Analysis of long-term (34 years) observation of a patient with ophthalmological manifestations of Grenblad–Strandberg syndrome

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

The prognosis for the life of patients with genetic pathology depends on the interaction between specialists from different areas of medicine for timely detection and selection of treatment tactics. Pseudoxanthoma elasticum (Grenblad–Strandberg syndrome) is a hereditary disease in which elastic fibers of the skin, the cardiovascular system and the retina are affected. Clinical manifestations: skin changes in Grenblad–Strandberg syndrome are represented by flat xanthomatous nodules of yellowish color. Cardiovascular manifestations of pseudoxanthoma elasticum are angina pectoris, decreased pulse amplitude, cardiomyopathy, sudden heart failure, often leading to death. Eye disorders occur in stages. For the early stages, the appearance of angioid streaks is typical, which appear as a result of calcification of elastic fibers of capillaries. The progression of the process leads to neovascularization and hemorrhages from the choriocapillaries, the formation of a subretinal neovascular membrane of foveolar localization, causing a decrease in vision. The late stages are characterized by scarring. Therapy depends on the stage and rate of progression of the disease and is effective at stages I–II (according to Vivaldi). Own clinical observation: Male patient, 71 years old, referred for cataract surgery with the diagnosis “Both eyes: Senile cataract, open-angle glaucoma, (stage I a, under beta-blocker therapy), Grenblad–Strandberg syndrome”. Attention is drawn to the long observation period — 34 years, with documented data from the first examinations in 1989 and all subsequent ones. Of particular interest is the availability of preserved patient documentation for all years of follow-up, including diagnosis and treatment.

About the authors

Anton A. Sharma

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Author for correspondence.
Email: saa98@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4849-7004
SPIN-code: 1166-3917
Scopus Author ID: 58181373600
Russian Federation, Saint Petersburg

Nataliya G. Zumbulidze

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: zumbulenok@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7729-097X
SPIN-code: 4439-8855

MD, Cand. Sci. (Medicine), Assistant Professor

Russian Federation, Saint Petersburg

Ernest V. Boyko

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov; S.N. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution, Saint Petersburg Branch

Email: Boiko111@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-7413-7478
SPIN-code: 7589-2512
Scopus Author ID: 34067475000

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

Russian Federation, Saint Petersburg; Saint Petersburg

Anatoliy V. Kononov

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: 7435020@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4673-5024
Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Conrath J, Matoni F. Angioid striae. Ophthalmologie. 2012;9(2):1–7. doi: 10.1016/j.jfo.2012.05.003 (In France).
  2. Timokhov VL, Rusanovskaya AV. Grönblad–Strandberg syndrome. Ophthalmology Reports. 2014;7(4):69–72. EDN: THSCLH
  3. Kryazheva SS, Snarskaya ES, Kartashova MG, Filatova IV. Grönblad–Strandberg syndrome. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases. 2011;(5):43–47. EDN: OHXPYV
  4. Fukumoto T, Iwanaga A, Fukunaga A, et al. First-genetic analysis of atypical phenotype of pseudoxanthoma elasticum with ocular manifestations in the absence of characteristic skin lesions. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(4):e147–e149. doi: 10.1111/jdv.14637
  5. Jiang Q, Endo M, Dibra F, et al. Pseudoxanthoma elasticum is a metabolic disease. J Invest Dermatol. 2009;129(2):348–354. doi: 10.1038/jid.2008.212
  6. Orkin VF, Platonova AN, Marchenko VM. Pseudoxanthoma elasticum (Grönblad–Strandberg syndrome). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2008;3(6):44–46. EDN: QIZBOZ
  7. Wolff K, Goldsmith L, Katz S, et al. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 8th ed. (2 Volume Set). McGraw-Hill; 2012. P. 1426–1429.
  8. Rigal D. Observation for use in the history of xanthelmic diffuse chéloide. Annals of dermatology and syphiligraphy. 1881;2: 491–495. (In France).
  9. Knapp H. On the formation of dark angioid streaks as an unusual metamorphosis of retinal hemorrage. Arch Ophthalmol. 1892;21:289–292.
  10. Finger RP, Charbel Issa P, Ladewig MS, et al. Pseudoxanthoma elasticum: genetics, clinical manifestations and therapeutic approaches. Surv Ophthalmol. 2009;54(2):272–285. doi: 10.1016/j.survophthal.2008.12.006
  11. Groenblad E. Angioid streaks — Pseudoxanthoma elasticum; vorläufig Mitteilung. Acta Ophthalmol. 1929;7:329
  12. Jensen OA. Bruchs membrane in pseudoxanthoma elasticum. Histochemical, ultrastructural, and X-ray microanalytical study of the membrane and angioid streak areas. Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1977;203(3–4):311–320. doi: 10.1007/BF00409836
  13. Clarkson JG, Altman RD. Angioid streaks. Surv Ophthalmol. 1982;26(5):235–246. doi: 10.1016/0039-6257(82)90158-8
  14. Jampol LM, Acheson R, Eagle RC, et al. Calcification of Bruch’s membrane in angioid streaks with homozygous sickle cell disease. Arch Ophthalmol. 1987;105(1):93–98. doi: 10.1001/archopht.1987.01060010099039
  15. Baccarani-Contri M, Vincenzi D, Cicchetti F, et al. Immunochemical identification of abnormal constituents in the dermis of pseudoxanthoma elasticum patients. Eur J Histochem. 1994;38(2):111–113.
  16. Quaglino D, Boraldi F, Barbieri D, et al. Abnormal phenotype of in vitro dermal fibroblasts from patients with Pseudoxanthoma elasticum (PXE). Biochim Biophys Acta. 2000;1501(1):51–62. doi: 10.1016/s0925-4439(00)00007-7
  17. Gotting C, Sollberg S, Kuhn J, et al. Serum xylosyltransferase: a new biochemical marker of the sclerotic process in systemic sclerosis. J Invest Dermatol. 1999;112(6):919–924. doi: 10.1046/j.1523-1747.1999.00590.x
  18. Uitto J. Pseudoxanthoma elasticuma connective tissue disease or a metabolic disorder at the genome/environment interface? J Invest Dermatol. 2004;122:9–10. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22350.x
  19. Aessopos A, Farmakis D, Loukopoulos D. Elastic tissue abnormalities resembling pseudoxanthoma elasticum in beta thalassemia and the sickling syndromes. Blood. 2002;99:30–35. doi: 10.1182/blood.v99.1.30
  20. Pasquali-Ronchetti I, Garcia-Fernandez MI, Boraldi F, et al. Oxidative stress in fibroblasts Ofrom patients with pseudoxanthoma elasticum: possible role in the pathogenesis of clinical manifestations. J Pathol. 2006;208(1):54–61. doi: 10.1002/path.1867
  21. Bergen AA, Plomp AS, Schuurman EJ, et al. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet. 2000;25(2):228–231. doi: 10.1038/76109
  22. Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, et al. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet. 2000;25(2):223–227. doi: 10.1038/76102
  23. Ringpfeil F, Lebwohl MG, Uitto J. Abstracts: mutations in the MRP6 gene cause pseudoxanthoma elasticum. J Invest Dermatol. 2000;115(2):332. doi: 10.1046/j.1523-1747.2000.00abs.x
  24. Gorgels TG, Hu X, Scheffer GL, et al. Disruption of ABCC6 in the mouse: novel insight in the pathogenesis of pseudoxanthoma elasticum. Hum Mol Genet. 2005;14(13):1763–1773. doi: 10.1093/hmg/ddi183
  25. Chassaing N, Martin L, Mazereeuw J, et al. Novel ABCC6 mutations in pseudoxanthoma elasticum. J Invest Dermatol. 2004;122(3):608–613. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22312.x
  26. Gheduzzi D, Guidetti R, Anzivino C, et al. ABCC6 mutations in Italian families affected by pseudoxanthoma elasticum (PXE). Hum Mutat. 2004;24(5):438–439. doi: 10.1002/humu.9284
  27. Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, et al. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. Am J Hum Genet. 2001;69(4):749–764. doi: 10.1086/323704
  28. Aessopos A, Farmakis D, Loukopoulos D. Elastic tissue abnormalities in inherited haemolytic syndromes. Eur J Clin Invest. 2002;32(9):640–642. doi: 10.1046/j.1365-2362.2002.01033.x
  29. Elouarradi H, Abdelouahed K. Angioid streaks. Pan Afr Med J. 2014;17:13. doi: 10.11604/pamj.2014.17.13.3609
  30. Challenor VF, Conway N, Monro JL. The surgical treatment of restrictive cardiomyopathy in pseudoxanthoma elasticum. Br Heart J. 1988;59(2):266–269. doi: 10.1136/hrt.59.2.266
  31. Fukuda K, Uno K, Fujii T, et al. Mitral stenosis in pseudoxanthoma elasticum. Chest. 1992;101(6):1706–1707. doi: 10.1378/chest.101.6.1706
  32. Lebwohl M, Halperin J, Phelps RG. Brief report: occult pseudoxanthoma elasticum in patients with premature cardiovascular disease. N Engl J Med. 1993;329(17):1237–1239. doi: 10.1056/NEJM199310213291705
  33. Krill AE, Klien BA, Archer DB. Precursors of angioid streaks. Am J Ophthalmol. 1973;76(6):875–879. doi: 10.1016/0002-9394(73)90076-7
  34. Gills JP Jr, Paton D. Mottled fundus oculi in pseudoxanthoma elasticum; a report on two siblings. Arch Ophthalmol. 1965;73: 792–795. doi: 10.1001/archopht.1965.00970030794007
  35. Benitez-Herreros J, Camara-Gonzalez C, Lopez-Guajardo L, et al. Choroidal neovascularization secondary to angioid streaks: A familial case report. Arch Soc Esp Oftalmol. 2014;89(5):190–193. doi: 10.1016/j.oftal.2012.11.005 (In Spanish).
  36. Mansour AM, Ansari NH, Shields JA, et al. Evolution of angioid streaks. Ophthalmologica. 1993;207(2):57–61. doi: 10.1159/000310407
  37. Groenblad E. Color photographs of angioid streaks in the late stages. Acta Ophthalmol (Copenh). 1958;36(3):472–474.
  38. Carlborg U, Ejrup B, Groenblad E, Lund F. Vascular studies in pseudoxanthoma elasticum and angioid streaks; with a series of color photographs of the eyeground lesions. Acta Med Scand Suppl. 1959;350:1–84.
  39. Connor PJ Jr, Juergens JL. Pseudoxanthoma elasticum and angioid streaks. A review of 106 cases. Am J Med. 1961;30:537–543. doi: 10.1016/0002-9343(61)90078-x
  40. Secretan M, Zografos L, Guggisberg D, Piguet B. Chorioretinal vascular abnormalities associated with angioid streaks and pseudoxanthoma elasticum. Arch Ophthalmol. 1998;116(10):1333–1336. doi: 10.1001/archopht.116.10.1333
  41. Shields JA, Federman JL, Tomer TL, et al. Angioid streaks. I. Ophthalmoscopic variations and diagnostic problems. Br J Ophthalmol. 1975;59(5):257–266. doi: 10.1136/bjo.59.5.257
  42. Gelisken O, Hendrikse F, Deutman AF. A long-term follow-up study of laser coagulation of neovascular membranes in angioid streaks. Am J Ophthalmol. 1988;105(3):299–303. doi: 10.1016/0002-9394(88)90014-1
  43. Fine HF. Photodynamic therapy in the anti-VEGF era. Br J Ophthalmol. 2007;91(6):707–708. doi: 10.1136/bjo.2007.114041
  44. Brown DM, Regillo CD. Anti-VEGF agents in the treatment of neovascular age-related macular degeneration: applying clinical trial results to the treatment of everyday patients. Am J Ophthalmol. 2007;144(4):627–637. doi: 10.1016/j.ajo.2007.06.039
  45. Pieramici DJ, Rabena MD. Anti-VEGF therapy: comparison of current and future agents. Eye (Lond). 2008;22(10):1330–1336. doi: 10.1038/eye.2008.88
  46. Ahmadieh H, Taei R, Soheilian M, et al. Single-session photodynamic therapy combined with intravitreal bevacizumab for neovascular age-related macular degeneration. Eur J Ophthalmol. 2008;18(2):297–300. doi: 10.1177/112067210801800222
  47. Georgalas I, Papaconstantinou D, Koutsandrea C, et al. Angioid streaks, clinical course, complications, and current therapeutic management. Ther Clin Risk Manag. 2009;5(1):81–89. doi: 10.2147/TCRM.S4682
  48. Machemer R, Steinhorst UH. Retinal separation, retinotomy, and macular relocation: II. A surgical approach for age-related macular degeneration? Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1993;231(11): 635–641. doi: 10.1007/BF00921957
  49. Roth DB, Estafanous M, Lewis H. Macular translocation for subfoveal choroidal neovascularization in angioid streaks. Am J Ophthalmol. 2001;131(3):390–392. doi: 10.1016/s0002-9394(99)00207-x
  50. Toth CA, Freedman SF. Macular translocation with 360-degree peripheral retinectomy impact of technique and surgical experience on visual outcomes. Retina. 2001;21(4):293–303. doi: 10.1097/00006982-200108000-00001
  51. Toth CA, Lapolice DJ, Banks AD, Stinnett SS. Improvement in near visual function after macular translocation surgery with 360-degree peripheral retinectomy. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2004;242(7):541–548. doi: 10.1007/s00417-004-0867-1
  52. Park CH, Toth CA. Macular translocation surgery with 360-degree peripheral retinectomy following ocular photodynamic therapy of choroidal neovascularization. Am J Ophthalmol. 2003;136(5): 830–835. doi: 10.1016/s0002-9394(03)00723-2
  53. de Juan E Jr, Fujii GY. Limited macular translocation. Eye. 2001;15:413–423. doi: 10.1038/eye.2001.146
  54. Fujii GY, Humayun MS, Pieramici DJ, et al. Initial experience of inferior limited macular translocation for subfoveal choroidal neovascularization resulting from causes other than age-related macular degeneration. Am J Ophthalmol. 2001;131(1):90–100. doi: 10.1016/s0002-9394(00)00769-8
  55. Tanaka M, Shimada H, Haruyama M, et al. Surgical removal of choroidal neovascularization in angioid streaks. Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 2003;107(8):440–444.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Ophthalmological examination from 04/19/1989. Both eyes — initial complicated cataract, peripheral chorioretinitis in the scarring phase, retinal degeneration of the “angioid streaks” type

Download (326KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Images in the IR and AutoFluo modes on the Heidelberg Engineering device. There is an expansion of the area of atrophy. The top row is from 2009, the bottom row is from 2013

Download (352KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Kinetic perimetry data, 2023

Download (147KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Color Fundus Photo the right and left eyes, respectively. 2023 Obtained using TOPCON 3D OCT-1 Maestro2

Download (219KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. ONH and RNFL analysis of each eye, Optic Disc Cube 200×200. Extension of the Optic Nerve Head cup of the right eye: average C/D 0.81; left eye: average C/D 0.80. Obtained using ZEISS CIRRUS 5000

Download (424KB)
Indexing metadata
7. Fig. 6. The destroyed complex “pigment epithelium–Bruch’s membrane”, subretinal fibrosis with extensive atrophy of the Retinal Pigment Epithelium: a — right eye; b — left eye. Obtained using TOPCON 3D OCT-1 Maestro 2

Download (349KB)
Indexing metadata
8. Fig. 7. Photo of the patient’s dermatoscopy, 04/24/2023. Check-up by a dermatovenerologist at the Medical and Preventive Center of the North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov, PhD (Mеd), Assistant Professor A.A. Vashkevich. Isolated small papules of yellowish-beige color and of normal skin color are outlined

Download (179KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2024 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».