Спектр редких хромосомных аномалий, выявленных пренатально у плодов с увеличенным воротниковым пространством

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены данные, иллюстрирующие целесообразность молекулярно-цитогенетического подхода при пренатальной диагностике редких хромосомных аномалий у плодов с увеличенным воротниковым пространством, выявленным при УЗИ в I триместре беременности.FISH-методом были выявлены: микроделеция 22q11.2, r(13)(p11q22), dup(8)(p23p12), del (13)(q34), invdupY(q10), две малые сверхчисленные маркерные хромосомы производные 5 и 20 хромосом. В целях повышения эффективности выявления редких хромосомных аномалий подчеркнута значимость накопления и систематизации «мягких» УЗ-маркеров у плодов с подозрением на микроперестройки хромосом и расширение использования для их диагностики FISH-метода.

Об авторах

Татьяна Владимировна Золотухина

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
зав. лаб. пренатальной диагностики

Елена Владимировна Юдина

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
врач ультразвуковой диагностики лаборатории пренатальной диагностики

Надежда Владимировна Шилова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
ведущий научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики

Марина Евгеньевна Миньженкова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики

Юлия Олеговна Козлова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики

Жанна Геннадиевна Маркова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики

Список литературы

  1. Комплексное обследование плодов с расширенным воротниковым пространством: первый опыт пренатальной диагностики микроделеционных синдромов 22q11.2 в клинической практике / Козлова Ю. О. [и др.] // Пренатальная диагностика. — 2011. — Т. 10, № 1. — С. 47–55.
  2. Пренатальная диагностика микроделеции 22q11.2 / Козлова Ю. О. [и др.] // Пренатальная диагностика. — 2012. — Т. 11, № 4. — С. 311–315.
  3. Can we predict 22q11 status of fetus with tetralogy of Fallot? /Boudjemline Y. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2002. — Vol. 22. — P. 231–234.
  4. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe / Baena N. [et al.] // Amer. J. Med. Genet. — 2003. — Vol. 118A. — P. 319–327.
  5. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe / Bretelle F. [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2010. — Vol. 53. — P. 367–370.
  6. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe / Wellesley D. [et al.] // European Journal of Human Genetics — 2012. — Vol. 20, N 5. — P. 521–526.
  7. Simpson L., Malone F., Bianchi D. Nuchal translucency and the risk of congenital heart disease // Obstet. Gynecol. — 2007. — Vol. 109, N 2. — P. 376–383.
  8. Westin M., Saltvedt S., Bergman G. Increased nuchal translucency thickness a useful screening tool for heart defects? A study of 16,383 fetuses // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2006. — Vol. 27, N 6. — P. 1330–1335.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Золотухина Т.В., Юдина Е.В., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Козлова Ю.О., Маркова Ж.Г., 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».