism. J Hum Genet. 2021;66(2):645–645. doi: 10.1038/s10038-020-00836-3
  12. Kawai M, Kato T, Tsutsumi M, et al. Molecular analysis of low-level mosaicism of the IKBKG mutation using the X Chromosome Inactivation pattern in Incontinentia Pigmenti. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(12):e1531. doi: 10.1002/mgg3.1531
  13. Tak PP, Firestein GS. NF-κB: A key role in inflammatory diseases. J Clin Invest. 2001;107(1):7–11. doi: 10.1172/JCI11830
  14. Kleinman JT. Early Wallerian degeneration on magnetic resonance imaging: Underappreciated but highly relevant. Dev Med Child Neurol. 2013;55(2):104–105. doi: 10.1111/dmcn.12022
  15. Salamon SA, Lichtenbelt K, Cowan FM, et al. Clinical presentation and spectrum of neuroimaging findings in newborn infants with incontinentia pigmenti. Dev Med Child Neurol. 2016;58(10):1076–1084. doi: 10.1111/dmcn.13140
  16. Lou H, Zhang L, Xiao W, et al. Nearly completely reversible brain abnormalities in a patient with incontinentia pigmenti. Am J Neuroradiol. 2008;29(3):431–433. doi: 10.3174/ajnr.A0890
  17. Kinoshita T, Ogawa T, Yoshida Y, et al, Curvilinear T1 hyperintense lesions representing cortical necrosis after cerebral infarction. Neuroradiology. 2005;47(7):647–651. doi: 10.1007/s00234-005-1398-0
  18. Hauw JJ, Perié G, Bonnette J, Escourolle R. [Neuropathological study of incontinentia pigmenti. Anatomical case report (author’s transl). (In French)]. Acta Neuropathol. 1977;38(2):159–162. doi: 10.1007/BF00688564

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar
2. Fig.1. Vesicles aligned with the lines of Blaschko.

Baixar (220KB)
Metadados
3. Fig. 2. Diffuse-weighted brain images in the axial plane: (a) the arrow shows the hyperintense signal from the spinal tracts in the brain peduncles and (b) multiple lesions and involvement of the corpus callosum.

Baixar (100KB)
Metadados
4. Fig. 3. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain: (a) susceptibility-weighted images (the arrows show microhemorrhages) and (b) Т1-weighted images (the arrows indicate hyperintense areas of the cortical necrosis).

Baixar (95KB)
Metadados

Declaração de direitos autorais © Eco-Vector, 2023

Creative Commons License
Este artigo é disponível sob a Licença Creative Commons Atribuição–NãoComercial–SemDerivações 4.0 Internacional.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».