Семейная средиземноморская лихорадка: клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — наиболее яркий представитель группы аутовоспалительных заболеваний. ССЛ распространена преимущественно среди жителей средиземноморского бассейна (семитских народов, жителей Турции и Армении). Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В работе приведены история изучения ССЛ, эпидемиология, описание вариантов течения заболевания, методов лечения.

Описание клинического случая. Пациентка, 61 год, поступила с жалобами на слабость, лихорадку, боли в суставах. Первые признаки заболевания появились в 20-летнем возрасте. При поступлении: лейкоциты 20,1–109/л, гемоглобин 6,7 г/дл, СОЭ 60 мм/ч, С-реактивный белок 100 мг/л, креатинин 202 мкмоль/л, мочевина 19,7 ммоль/л. В анализе мочи белок 0,25–0,30 г/л, лейкоциты единичные в препарате, эритроциты 5–10 в поле зрения. Количество белка в 1 л мочи 0,160 г. УЗ-признаки пиелоэктазии обеих почек. Диагноз вначале был поставлен на основании клинической картины и подтвержден морфологически (развитие амилоидоза), а затем — с помощью генетического исследования (обнаружена мутация М694V в 10-м экзоне гена MEFV в гомозиготном состоянии.

Заключение. Клиническую картину ССЛ важно дифференцировать с другими острыми состояниями: «острым животом», инфарктом миокарда, пневмотораксом, ревматическими заболеваниями. Следует помнить, что несвоевременное установление диагноза и неправильное лечение ведут к развитию АА-амилоидоза (в 30–40% случаев) с исходом в почечную недостаточность.

Об авторах

Роман Станиславович Сайковский

Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России

Автор, ответственный за переписку.
Email: rheumacenter@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8728-9497

канд. мед. наук, руководитель ревматологического центра Федерального научно-клинического центра специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий

Россия, 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Светлана Владимировна Садовникова

Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России

Email: irheumacenter@yandex.ru

врач-ревматолог Федерального научно-клинического центра специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий

Россия, 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Список литературы

  1. Reimann HA. Periodic disease A probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia. J Am Med Assoc. 1948;136(4):239–244. doi: 10.1001/jama.1948.02890210023004.
  2. Виноградова О.М. Периодическая болезнь. — М.: Медицина; 1973. — 200 с. [Vinogradova OM. Periodicheskaya bolezn’. Moscow: Meditsina; 1973. 200 p. (In Russ).]
  3. Арутюнян В.М., Акопян Г.С. Периодическая болезнь (этиопатогенетические и клинические аспекты). — М.: Медицинское информационное агентство; 2000. — 302 с. [Arutyunyan VM, Akopyan GS. Periodicheskaya bolezn’ (etiopatogeneticheskie i klinicheskie aspekty). Moscow: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo; 2000. 302 p. (In Russ).]
  4. Аствацатрян В.А., Торосян Е.Х. Периодическая болезнь у детей. — Ереван: Айастан, 1989. — 250 с.[Astvatsatryan VA, Torosyan EKh. Periodicheskaya bolezn’ u detej. Erevan: Ajastan; 1989. 250 p. (In Russ).]
  5. Оганесян Л.С. Клиническая характеристика суставного синдрома при ПБ. Вопросы диагностики и лечения ПБ. // Сб. науч. трудов МЗ Арм. ССР. — Ереван: ЕрМИ, 1987. — С. 67–72. [Oganesyan LS. Klinicheskaya kharakteristika sustavnogo sindroma pri PB. Voprosy diagnostiki i lecheniya PB. In: Collection of scientific articles MZ Arm. SSR. Erevan: ErMI; 1987. рр. 67–72. (In Russ).]
  6. Diri E, Korkmaz C, Кasapcopur O, еt al. Joint involvement as thе presenting signs in FMF. Familial mediterranean fever (Abstracts). 1st international conference, Jerusalem; 1997. рр. 7–21.
  7. Frenkel J, Kuijk L, Hofhuis W, et al. Anakinra in colchicin resistant Familial Mediterranean Fever in 14th European Paediatric Rheumatology Congress. Sept.5–9, 2007. Istanbul/Turkey. Abstrаct book: 252.
  8. Fietta P. Autoinflammatory diseases: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biomed. 2004;75(2):92–99.
  9. Galeazzi M, Gasbarrini G, Ghirandello A, et al. Autoinflammatory syndromes. Clin Exp Rheumatol. 2006;24(1 Suppl 40):S79–85.
  10. Stojanov S, Kastner DL. Familial autoinflammatory disease: genetics, pathogenesis and treatment. Curr Opin Rheumatol. 2005;17(5):586–599.doi: 10.1097/bor.0000174210.78449.6b.
  11. Simon A, van der Meer JW. Pathogenesis of familial periodic fever syndromes or hereditary autoinflammatory syndromes. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol. 2007;292(1):R86–98.doi: 10.1152/ajpregu.00504.2006.
  12. Рамеев В.В., Симонян А.Х., Саркисова И.А.,и др. Амилоидоз и наследственные периодические аутовоспалительные синдромы // Клиницист. — 2008. — №2. — С. 6–15. [Rameev VV, Simonyan AKh, Sarkisova IA, i dr. Amiloidoz i nasledstvennye periodicheskie autovospalitel’nye zabolevaniya. Klinitsist. 2008;(2):6–15. (In Russ).]
  13. Амaрян Г.Г. Периодическая болезнь у детей: клинико-генетические аспекты и современный подход к лечению: Автореф. дис. … докт. мед.наук. — Ереван, 2010. [Amaryan GG. Periodicheskaya bolezn’ u detej: kliniko-geneticheskie aspekty i sovremennyj podkhod k lecheniyu. [dissertation abstract] Erevan, 2010. (In Russ).]
  14. Ozen S. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr. 2003;162(7–8):449–454. doi: 10.1007/s00431-003-1223-x.
  15. Айвазян А.А. Периодическая болезнь. — Ереван: Айастан; 1982. — 215 с. [Ajvazyan AA. Periodicheskaya bolezn’. Erevan: Ajastan; 1982. 215 р. (InRuss).]
  16. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879–1885. doi: 10.1002/1529-0131(199710)40:10<1879::AID-ART23>3.0.CO;2-M.
  17. Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial mediterranean fever: literature review and consensus statement. Pediatrics. 2007;119(2):e474–483. doi: 10.1542/peds.2006–1434.
  18. Ureten K, Calguneri M, Onat AM, et al. Iterferon alfa in protracted arthritis offamilial Mediterranean fever: a robustaltеrnative for synovectomy. Ann Rheum Dis. 2004;63(11):1527. doi: 10.1136/ard.2003.019471.
  19. Frenkel J, Kuijk L, Hofhuis W, et al. Anakinra in colchicin resistant Familial Mediterranean Fever in 14th European Paediatric Rheumatology Congress. Sept. 5–9, 2007. Istanbul/Turkey. Abstrbook: 252.
  20. Goldfinger SE. Colchicinefor familial Mediterranean fever. N Engl J Med. 1972;287(25):1302. doi: 10.1056/NEJM197212212872514.
  21. Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial Mediterranean fever: literature reviewand consensus statement. Pediatrics. 2007;119(2):e474–483.doi: 10.1542/peds.2006-1434.
  22. Niel E, Sherrmann J-M. Colchicine today. Joint Bone Spine. 2006;73(6):672–678. doi: 10.1016/j.jbspin.2006.03.006.
  23. Livneh A, Langevitz P. Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever. Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol. 2000;14(3):477–498. doi: 10.1053/berh.2000.0089.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. Пациентка А., 61 год: развитие клинических проявлений семейной средиземноморской лихорадки

Скачать (69KB)
Метаданные

© Сайковский Р.С., Садовникова С.В., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».