Клинический случай хирургического лечения осложненной катаракты у пациента с синдромом Холла–Хиттнера

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Варианты гена CHD7, обнаруженные в геномном материале OMIM 608892, встречаются у 83–95% пациентов, страдающих CHARGE-синдромом. Цель публикации — оценить клинико-функциональные результаты факоэмульсификации катаракты с имплантацией торической интраокулярной линзы у пациента с весьма редко встречающейся патологией — синдромом Холла–Хиттнера. Описание клинического случая. Под наблюдением находился пациент В., которому успешно провели факоэмульсификацию катаракты на правом глазу с имплантацией интраокулярной линзы по поводу осложненной катаракты на фоне сочетанной врожденной патологии глаз. После успешного хирургического лечения получены оптимальные зрительные функции, пациент субъективно удовлетворен зрением. Заключение. Клинический случай демонстрирует успешное проведение факоэмульсификации катаракты с имплантацией торической интраокулярной линзы у пациента с осложненной катарактой на фоне сочетанной врожденной патологии глаз, что предполагает возможность оперативного лечения таких пациентов.

Об авторах

Юлия Валериевна Григорьева

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова

Email: prostoboss2202@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-5075-0772

ординатор 

Россия, 127486, Москва, Бескудниковский бульвар, д. 59а

Сергей Юрьевич Копаев

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова

Email: kopayevsu@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0001-5085-6788

д.м.н., профессор

Россия, 127486, Москва, Бескудниковский бульвар, д. 59а

Мария Романовна Образцова

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова

Email: obraztsova.maria@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9933-9754

аспирант

Россия, 127486, Москва, Бескудниковский бульвар, д. 59а

Кристина Григорьевна Хлиян

Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова

Автор, ответственный за переписку.
Email: kristy-ribka@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5814-3368

аспирант

Россия, 127486, Москва, Бескудниковский бульвар, д. 59а

Список литературы

  1. Батьков Е.Н., Зотов В.В. Случай хирургического лечения врожденной катаракты с дефектом задней капсулы, колобомой хрусталика и атипичной колобомой радужки // Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии: X Международная научно-практическая конференция. Москва, 2009. С. 16–19. [Batkov EN, Zotov VV. Case of surgical treatment of congenital cataract with posterior capsule defect, lens coloboma and atypical iris coloboma. In: Modern Technologies Cataract Refractive Sur: X International Scientific and Practical Conference. Moscow; 2009. Р. 16–19. (In Russ).]
  2. Li B, Lu B, Guo X, et al. Two pathogenic gene mutations identified associating with congenital cataract and iris coloboma respectively in a chinese family. J Ophthalmol. 2020;19:7054315. doi: 10.1155/2020/7054315
  3. Сташкевич С.В., Шантурова М.А. Врожденные колобомы радужки (обзор литературы) // Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. 2009. Т. 5, № 6. С. 69–70. [Stashkevich SV, Shanturova MA. Congenital colobomas of the iris (literature review). Bulletin of the East Siberian Scientific Center of the Siberian Branch of the Russian Academy of Medical Sciences. 2009;5(6):69–70. (In Russ).]
  4. Сташкевич С.В. Хирургия врожденных колобом радужки, осложненных катарактой // Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. 2011. Т. 2, № 4. С. 12–15. [Stashkevich SV. Surgery of congenital iris colobomas complicated by cataract. Bulletin of the East Siberian Scientific Center of the Siberian Branch of the Russian Academy of Medical Sciences. 2011;2(4):12–15. (In Russ).]
  5. Архангельский В.Н. Руководство по глазным болезням. Москва: Медгиз, 1962. С. 65–78. [Arkhangelsky VN. Manual of eye diseases. Moscow: Medgiz; 1962. Р. 65–78. (In Russ).]
  6. Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC. Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A(3):674–686. doi: 10.1002/ajmg.a.33323
  7. Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet. 2004;36(9):955–957. doi: 10.1038/ng1407
  8. Morgan D, Bailey M, Phelps P, et al. Ear-nose-throat abnormalities in the CHARGE association. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1993;119(1):49–54. doi: 10.1001/archotol.1993.01880130051006
  9. Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr. 1981;99(2):223–227. doi: 10.1016/s0022-3476(81)80454-4
  10. Raqbi F, Le Bihan C, Morisseau-Durand MP. Early prognostic factors for intellectual outcome in CHARGE syndrome. Dev Med Child Neurol. 2003;45(7):483–488. doi: 10.1017/s0012162203000896
  11. Bauer PW, Wippold FJ, Goldin J, Lusk RP. Cochlear implantation in children with CHARGE association. Archives Otolaryngology-Head Neck Sur. 2002;128(9):1013–1017. doi: 10.1001/archotol.128.9.1013
  12. Issekutz KA, Graham JM, Prasad C. An epidemiological analysis of CHARGE syndrome: Preliminary results from a canadian study. Am J Med Genetics Part A. 2005;133А(3):309–317. doi: 10.1002/ajmg.a.30560
  13. Braga-Mele R, Chang D, Dewey S, et al. ASCRS Cataract Clinical Committee Multifocal intraocular lenses: relative indications and contraindications for implantation. J Cataract Refract Surg. 2014;40(2):313–322. doi: 10.1016/j.jcrs.2013.12.011
  14. Vissers LE, van Ravenswaaij CM, et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nature Genetics. 2005;36(9):955–957. doi: 10.1038/ng1407
  15. Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH, et al. CHD7 mutations and CHARGE syndrome: The clinical implications of an expanding phenotype. J Med Genetics. 2014;48(5):334–342. doi: 10.1136/jmg.2010.087106
  16. Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC. Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome. Am J Med Genetics Part A. 2010;152A(3):674–686. doi: 10.1002/ajmg.a.33323
  17. Sahay P, Maharana PK, Mandal S, et al. Cataract surgery outcomes in eyes with chorioretinal coloboma. J Cataract Refract Surg. 2019;45(5):630–638. doi: 10.1016/j.jcrs.2019.01.016

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Биомикроскопия: а — правого глаза (OD); б — левого глаза (OS).

Скачать (1MB)
Метаданные
3. Рис. 2. Кератотопограмма правого глаза (OD): иррегулярность поверхности роговицы.

Скачать (1MB)
Метаданные
4. Рис. 3. В-скан правого глаза (OD): изменения в заднем полюсе по типу колобомы сосудистой оболочки и диска зрительного нерва.

Скачать (1MB)
Метаданные
5. Рис. 4. Колобома хориоидеи.

Скачать (1MB)
Метаданные

© Григорьева Ю.В., Копаев С.Ю., Образцова М.Р., Хлиян К.Г., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».