Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В обзоре проведен анализ применения в разных странах мира неинвазивного пренатального скринингового тестирования хромосомных аномалий по внеклеточной ДНК плода в крови матери. Обсуждены диагностические возможности метода, его ограничения, модели применения и этические вопросы, связанные с его использованием. Приведены данные по дискордантным результатам. Представлены преимущества полногеномного варианта анализа внеклеточной ДНК плода и проблемы, связанные с его применением при массовом скрининге. На основе результатов массового комбинированного раннего пренатального скрининга в четырех субъектах Российской Федерации, достигнутых к 2019 г., предложена контингентная модель внедрения данного метода на наиболее частые трисомии (по хромосомам 21, 18 и 13) в систему пренатальной диагностики в России в качестве дополнительного скрининга в группе среднего риска (при отсечках от 1 : 100 до 1 : 500 либо от 1 : 100 до 1 : 1000), сформированной в субъектах по результатам раннего пренатального скрининга. Сформулированы основные требования к внедрению контингентной модели в субъектах Российской Федерации.

Об авторах

Елена Александровна Калашникова

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Ассоциация специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины»

Автор, ответственный за переписку.
Email: elenakalash@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7861-6273

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва

Андрей Сергеевич Глотов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: anglotov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7465-4504

д-р биол. наук

 

Россия, Санкт-Петербург

Елена Николаевна Андреева

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Ассоциация специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины»

Email: e.n.andreeva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5649-0534

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва

Илья Юрьевич Барков

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова

Email: i@barkov.ru
ORCID iD: 0000-0001-6297-2073

канд. мед. наук

 

Россия, Москва

Галина Юрьевна Бобровник

Центр планирования семьи и репродукции Департамента здравоохранения города Москвы; Ассоциация специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины»

Email: bobrovnik852@yandex.ru

 

 

Россия, Москва

Елена Вячеславовна Дубровина

Центр планирования семьи и репродукции Департамента здравоохранения города Москвы; Ассоциация специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины»

Email: e.v.dubrovina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2179-639X

 

 

Россия, Москва

Людмила Александровна Жученко

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; Ассоциация специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины»

Email: mrrcm@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4918-2995

д-р мед. наук, профессор

 

Россия, Москва

Список литературы

  1. Николаидес К. Ультразвуковое исследование в 11–13,6 недели беременности: перевод с англ. Санкт-Петербург: Петрополис, 2007.
  2. Alldred S.K., Takwoingi Y., Guo B. et al. First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening // Cochrane Database Syst. Rev. 2017. Vol. 3. No. 3. P. CD012600. doi: 10.1002/14651858.CD012600
  3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К., Иващенко Т.Э. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2017.
  4. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [дата обращения: 19.01.2021]. Доступ по ссылке: https://fma-russia.ru/img/New20Folder/D090D0A3D094D098D0A2-201920D18120D0BFD0B8D181D18CD0BCD0BED0BC20D09CD097D0A0D0A4.pdf
  5. Bianchi D.W., Chiu R.W.K. Sequencing of circulating cell-free DNA during pregnancy // N. Engl. J. Med. 2018. Vol. 379. No. 5. P. 464–473. doi: 10.1056/NEJMra1705345
  6. Green E.D., Rubin E.M., Olson M.V. The future of DNA sequencing // Nature. 2017. Vol. 550. P. 179–181. doi: 10.1038/550179a
  7. Taglauer E.S., Wilkins-Haug L., Bianchi D.W. Review: cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placental health and disease // Placenta. 2014. Vol. 35. Suppl. P. S64–S68. doi: 10.1016/j.placenta.2013.11.014
  8. Баранов В.С., Лебедев В.М., Полеев А.В., Кузнецова Т.В. Ускоренный прямой метод получения метафазных и прометафазных хромосом из клеток биоптата хориона и эмбрионов человека в первом триместре беременности // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1990. Т. 110. № 8. С. 196–198.
  9. Казаков В.И., Божков В.М., Линде В.А. и др. Внеклеточная ДНК в крови беременных женщин // Цитология. 1995. Т. 37. № 3. С. 232–236.
  10. Lo Y.M., Corbetta N., Chamberlain P.F. et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum // Lancet. 1997. Vol. 350. No. 9076. P. 485–487. doi: 10.1016/S0140-6736(97)02174-0
  11. Hahn S., Lapaire O., Tercanli S. et al. Determination of fetal chromosome aberrations from fetal DNA in maternal blood: has the challenge finally been met? // Expert. Rev. Mol. Med. 2011. P. 13:e16. doi: 10.1017/S1462399411001852
  12. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации // Акушерство и гинекология. 2016. № 6 (приложение). doi: 10.18565/aig.2016.6.recomendations
  13. Иващенко Т.Э., Вашукова Е.С., Козюлина П.Ю. и др. Первый опыт применения NGS секвенирования для проведения НИПТ на базе НИИ АГи Р им. Д.О. Отта // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1151–1157. doi: 10.1134/S1022795419100053
  14. Faas B.H. Prenatal genetic care: debates and considerations of the past, present and future // Expert. Opin. Biol. Ther. 2015. Vol. 15. No. 8. P. 1101–1105. doi: 10.1517/14712598.2015.1045873
  15. Ericsson O., Ahola T., Dahl F. et al. Clinical validation of a novel automated cell-free DNA screening assay for trisomies 21, 13, and 18 in maternal plasma // Prenat. Diagn. 2019. Vol. 39. No. 11. P. 1011–1015. doi: 10.1002/pd.5528
  16. Wright D., Wright A., Nicolaides K.H. A unified approach to risk assessment for fetal aneuploidies // Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2015. Vol. 45. No. 1. P. 48–54. doi: 10.1002/uog.14694
  17. Committee on practice bulletins — obstetrics, committee on genetics, and the society for maternal-fetal medicine. Practice bulletin No. 163: Screening for fetal aneuploidy // Obstet. Gynecol. 2016. Vol. 127. No. 5. P. e123–37. doi: 10.1097/AOG.0000000000001406
  18. Gil M.M., Quezada M.S., Revello R. et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis // Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2015. Vol. 45. P. 249–266. doi: 10.1002/uog.14791
  19. Gil M.M., Accurti V., Santacruz B. et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017. Vol. 50. P. 302–314. doi: 10.1002/uog.17484
  20. Mackie F.L., Hemming K., Allen S. et al. The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis // BJOG. 2017. Vol. 124. P. 32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
  21. Taylor-Phillips S., Freeman K., Geppert J. et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis // BMJ Open. 2016. Vol. 6. No. 1. P. e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002
  22. Gil M.M., Galeva S., Jani J. et al. Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019. Vol. 53. No. 6. P. 734–742. doi: 10.1002/uog.20284
  23. Wang Y., Li S., Wang W. et al. Cell-free DNA screening for sex chromosome aneuploidies by non-invasive prenatal testing in maternal plasma // Mol. Cytogenet. 2020. Vol. 13. P. 10. doi: 10.1186/s13039-020-0478-5
  24. Helgeson J., Wardrop J., Boomer T. et al. Clinical outcome of subchromosomal events detected by whole-genome noninvasive prenatal testing // Prenat. Diagn. 2015. Vol. 35. No. 10. P. 999–1004. doi: 10.1002/pd.4640
  25. Martin K., Iyengar S., Kalyan A. et al. Clinical experience with a single-nucleotide polymorphism-based non-invasive prenatal test for five clinically significant microdeletions // Clin. Genet. 2018. Vol. 93. P. 293–300. doi: 10.1111/cge.13098
  26. Van der Meij K.R.M., Sistermans E.A., Macville M.V.E. et al. TRIDENT-2: National implementation of genome-wide non-invasive prenatal testing as a first-tier screening test in the Netherlands // Am. J. Hum. Genet. 2019. Vol. 105. P. 1091–1101. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.10.005
  27. Zhang H., Gao Y., Jiang F. et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015. Vol. 45. No. 5. P. 530–538. doi: 10.1002/uog.14792
  28. Chitty L.S., Hudgins L., Norton M.E. Current controversies in prenatal diagnosis 2: Cell-free DNA prenatal screening should be used to identify all chromosome abnormalities // Prenat. Diagn. 2018. Vol. 38. P. 160–165. doi: 10.1002/pd.5216
  29. Reiss R.E., Discenza M., Foster J., Dobson L., Wilkins-Haug L. Sex chromosome aneuploidy detection by noninvasive prenatal testing: helpful or hazardous? // Prenat. Diagn. 2017. Vol. 37. P. 515–520. doi: 10.1002/pd.5039
  30. Bianchi D.W., Parsa S., Bhatt S. et al. Fetal sex chromosome testing by maternal plasma DNA sequencing: clinical laboratory experience and biology // Obstet. Gynecol. 2015. Vol. 125. P. 375–382. doi: 10.1097/AOG.0000000000000637
  31. Chen Y., Yu Q., Mao X. et al. Noninvasive prenatal testing for chromosome aneuploidies and subchromosomal microdeletions/microduplications in a cohort of 42,910 single pregnancies with different clinical features // Hum. Genomics. 2019. Vol. 13. P. 60. doi: 10.1186/s40246-019-0250-2
  32. Badeau M., Lindsay C., Blais J. et al. Genomics-based non-invasive prenatal testing for detection of fetal chromosomal aneuploidy in pregnant women // Cochrane Database Syst. Rev. 2017. Vol. 11. No. 11. P. CD011767. doi: 10.1002/14651858.CD011767.pub2
  33. Hartwig T.S., Ambye L., Sørensen S., Jørgensen F.S. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) — a systematic review // Prenat. Diagn. 2017. Vol. 37. No. 6. P. 527–539. doi: 10.1002/pd.5049
  34. Wilkins-Haug L., Zhang C., Cerveira E. et al. Biological explanations for discordant noninvasive prenatal test results: Preliminary data and lessons learned // Prenat. Diagn. 2018. Vol. 38. No. 6. P. 445–458. doi: 10.1002/pd.5260
  35. Grati F.R., Malvestiti F., Ferreira J.C.P.B. et al. Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results // Genet. Med. 2014. Vol. 16. P. 620–624. doi: 10.1038/gim.2014.3
  36. Grati F.R., Malvestiti F., Branca L. et al. Chromosomal mosaicism in the fetoplacental unit // Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 2017. Vol. 42. P. 39–52. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.02.004
  37. Grati F.R., Ferreira J., Benn P. et al. Outcomes in pregnancies with a confined placental mosaicism and implications for prenatal screening using cell-free DNA // Genet. Med. 2020. Vol. 22. P. 309–316. doi: 10.1038/s41436-019-0630-y
  38. Malvestiti F., Agrati C., Grimi B. et al. Interpreting mosaicism in chorionic villi: results of a monocentric series of 1001 mosaics in chorionic villi with follow-up amniocentesis // Prenat. Diagn. 2015. Vol. 35. P. 1117–1127. doi: 10.1002/pd.4656
  39. Shubina J., Trofimov D.Y., Barkov I.Y. et al. In silico size selection is effective in reducing false positive NIPS cases of monosomy X that are due to maternal mosaic monosomy X // Prenat. Diagn. 2017. Vol. 37. No. 13. P. 1305–1310. doi: 10.1002/pd.5178
  40. Benn P. Expanding non-invasive prenatal testing beyond chromosomes 21, 18, 13, X and Y // Clin. Genet. 2016. Vol. 90. P. 477–485. doi: 10.1111/cge.12818
  41. Shubina J., Barkov I.Y., Stupko O.K. et al. Prenatal diagnosis of Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy with NIPS: Case report and literature review // Mol. Genet. Genomic. Med. 2020. Vol. 8. No. 10. P. e1448. doi: 10.1002/mgg3.1448
  42. Barkov I.Y., Shubina J., Kuznetsova M. et al. Detection of partial 4-th chromosome deletion and 12-th chromosome duplication with noninvasive prenatal DNA screening // Prenat. Diagn. 2018. Vol. 38. No. S.1–P2–25. P. 75–76. doi: 10.1002/pd.5301
  43. Grati F.R., Benn P. Comment on “The clinical utility of genome-wide non invasive prenatal screening” // Prenat. Diagn. 2017. Vol. 37. P. 1050–1052. doi: 10.1002/pd.5098
  44. Fiorentino F., Bono S., Pizzuti F. et al. The clinical utility of genome-wide noninvasive prenatal screening // Prenat. Diagn. 2017. Vol. 37. P. 593–601. doi: 10.1002/pd.5053
  45. Fiorentino F., Bono S., Pizzuti F. et al. Author’s reply to Grati and Benn // Prenat. Diagn. 2017. Vol. 37. P. 1053–1054. doi: 10.1002/pd.5136
  46. Benn P., Grati F.R. Genome-wide non-invasive prenatal screening for all cytogenetically visible imbalances // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018. Vol. 51. P. 429–433. doi: 10.1002/uog.19014
  47. Ferreira J.C., Grati F.R., Bajaj K. et al. Frequency of fetal karyotype abnormalities in women undergoing invasive testing in the absence of ultrasound and other high-risk indications // Prenat. Diagn. 2016. Vol. 36. P. 1146–1155. doi: 10.1002/pd.4951
  48. Wang Y., Zhu J., Chen Y. et al. Two cases of placental T21 mosaicism: challenging the detection limits of non-invasive prenatal testing // Prenat. Diagn. 2013. Vol. 33. P. 1207–1210. doi: 10.1002/pd.4212
  49. Pan M., Li F.T., Li Y. et al. Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue // Prenat. Diagn. 2013. Vol. 33. P. 598–601. doi: 10.1002/pd.4069
  50. Benn P., Malvestiti F., Grimi B. et al. Rare autosomal trisomies: comparison of detection through cell-free DNA analysis and direct chromosome preparation of chorionic villus samples // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019. Vol. 54. P. 458–467. doi: 10.1002/uog.20383
  51. Pertile M.D., Halks-Miller M., Flowers N. et al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease // Sci. Transl. Med. 2017. Vol. 9. No. 405. P. eaan1240. doi: 10.1126/scitranslmed.aan1240
  52. Bianchi D.W., Chudova D., Sehnert A.J. et al. Noninvasive prenatal testing and incidental detection of occult maternal malignancies // JAMA. 2015. Vol. 314. P. 162–169. doi: 10.1001/jama.2015.7120
  53. Curnow K.J., Wilkins-Haug L., Ryan A. et al. Detection of triploid, molar, and vanishing twin pregnancies by a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test // Am. J. Obstet. Gynecol. 2015. Vol. 212. P. 79.e1–9. doi: 10.1016/j.ajog.2014.10.012
  54. Wapner R.J., Babiarz J.E., Levy B. et al. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes // Am. J. Obstet. Gynecol. 2015. Vol. 212. P. 332.e1–332.e339. doi: 10.1016/j.ajog.2014.11.041
  55. Grace M.R., Hardisty E., Dotters-Katz S.K., Vora N.L., Kuller J.A. Cell-free DNA screening: complexities and challenges of clinical implementation // Obstet. Gynecol. Surv. 2016. Vol. 71. P. 477–487. doi: 10.1097/OGX.0000000000000342
  56. Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy // Obstet. Gynecol. 2015. Vol. 126. No. 3. P. e31–7. doi: 10.1097/AOG.0000000000001051
  57. Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics // Genet. Med. 2016. Vol. 18. No. 10. P. 1056–65. doi: 10.1038/gim.2016.97
  58. Di Renzo G.C., Bartha J.L., Bilardo C.M. Expanding the indications for cell-free DNA in the maternal circulation: clinical considerations and implications // Am. J. Obstet. Gynecol. 2019. Vol. 220. P. 537–542. doi: 10.1016/j.ajog.2019.01.009
  59. Di Renzo G.C., Luis Bartha J., Bilardo C.M. More research is needed prior to the implementation of genome-wide cell-free DNA testing in specific populations (Response to letter L19-020A: Confined placental trisomy detection through cell-free DNA in the maternal circulation: Benefit for pregnancy management) // Am. J. Obstet. Gynecol. 2019. Vol. 221. No. 3. P. 287. doi: 10.1016/j.ajog.2019.05.031
  60. Benn P., Borrell A., Chiu R.W. et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis // Prenat. Diagn. 2015. Vol. 35. No. 8. P. 725–734. doi: 10.1002/pd.4608
  61. Jani J.C., Gil M.M., Benachi A. et al. Genome – wide cfDNA testing of maternal blood // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020. Vol. 55. No. 1. P. 13–14. doi: 10.1002/uog.21945
  62. De Wergifosse S., Bevilacqua E., Mezela I. et al. Cell-free DNA analysis in maternal blood: comparing genome-wide versus targeted approach as a first-line screening test // J. Matern. Fetal Neonatal. Med. 2019. Vol. 13. P. 1–10. doi: 10.1080/14767058.2019.1686478
  63. Wilson J.M.G., Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: World Health Organization; 1968 [дата обращения: 19.01.2021]. Доступ по ссылке: https://apps.who.int/iris/handle/10665/37650
  64. Suciu I.D., Toader O.D., Galeva S., Pop L. Non-invasive prenatal testing beyond trisomies // J. Med. Life. 2019. Vol. 12. No. 3. P. 221–224. doi: 10.25122/jml-2019-0053
  65. Han B.W., Yang F., Guo Z.W. et al. Noninvasive inferring expressed genes and in vivo monitoring of the physiology and pathology of pregnancy using cell-free DNA // Am. J. Obstet Gynecol. 2020. Vol. 29. P. S0002–9378(20)30985-6. doi: 10.1016/j.ajog.2020.08.104
  66. Баранов В.С., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. Достижения, сенсации и трудности пренатальной молекулярно-генетической диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. 2016. Т. 65. № 2. С. 70–80. doi: 10.17816/JOWD65270-80
  67. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К, Иващенко Т.Э. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. 3-е изд. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2020.
  68. Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» [дата обращения: 19.01.2021]. Доступ по ссылке: https://www.rosminzdrav.ru/documents/7025
  69. Dondorp W., de Wert G., Bombard Y. et al.; European Society of Human Genetics; American Society of Human Genetics. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening // Eur. J. Hum. Genet. 2015. Vol. 23. No. 11. P. 1438–1450. doi: 10.1038/ejhg.2015.57
  70. Skotko B.G., Allyse M.A., Bajaj K. et al. Adherence of cell-free DNA noninvasive prenatal screens to ACMG recommendations // Genetics in Medicine. 2019. Vol. 21. No. 10. P. 2285–2292. doi: 10.1038/s41436-019-0485-2
  71. Skotko B.G., Allyse M.A., Bajaj K. et al. Response to Johansen Taber et al. // Genet. Med. 2019. Vol. 21. P. 2660–2661. doi: 10.1038/s41436-019-0556-4
  72. Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике // Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 8(182). С. 3–11.
  73. Sachs A., Blanchard L., Buchanan A. et al. Recommended pre-test counseling points for noninvasive prenatal testing using cell-free DNA: a 2015 perspective // Prenat. Diagn. 2015. Vol. 35. P. 968–971. doi: 10.1002/pd.4666
  74. Hill M., Johnson J.A., Langlois S. et al. Preferences for prenatal tests for Down Syndrome: an international comparison of the views of pregnant women and health professionals // Eur. J. Hum. Genet. 2016. Vol. 24. No. 7. P. 968–975. doi: 10.1038/ejhg.2015.249
  75. Sayres L.C., Allyse M., Goodspeed T.A., Cho M.K. Demographic and experiential correlates of public attitudes towards cell-free fetal DNA screening // J. Genet. Couns. 2014. Vol. 23. No. 6. P. 957–967. doi: 10.1007/s10897-014-9704-9
  76. Gil M.M., Giunta G., Macalli E.A. et al. UK NHS pilot study on cell-free DNA testing in screening for fetal trisomies factors affecting uptake // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015. Vol. 45. No. 1. P. 67–73. doi: 10.1002/uog.14683
  77. Ижевская В.Л., Жученко Л.А., Заяева Е.Е. и др. Предпочтения врачей в выборе методов раннего пренатального тестирования: пилотное исследование в России // XIII Международный конгресс по репродуктивной медицине. Москва, 2019. С. 13–14 [дата обращения: 19.01.2021]. Доступ по ссылке: https://docviewer.yandex.ru/view/94511273/?page = 466&* = BbQw6iSQgVon4tvZhMKcI8YbKrR7InVybCI6InlhLW1haWw6Ly8xNzQ1MTQ0ODU1NjA2MjY1MjQvMS4yIiwidGl0bGUiOiJ0aGVzaXNfcnpzMTkucGRmIiwibm9pZnJhbWUiOmZhbHNlLCJ1aWQiOiI5NDUxMTI3MyIsInRzIjoxNjA4MjI1NDQ2NDMwLCJ5dSI6IjY5MTQ5MTk3MTE0OTk3MTg3MDAifQ3D3D
  78. Баранова Е.Е., Заяева Е.Е., Жученко Л.А. и др. Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками // Медицинская генетика. 2020. № 3. C. 74–75. doi: 10.25557/2073-7998.2020.03.74-75
  79. Oepkes D., Bartha J.L., Schmid M., Yaron Y. Benefits of contingent screening vs primary screening by cell-free DNA testing: think again // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2016. Vol. 47. P. 542–545. doi: 10.1002/uog.15758
  80. Salomon L.J., Alfirevic Z., Audibert F. et al. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017. Vol. 49. P. 815–816. doi: 10.1002/uog.17483
  81. Abousleiman C., Lismonde A., Jani J.C. Concerns following rapid implementation of first-line screening for aneuploidy by cell-free DNA analysis in the Belgian healthcare system // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019. Vol. 53. No. 6. P. 847–848. doi: 10.1002/uog.20280
  82. Van Opstal D., van Maarle M., Lichtenbelt K. et al. Origin and clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPS: results of the TRIDENT study // Genet. Med. 2018. Vol. 20. P. 480–485. doi: 10.1038/gim.2017.132
  83. Nicolaides K.H., Wright D., Poon L.C. et al. First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013. Vol. 42. No. 1. P. 41–50. doi: 10.1002/uog.12511
  84. Chitty L.S., Wright D., Hill M. et al. Uptake, outcomes, and costs of implementing non-invasive prenatal testing for Down’s syndrome into NHS maternity care: prospective cohort study in eight diverse maternity units // BMJ. 2016. Vol. 354. P. i3426. doi: 10.1136/bmj.i3426
  85. Miltoft C.B., Rode L., Ekelund C.K. et al. Contingent first-trimester screening for aneuploidies ith cell-free DNA in a Danish clinical setting // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018. Vol. 51. No. 4. P. 470–479. doi: 10.1002/uog.17562
  86. Nicolaides K.H., Spencer K., Avgidou K. et al. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2005. Vol. 25. P. 221–226.doi: 10.1002/uog.1860
  87. Kagan K.O., Etchegaray A., Zhou Y. et al. Prospective validation of first-trimester combined screening for trisomy 21 // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2009. Vol. 34. P. 14–18. doi: 10.1002/uog.6412
  88. Kagan K.O., Hoopmann M., Hammer R. et al. Screening for chromosomal abnormalities by first trimester combined screening and noninvasive prenatal testing // Ultraschall Med. 2015. Vol. 36. P. 40–46. doi: 10.1055/s-0034-1385059
  89. Santorum M., Wright D., Syngelaki A. et al. Accuracy of first trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13 // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017. Vol. 49. No. 6. P. 714–720. doi: 10.1002/uog.17283
  90. Kagan K.O., Sonek J., Wagner P., Hoopmann M. Principles of first trimester screening in the age of non-invasive prenatal diagnosis: screening for chromosomal abnormalities // Arch. Gynecol. Obstet. 2017. Vol. 296. No. 4. P. 645–651. doi: 10.1007/s00404-017-4459-9
  91. Miranda J., Paz y Miño F., Borobio V. et al. Should cell-free DNA testing be used in pregnancy with increased fetal nuchal translucency? // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020. Vol. 55. No. 5. P. 645–651. doi: 10.1002/uog.20397
  92. Bardi F., Bosschieter P., Verheij J. et al. Is there still a role for nuchal translucency measurement in the changing paradigm of first trimester screening? // Prenatal. Diagnosis. 2020. Vol. 40. P. 197–205. doi: 10.1002/pd.5590
  93. Kagan K.O., Sroka F., Sonek J. et al. First-trimester risk assessment based on ultrasound and cell-free DNA vs combined screening: a randomized controlled trial // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018. Vol. 51. No. 4. P. 437–444. doi: 10.1002/uog.18905
  94. Sonek J.D., Kagan K.O., Nicolaides K.H. Inverted pyramid of care // Clin. Lab. Med. 2016. Vol. 36. No. 2. P. 305-317. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.009
  95. Nshimyumukiza L., Menon S., Hina H. et al. Cell-free DNA noninvasive prenatal screening for aneuploidy versus conventional screening: a systematic review of economic evaluations // Clin. Genet. 2018. Vol. 94. P. 3–21. doi: 10.1111/cge.13155
  96. Емельяненко Е.С., Ветрова Н.В., Масюк С.В. и др. Клиническая и экономическая эффективность методов пренатальной диагностики хромосомных аномалий // Доктор.Ру. 2016. № 3 (120). С. 43–51.
  97. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Poon L.C. et al. First-trimester contingent screening for trisomies 21, 18 and 13 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing // Fetal Diagn. Ther. 2014. Vol. 35. No. 3. P. 185–92. doi: 10.1159/000356066
  98. Gil M.M., Quezada M.S., Bregant B., et al. Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013. Vol. 42. P. 34–40. doi: 10.1002/uog.12504
  99. Gil M.M., Revello R., Poon L.C. et al. Clinical implementation of routine screening for fetal trisomies in the UK NHS: cell-free DNA test contingent on results from first-trimester combined test // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2016. Vol. 47. No. 1. P. 45–52. doi: 10.1002/uog.15783
  100. Cotarelo-Pérez C., Oancea-Ionescu R., Asenjo-de-la-Fuente E. et al. A contingent model for cell-free DNA testing to detect fetal aneuploidy after first trimester combined screening // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. X. 2019. Vol. 1. P. 100002. doi: 10.1016/j.eurox.2019.100002
  101. Rose N.C., Kaimal A.J., Dugoff L., Norton M.E.; American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins — Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226 // Obstet. Gynecol. 2020. Vol. 136. No. 4. P. e48–e69. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
  102. Vossaert L., Wang Q., Salman R. et al. Reliable detection of subchromosomal deletions and duplications using cell-based noninvasive prenatal testing // Prenatal. Diagnosis. 2018. Vol. 38. No. 13. P. 1069–1078. doi: 10.1002/pd.5377
  103. Evans M.I., Evans S.M., Bennett T.A., Wapner R.J. The price of abandoning diagnostic testing for cell-free fetal DNA screening // Prenatal. Diagnosis. 2018. Vol. 38. P. 243–245. doi.org//10.1002/pd.5226
  104. Srebniak M.I., Knapen M.F.C.M., Govaerts L.C.P. et al. Social and medical need for whole genome high resolution NIPT // Mol. Genet. Genomic. Med. 2020. Vol. 8. P. e1062. doi: 10.1002/mgg3.1062
  105. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 г. № 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология“». (Зарегистрирован 12.11.2020) [дата обращения: 19.01.2021]. Доступ по ссылке: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202011130037

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Дискордантные результаты неинвазивного пренатального тестирования (цит. по: [33]). НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование; CNV — варианты количества копий участков ДНК; Тр21, 18, 13, 9, 22 — трисомии по хромосомам 21, 18, 13, 9 и 22 соответственно

Скачать (404KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Клиническая значимость, подтвержденные данные, чувствительность скрининговых тестов. Тр21, Тр18, Тр13 — трисомии по хромосомам 21, 18 и 13 соответственно; ЛПР — ложноположительные результаты

Скачать (190KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Количество найденных хромосомных аномалий при раннем пренатальном скрининге в границах обозначенных групп риска в четырех субъектах Российской Федерации за 2018 г. По оси абсцисс обозначены интервалы групп риска между границами. ХА — хромосомные аномалии; Тр21, Тр18, Тр13 — трисомии по хромосомам 21, 18 и 13 соответственно

Скачать (114KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Возможные контингентные модели применения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) в рамках раннего пренатального скрининга: а — в группе среднего риска 1 : 101–1 : 500; б — в группе среднего риска 1 : 101–1 : 1000

Скачать (429KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Схема модели контингентного пренатального скрининга хромосомных аномалий с технологией неинвазивного пренатального тестирования. НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование; КТР — копчико-теменной размер; ПРП (ВПР) — пороки развития плода (врожденные пороки развития); ТВП — толщина воротникового пространства; ИПД — инвазивная пренатальная диагностика; ХА — хромосомные аномалии; УЗИ — ультразвуковое исследование

Скачать (330KB)
Метаданные

© ООО «Эко-Вектор», 2021



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».