Current diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked progressive disease from the group of primary myopathies caused by mutations in the DMD gene and a lack of dystrophin protein in the muscle fiber in males. The review considered the prevalence of pathology, the most common causes of dystrophinopathy, and the role of dystrophin not only in the functioning of muscles but also in the architectural organization of the Central nervous system. The disease classification based on stages and forms, initial clinical manifestations of the early and late stages of the disease, as well as neuropsychological, orthopedic, respiratory and cardiovascular disorders, are described in detail. The relevant to date diagnostic algorithm for suspected DMD, biochemical blood analysis, genetic, morphological (immunocytochemical staining of muscles with dystrophin antibodies) and instrumental (ultrasound, MRI) methods of examination are presented in detail. Particular attention in the diagnosis of DMD and objectification of disorders is given to assessment tests [Bailey’s and Griffiths scales, Albert's Test of Infant Posture and Motor Assessment Scale, Expanded Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), the Gross Motor Function Measure (GMFM), and the 6-minute walk test (6MWT)]. The review presents the advantages and disadvantages of modern invasive and non-invasive diagnostic techniques of the disease, indicating their reliability and the possibility of application at early stages, including prenatal. In conclusion, the treatment of DMD and its most frequent complications, both widely used in practice and at the stage of clinical research, is highlighted. It was emphasized the importance of rehabilitation measures that improve the duration and quality of life of patients with DMD. The main task of analyzing available sources on the most pressing issues of Duchenne muscular dystrophy was to stimulate research and social activity in resolving unsolved problems today.

About the authors

D D Gaynetdinova

Кazan State Medical University

Author for correspondence.
Email: anetdina@mail.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

A A Novoselova

Кazan State Medical University

Email: anetdina@mail.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

References

  1. Metcalf W.K. Reliability of quantitative muscle tes­ting in healthy children and in children with Duchenne muscular dystrophy using a hand-held dynamometer. Phys. Ther. 1988; 68: 977–982. doi: 10.1093/ptj/68.6.977.
  2. Grinio L.P. Atlas nervno-myshechnykh zabolevaniy. (Atlas of neuromuscular diseases.) Moscow: Izdatel’skiy dom ANS. 2004; 168 p. (In Russ.)
  3. Rekomendatsii po vedeniyu patsientov s miodistrofiey Dyushenna. (Recommendations for the management of patients with Duchenne myodystrophy.) 2nd ed. Moscow: fond “MoyMio”. 2018; 63 p. (In Russ.)
  4. Achmedova P.G., Ugarov I.V., Umachanova Z.R. et al. Prevalence of progressive Duchenne/Becker muscular dystrophy in Republic of Dagestan (according to the Register of neuromuscular di­sease. Meditsinskaya genetika. 2015; 14 (1): 20–24. (In Russ.)
  5. Amelina S.S., Vetrova N.V., Ponomareva T.I. et al. The diversity of monogenic heredi­tary diseases in the twelve districts of the Rostov region. Valeologiya. 2014; (2): 35–42. (In Russ.)
  6. Krasnov M.V., Krasnov V.M., Savaskina E.N. et al. Epidemiology, ethnoterritorial, genetic, clinically-­patogenetic featurers of some congenital deseases of the Chuvash republic children. Vestnik Chuvashskogo universiteta. 2010; (3): 119–125. (In Russ.)
  7. Vlodavets D.V. New target therapy for progressive Duchenne muscular dystrophy. Russian bulletin of perinatology and pediatrics. 2015; (4): 220–220. (In Russ.)
  8. Trabelsi M., Beugnet C., Deburgrave N. et al. When amid-intronic variation of DMD gene creates an ESE site. Neuromusc. Dis. 2014; 24 (12): 1111–1117. doi: 10.1016/j.nmd.2014.07.003.
  9. Bladen C.L., Salgado D., Monges S., Foncuberta M.E. The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations. Hum. Mutat. 2015; 36 (4): 395–402. doi: 10.1002/humu.22758.
  10. Aartsma-Rus A., Van Deutekom J.C., Fokkema I.F. et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and pa­radoxical cases that confirm the reading-frame rule. ­Muscle Nerve. 2006; 34 (2): 135–144. doi: 10.1002/mus.20586.
  11. Dubinin M.V., Starinets V.S., Ten’kov K.S. et al. Effect of Duchenne muscular dystrophy of calcium ion transport in skeletal muscle mitochondria. In: Sovremennye problemy meditsiny i estestvennykh nauk. 2019; 168–169. (In Russ.)
  12. Hoxha M. Duchenne muscular dystrophy: Focus on arachidonic acid metabolites. Biomed. Pharmacotherapy. 2019; 110: 796–802. doi: 10.1016/j.biopha.2018.12.034.
  13. Colombo P., Nobile M., Tesei A. et al. Assessing mental health in boys with Duchenne muscular dystrophy: emotional, behavioural and neurodevelopmental profile in an Italian clinical sample. Eur. J. Pediatric Neurol. 2017; 21: 639–647. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.02.007.
  14. Mori-Yoshimura M., Mizuno Y., Yoshida S. et al. Psychiatric and neurodevelopmental aspects of ­Becker muscular dystrophy. Neuromusc. Disord. 2019; 29 (12): 930–939. doi: 10.1016/j.nmd.2019.09.006.
  15. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological, psychosocial ma­nagement. Lancet Neurol. 2010; 9 (1): 77–93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6.
  16. McMillan H.J., Gregas M., Darras B.T. et al. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy. Pediatrics. 2011; 127 (1): e132–e136. doi: 10.1542/peds.2010-0929.
  17. Mirski K.T., Crawford T.O. Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: Implication for early diagnosis. J. Pediatrics. 2014; 165 (5): 1008–1010. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.07.006.
  18. Sussman M. Duchenne muscular dystrophy. J. Am. Acad. Orthop. Surg. 2002; 10: 138–151. doi: 10.5435/00124635-200203000-00009.
  19. Abdrakhmanova Zh. Clinical and diagnostic aspects of verification of Duchenne muscular dystrophy. Journal of clinical medicine of Kazakhstan. 2012; (4): 97–100. (In Russ.)
  20. Ropper A.H., Samuels M.A., Klein J.P. Adams and Victor's Principles of neurology. McGraw-Hill education. 2014; 1427–1430.
  21. Mattar F.L., Sobreira C. Hand weakness in Duchenne muscular dystrophy and its relation to physical disability. Neuromusc. Dis. 2008; 18 (3): 193–198. doi: 10.1016/j.nmd.2007.11.004.
  22. Arun R., Srinivas S., Mehdian S.M. Scoliosis in Duchenne’s muscular dystrophy: a changing trend in surgical management. Eur. Spine J. 2010; 19: 376–383. doi: 10.1007/s00586-009-1163-x.
  23. Matsumura T., Saito T., Fujimura H. et al. A longitudinal cause-of-death analysis of patients with Duchenne muscular dystrophy. Rinsho Shinkeigaku. 2011; 51 (10): 743–750. doi: 10.5692/clinicalneurol.51.743.
  24. Poverennova I.E., Zakharov A.V., Chernikova V.V. The analysis of the clinical and tool parameters characterizing a cardiomyo­pathy at various forms of the progressing muscular dystrophies. Saratovskiy nauchno-meditsinskiy zhurnal. 2017; (1): 160–164. (In Russ.)
  25. Cherni­kova V.V., Poverennova I.E., Kachkovskiy M.A. Predicting risk for cardiomyopathy in children with Duchenne muscular dystrophy. Ul’yanovskiy medico-biologicheskiy zhurnal. 2016; (4): 37–42. (In Russ.)
  26. D`Amico A., Catteruccia M., Baranello G. et al. Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Italy in the last decade: critical issues and areas for improvements. Neuromusc. Dis. 2017; 27: 447–451. doi: 10.1016/j.nmd.2017.06.555.
  27. Hunt A., Carter B., Abbott J. et al. Pain experience, expression and coping in boys and young men with Duchenne Muscular Dystrophy — A pilot study using mixed methods. Eur. J. Pediatric Neurol. 2016; 20: 630–638. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.03.002.
  28. Lager C., Kroksmark A.-K. Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. Eur. J. Pediatric Neurol. 2015; 19: 537–546. doi: 10.1016/j.ejpn.2015.04.005.
  29. Osorio A.N., Cantillo J.M., Salas A.C. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia. 2019; 34 (7): 469–481. doi: 10.1016/j.nrleng.2018.01.001.
  30. Ricotti V., Mandy W.P., Scoto M., Pane M. Neurodevelopmental, emotional and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations. Development. Med. Child Neurol. 2016; 58: 77–84. doi: 10.1111/dmcn.12922.
  31. Pane A., Messina S., Bruno D. et al. Duchenne muscular dystrophy and epilepsy. Neuromusc. Dis. 2013; 23: 313–315. doi: 10.1016/j.nmd.2013.01.011.
  32. Van Ruiten H.J.A., Betollo C.M., Cheetham T. et al. Why are some patients with Duchenne muscular dystrophy dying young: An analysis of causes of death in North East England. Eur. J. Pediatric Neurol. 2016; 20: 904–909. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.07.020.
  33. McDonald C.M., Meier T., Voit T. et al. Idebe­none reduced respiratory complications in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord. 2016; 26 (8): 473–480. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.008.
  34. Al-Khatib S.M., Stevenson W.G., Ackerman M.J. et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. JACC. 2018; 72 (14): e91–e220. doi: 10.1016/j.jacc.2017.10.054.
  35. Griffet J., Decrocq L., Rauscent H. et al. ­Lower extre­mity surgery in muscular dystrophy. Orthopaed. Traum. Surg. Res. 2011; 97 (6): 634–638. doi: 10.1016/j.otsr.2011.04.010.
  36. Passamano L., Taglia A., Palladino A. Improvement of survival in Duchenne muscular dystrophy: retrospective analysis of 835 patients. Acta. Myol. 2012; 31 (2): 121–125. PMID: 23097603.
  37. Dinh L.T., Tran V.K., Luong L.H. et al. Assestment of 6 STR loci for prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Taiwanese J. Obstet. Gynecol. 2019; 58: 645–649. doi: 10.1016/j.tjog.2019.07.011.
  38. Zhu Y., Zhang H., Sun Y. Serum enzyme profiles differentiate five types of muscular dystrophy. Dis. Mar­kers. 2015; 2015: 543282. doi: 10.1155/2015/543282.
  39. Nadarajah V.D., van Putten M., Chaouch A. et al. Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) as a biomarker for monitoring disease progression in Duchenne muscular dystrophy (DMD). Neuromusc. Dis. 2011; 21 (8): 569–578. doi: 10.1016/j.nmd.2011.05.011.
  40. Hwa H.-L., Chang Y.-Y., Chen C.-H. et al. Multiplex ligation-dependent probe amplification identification if deletions and duplications of the Duchenne muscular dystrophy gene in Taiwanese subjects. J. Formosan Medial Assoc. 2007; 106 (5): 339–346. doi: 10.1016/S0929-6646(09)60318-1.
  41. Kwon J.M., Abdel-Hamid H.Z., Al-Zaidy S.A. et al. Clinical follow-up for Duchenne muscular dystrophy newborn screening: a proposal. Muscle & Nerve. 2016; 54: 186–191. doi: 10.1002/mus.25185.
  42. Pichiecchio A., Alessandrino F., Bortolotto C. et al. Muscle ultrasound elastography and MRI in preschool children with Duchenne muscular dystrophy. Neuromusc. Dis. 2018; 28: 476–483. doi: 10.1016/j.nmd.2018.02.007.
  43. Vill K., Ille L., Schroeder S.A. et al. Six-minute walk test versus two-minute walk test in children with Duchenne muscular dystrophy: Is more time more information? Eur. J. Pediatric Neur. 2015; 19: 640–646. doi: 10.1016/j.ejpn.2015.08.002.
  44. Moxley R.T., Ashwal S., Pandya S. Practice parameter corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy. Report of the Quality Standards Subcommittee of the Ame­rican Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2005; 64 (1): 13–20. doi: 10.1212/01.WNL.0000148485.00049.B7.
  45. Ke Q., Zhao Z.-Y., Mendell J.R. et al. Progress in treatment and newborn screening for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. World J. Pediatrics. 2019; 15: 219–225. doi: 10.1007/s12519-019-00242-6.
  46. Camacho A. Distrofia muscular de Duchenne. An. Pediatr. Contin. 2014; 12: 47–54. doi: 10.1016/S1696-2818(14)70168-4.
  47. Mellies U., Ragette R., Schwake C. et al. Daytime predictors of sleep disordered breathing in children and ado­lescents with neuromuscular disorders. Neuromusc. Dis. 2003; 13: 123–128. doi: 10.1016/S0960-8966(02)00219-5.
  48. Tzeng A.C., Bach J.R. Prevention of pulmonary morbidity for patients with neuromuscular disease. Chest. 2000; 118: 1390–1396. doi: 10.1378/chest.118.5.1390.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

© 2020 Gaynetdinova D.D., Novoselova A.A.

Creative Commons License

This work is licensed
under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.




Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».