ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ, ВЛИЯЮЩИХ НА ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Об авторах

М А Маретина

Санкт-Петербургский государственный университет

Email: Kumi-ori3000@yandex.ru

Г Ю Железнякова

Санкт-Петербургский государственный университет

А А Егорова

НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта

А В Киселев

НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта

Список литературы

  1. Feldkotter M., Schwarzer V., Wirth R. et al. Quantitative Analysis of SMN1 and SMN2 Based on Real-Time LightCycler PCR: Fast and Highly Reliable Carrier Testing and Prediction of Severity of Spinal Muscular Atrophy // Am. J. Hum. Genet.- 2002.- Vol. 70, № 2.- P. 358-368.
  2. Lefebvre S., Burglen L., Reboullet S. et al. Identification and Characterization of a Spinal Muscular Atrophy-Determining Gene // Cell.- 1995.- Vol. 80, № 1.- Р. 155-165.
  3. Mailman M., Heinz J., Papp A. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2 // Genet. Med.- 2002.- Vol. 4, № 1.- P. 20-26.
  4. McAndrew P., Parsons D., Simard L. et al. Identification of proximal spinal muscular atrophy carriers and patients by analysis of SMNt and SMNc gene copy number // Am. J. Hum. Genet.- 1997.- Vol. 60.- Р. 1411-1422.
  5. Monani U., Lorson C., Parsons D. W. et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2 // Hum. Mol. Genet.- 1999.- Vol. 8, № 7.- P. 1177-1183.
  6. Prior T., Krainer A., Hua Y. et al. A Positive Modifier of Spinal Muscular Atrophy in the SMN2 Gene // Am. J. Hum. Genet.- 2009.-Vol. 85.- P. 408-413.
  7. Rodrigues N.R., Owen N., Talbot K. et al. Deletions in the survival motor neuron gene on 5ql3 in autosomal recessive spinal muscular atrophy // Hum. Mol. Genet.- 1995.- Vol. 4.- Р. 631-634.
  8. Vezain M., Saugier-Veber P., Goina E. et al. A Rare SMN2 Variant in a Previously Unrecognized Composite Splicing Regulatory Element Induces Exon 7 Inclusion and Reduces the Clinical Severity of Spinal Muscular Atrophy // Human Mutation.- 2010.- Vol. 31.-P. E1110-E1125.
  9. Wirth B. An update of the Mutation Spectrum of the Survival Motor Neuron Gene (SMN1) in Autosomal Recessive Spinal Muscular Atrophy (SMA) // Human Mutation.- 2000.- Vol. 15.- P. 228-237.
  10. Wirth B., Brichta L., Hahnen E. Spinal Muscular Atrophy: From Gene to Therapy // Semin. Pediatr. Neurol.- 2006.- Vol. 13.-P. 121-131.
  11. Zerres K., Wirth B., Rudnik-Schoneborn S. Spinal muscular atrophy - clinical and genetic correlations // Neuromuscul. Disord.- 1997.- Vol. 7, № 3.- P. 202-207.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Маретина М.А., Железнякова Г.Ю., Егорова А.А., Киселев А.В., 2012

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».