OKhRONOZ, EGO POSLEDSTVIYaI VOZMOZhNOSTI KhIRURGIChESKOGO LEChENIYa


Cite item

Full Text

Abstract

Охроноз (алкаптонурия) - редко встречающаяся болезнь, обусловленная врожденным нарушением обмена аминокислоты тирозина, процесс биохимического превращения которой останавливается на этапе образования одного из продуктов ее метаболизма - гомогентизиновой кислоты (алкаптона). Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты (ГТК). Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Из-за дефекта фермента гомогентизиназы этот процесс тормозится и остающаяся в избытке ГТК превращается в хиноновый полифенол алкаптон, который и выводится почками. Неполностью экскретируемый мочой алкаптон откладывается в хрящевой и другой соединительной ткани, обусловливая их потемнение и повышенную хрупкость. Термин охроноз и означает коричневую пигментацию соединительной ткани у больных с алкаптонурией.

About the authors

Dzhakhangir Salimovich Agzamov

Клиническая больница № 83 ФМБА России

Roman Stanislavovich Saykovskiy

Клиническая больница № 83 ФМБА России

References

  1. La Du B.N. Alkaptonuria. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, 8th ed. New York: McGraw-Hill 2001; 2109-2123.
  2. Троценко В.В., Нуждин В.И., Попова Т.П. и др. Алкаптонурия и охронотическая артропатия. Вестн. травматол и ортопед 2002; 1: 63-65.
  3. Fernandez-Canon J.M., Granadino B., Beltran-Valero de Bernabe D. et al. The molecular basis of alkaptonuria. Nat Genet 1996; 14: 19-24.
  4. Granadino B., Beltran-Valero de Bernabe D., Fernandez- Canon J.M. et al. The human homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGO) Gene. Genomics 1997; 43: 115-122.
  5. Phornphutkul С., Introne W.J., Perry M.N. et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002; 347: 2111-2121.
  6. Zatkova A., de Bernabe D.B., Polakova H. et al. High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving different mutational hot spots. Am J Hum Genet 2000; 67: 1333- 1339.
  7. Кузин А.В. Алкаптонурия в практике интерниста. Consilium medicum, 2007, №7.
  8. Приходина Л.С., Турпитко О.Ю., Варламов Е.Е., Юрьева Э.А., Игнатова М.С. Нефрокальциноз у ребенка с алкаптонурией. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2004, том 49,№6, с. 20-23.
  9. Jebaray I., Rao A. Achilles tendon enthesopathy in ochronosis. J Postgrad Med 2006 Jan-Mar; 52 (1).
  10. Gurkanlar D. et al. Ochronosis and lumbal disk herniation. Acta Neurochir (Wien) 2006 Aug; 148 (8).
  11. Bayindir P et al. Radiologic features of lumbal spine Рисунок 3. Вид удаленной головки бедра in ochronosis in late stages. Clinical Rheumatol 2006 Jul; 25 (4).
  12. Butany J.W. et al. Ochronosis and aortic valve stenosis. J Card Surg 2006 Mar-Apr; 21 (2).
  13. Wolff J.A., Barshop B., Nyhan W.L. et al. Effects of ascorbic acid in alkaptonuria: alterations in benzoquinone acetic acid and an ontogenic effect in infancy.
  14. Н.В.Загородний. Автореф. дис. д-ра мед. наук, 2000.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2010 Agzamov D.S., Saykovskiy R.S.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».