Speech disorders in genetically determined forms of epilepsy in children. Clinical observations

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

BACKGROUND: Speech disorders in children are one of the pressing problems of child neurology. In recent years, much attention has been paid to studying the genetic aspects of the development of speech disorders in children with epilepsy. Speech function in childhood is vulnerable, and its violation has a number of significant consequences. Specialists from different disciplines focus on specific aspects of speech disorders. Speech therapists consider speech disorders based on linguistic criteria, psychologists evaluate the psychological characteristics of children with speech disorders. The rapid development of genetic research, the availability of many molecular genetic tests, especially such a method as next generation sequencing, allowed us to pay more attention to the study of genetic aspects of the development of speech disorders in children with epilepsy.

AIM: to present options for speech disorders in genetically determined forms of epilepsy in children based on clinical examples.

RESULTS: The article analyzes 3 clinical cases of epilepsy in children, combined with speech pathology (2 boys and 1 girl aged 2 to 5 years). The data of anamnesis of life and disease, neurological examination with assessment of speech function, results of genetic research, electroencephalographic examination and magnetic resonance imaging are presented.

CONCLUSION: All patients are united by a combination of speech disorders, epileptic seizures, and the presence of genetic pathologies that are responsible for speech function. These clinical observations demonstrate the need for a comprehensive, multidisciplinary approach both at the stage of early diagnosis of speech impairment in children with epileptic seizures and at the stage of further treatment of such patients.

About the authors

Valentina I. Guzeva

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: viktoryka@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-3493-1041
SPIN-code: 1097-5673
Scopus Author ID: 6603635189

M.D., D.Sc. (Medicine), Professor, the Head of the Neurology, Neurosurgery and Medical Genetics Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Yulia A. Eremkina

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Author for correspondence.
Email: uliahromcova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7712-1754
SPIN-code: 7287-9458
Scopus Author ID: 57222508483

Assistant at the Neurology, Neurosurgery and Medical Genetics Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Oksana V. Guzeva

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: oksanadoc@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-3639-4860
Scopus Author ID: 21742770700

M.D., D.Sc. (Medicine), Professor, the Neurology, Neurosurgery and Medical Genetics Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Viktoriya V. Guzeva

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: viktoryka@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-7834-3300
SPIN-code: 5542-8975
Scopus Author ID: 58445207000

M.D., D.Sc. (Medicine), Professor, the Neurology, Neurosurgery and Medical Genetics Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Damir A. Malekov

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: d.a.malekov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1358-4725
SPIN-code: 8804-4630
Russian Federation, Saint Petersburg

Viktoriya A. Vedernikova

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: vikochka.spb@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-2326-5326
SPIN-code: 7537-9970
Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Guzeva VI, ed. Federal guidelines for pediatric neurology. Saint Petersburg: Valetudo Publ.; 2023. (In Russ.)
  2. Makarov IV, Emelina DA. Developmental language disorders in children. Social and clinical psychiatry. 2017;27(4):101–105. (In Russ.)
  3. Allison K, Stoeckel R, Olsen E, et al. Motor speech phenotypes in children with Epilepsy: preliminary findings. American Journal of Speech-Language Pathology. 2023;32(4S):1912–1922. doi: 10.1044/2022_AJSLP-22-00176
  4. Shriberg LD, Kwiatkowski J, Mabie HL. Estimates of the prevalence of motor speech disorders in children with idiopathic speech delay. Clinical Linguistics Phonetics. 2019;33(8):679–706. doi: 10.1080/02699206.2019.1595731
  5. Zavadenko NN. Speech disorders in children: early diagnosis and treatment. The Korsakov’s Journal of Neurology and Psychiatry. 2016;116(12):119–125. (In Russ.) doi: 10.17116/jnevro2016116121119-125
  6. Guzeva VI, Okhrim IV, Eremkina YuA. Cognitive impairment in a child with atypical rolandic epilepsy. Clinical observation. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2022;67(4):273–274. (In Russ.)
  7. Rudolf G, de Bellescize J, de Saint Martin A, et al. Exome sequencing in 57 patients with self-limited focal epilepsies of childhood with typical or atypical presentations suggests novel candidate genes. Europen Journal of Paediatric Neurology. 2020;27:104–110 doi: 10.1016/j.ejpn.2020.05.003

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. MRI of the patient’s brain 1.5 Tc (T2W, T1W, FLAIR, DWI modes): moderate periventricular gliosis

Download (303KB)
3. Fig. 2. MRI of the brain 1.5 Tc of the patient (T2W, T1W, FLAIR, DWI modes): without structural changes

Download (104KB)
4. Fig. 3. Electroencephalogram of the patient: a — sharp wave–slow wave complexes with predominance in the frontotemporal regions of both hemispheres during wakefulness; b - regular diffuse epileptiform activity, high-amplitude complexes, sharp wave - slow during sleep

Download (258KB)

Copyright (c) 2023 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».