Молекулярно-генетические основы развития острого панкреатита

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Острый панкреатит входит в тройку наиболее часто встречаемых заболеваний органов брюшной полости, средняя доля его в этой группе составляет 10-16%. Уступает он лишь острому аппендициту и холециститу. По-прежнему сохраняется высокая заболеваемость и смертность при остром панкреатите. Многие исследователи подтверждают рост тяжелых форм заболевания с деструктивными изменениями в поджелудочной железе.

Цель. Обзор литературных источников, посвященных изучению этиологии, патогенеза, классификации, диагностики и молекулярно-генетических основ острого панкреатита. Освещены факторы, играющие роль в развитии заболевания (эпизоды нарушения диеты, желчнокаменная болезнь, сосудистые заболевания, чрезмерное употребление алкоголя). Подробно изложены механизмы развития острого панкреатита в зависимости от этиологии заболевания, описывается современная классификация острого панкреатита. Отведено место для описания основных методов диагностики заболевания с включением как лабораторных, так и инструментальных методов. Представлены данные о методах определения тяжести больных, основанные на оценке всех важнейших физиологических систем. В свете современных представлений о механизмах развития острого панкреатита, представлены результаты поиска многих ученых об изучении вероятности генетической предрасположенности к изучаемому заболеванию, что открывает пути оптимизации лечебно-диагностического процесса. Описаны результаты как отдельных, так и масштабных генетических исследований при остром панкреатите. Представлены исследования с выделением определенных генов-кандидатов, белковые продукты которых участвуют в патогенезе острого панкреатита.

Заключение. Комплексный подход в диагностике острого панкреатита с учетом выявления различных мутаций в изученных генах, а также определение влияния эпигенетических феноменов у лиц группы риска позволит улучшить результаты профилактической и лечебно-диагностической деятельности при остром панкреатите.

Об авторах

Альфия Камилевна Имаева

ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: Alfia.imaeva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3421-0212
SPIN-код: 5205-2002
ResearcherId: AAM-7925-2020

к.м.н., доцент кафедры патологической анатомии

Россия, 450008, Республика Башкортостан, г.Уфа, ул. Ленина, д.3

Альфия Хаматьяновна Нургалеева

ФГБОУ ВО Башкирский государственный университет

Email: AlfiyaKh83@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6077-9237
SPIN-код: 9658-8010
ResearcherId: Q-3045-2017

к.б.н., доцент кафедры генетики и фундаментальной медицины

Россия, 450076, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Заки Валиди, д.32

Лилия Фанилевна Галлямова

ФГБОУ ВО Башкирский государственный университет

Email: Liliyagallyamova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2018-2767
SPIN-код: 1930-1871
ResearcherId: U-1276-2019

лаборант Центра молекулярной медицины

Россия, 450076, Республика Башкортостан, г.Уфа. ул. Заки Валиди, д.32

Тагир Исламнурович Мустафин

ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России

Email: Mustafinti@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2854-0792
SPIN-код: 7152-4131

д.м.н., профессор, зав. кафедрой патологической анатомии

Россия, 450008, Республика Башкортостан, г.Уфа, ул. Ленина, д.3

Лэйсэн Шарифовна Сафинова

ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России

Email: safinovaLSh@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3388-5987
SPIN-код: 7450-0066

к.м.н., доцент кафедры патологической анатомии

Россия, 450008, Республика Башкортостан, г.Уфа, ул. Ленина, д.3

Эльза Камилевна Хуснутдинова

ФГБОУ ВО Башкирский государственный университет; Институт биохимии и генетики ФГБНУ Уфимский федеральный
исследовательский центр РАН

Email: elzakh@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2987-3334
SPIN-код: 7408-9797
ResearcherId: A-4810-2013

д.б.н., профессор, член-корреспондент РАО, академик АН РБ, и.о. директора

Россия, 450054, Уфа, ул. Проспект Октября, д.71; Уфа

Список литературы

  1. Скутова В.А., Данилов А.И., Феоктистова Ж.А. Острый панкреатит: Актуальные вопросы диагностики и комплексного лечения // Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2016. Т. 15, №2. С. 78-84.
  2. Рахимов Р.Р. Комплексный подход к диагностике и лечению инфицированного панкреонекроза // Пермский медицинский журнал. 2016. Т. 33, №6. С. 36-41.
  3. Rosendahl J., Kirsten H., Hegyi E., et al. Genomewide association study identifies inversion in the CTRB1-CTRB2 locus to modify risk for alcoholic and nonalcoholic chronic pancreatitis // Gut. 2018. Vol. 67, №10. P. 1855-1863. doi: 10.1136/gutjnl-2017-314454
  4. Баймурадов Ш.Э. Инфицированный панкреонекроз как проблема современной панкреатологии // Вестник экстренной медицины. 2016. Т. 9, №1. С. 102-106.
  5. Feng Y.C., Wang M., Zhu F., et al. Study on acute recent stage pancreatitis // World Journal of Gastroenterology. 2014. Vol. 20, №43. Р. 16138-16145. doi: 10.3748/wjg.v20.i43.16138
  6. Винник Ю.С., Первова О.В., Черданцев Д.В., и др. Влияние генетических факторов на риск возникновения и особенности течения острого алкогольного панкреатита // Вестник экспериментальной и клинической хирургии. 2010. Т. 3, №4. С. 317-322.
  7. Власов А.П., Трофимов В.А., Аль-Кубайси Ш.С., и др. Факторы прогрессирования острого панкреатита // Современные проблемы науки и образования. 2018. №5. Доступно по: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=28045. Ссылка активна на 29 февраля 2020.
  8. Yadav D., Hawes R.H., Brand R.E., et al. Alcohol consumption, cigarette smoking, and the risk of recurrent acute and chronic pancreatitis // Archives of Internal Medicine. 2009. Vol. 169, №11. Р. 1035-1045. doi: 10.1001/archinternmed.2009.125
  9. Назаров В.Е., Спирин А.Н. Индивидуализированная антисекреторная и полиферментная терапия острого панкреатита легкой степени // Consillum Medicum. 2017. Т. 19, №8.1: Гастроэнтерология. С. 28-34.
  10. Тимербулатов М.В., Сендерович Е.И., Рахимов Р.Р., и др. Комплексный подход к лечению острого панкреатита // Медицинский вестник Башкортостана. 2013. Т. 8, №6. С. 100-102.
  11. Aranovich D., Zilbermints V., Goldberg N., et al. Detection of Common Bile Duct Stones in Mild Acute Biliary Pancreatitis Using Magnetic Resonance Cholangiopancreatography // Surgery Research and Practice. 2018. Vol. 2018. P. 5216089. Доступно по: https://www.hindawi.com/journals/srp/2018/5216089. Ссылка активна на 7 июля 2020. doi: 10.1155/2018/5216089
  12. Aksoy F., Demiral G., Ekinci Ö. Can the timing of laparoscopic cholecystectomy after biliary pancreatitis change the conversion rate to open surgery? // Asian Journal of Surgery. 2017. Vol. 41, №4. Р. 307-312. doi: 10.1016/j.asjsur.2017.02.001
  13. Lee S.L., Kim H.K., Choi H.H., et al. Diagnostic value of magnetic resonance cholangiopancreatography to detect bile duct stones in acute biliary pancreatitis // Pancreatology. 2018. Vol. 18, №1. P. 22-28. doi: 10.1016/j.pan.2017.12.004
  14. Nieratschker V., Batra A., Fallgatter A.J. Genetics and epigenetics of alcohol dependence // Journal of Molecular Psychiatry. 2013. №1. P. 11. doi: 10.1186/2049-9256-1-11
  15. Banks P.A., Bollen T.L., Dervenis C., et al. Classification of acute pancreatitis - 2012: revision of the Atlanta classification and definitions by international consensus // Gut. 2013. Vol. 62, №1. P. 102-111. doi: 10.1136/gutjnl-2012-302779
  16. Чернов В.Н., Белик Б.М., Алибекова А.З. Выбор тактики лечения больных с деструктивными формами острого панкреатита с применением прокальцитонинового теста // Кубанский научный медицинский вестник. 2014. №1. С. 176-178.
  17. Парфенов И.П., Белоусов В.А., Ярош А.Л., и др. Современные представления о роли цитокинов в патогенезе острого панкреатита // Научные ведомости БелГУ. Серия: Медицина. Фармация. 2011. №16. С. 40-45.
  18. Dianliang Z., Jieshou L., Zhiwei J., et al. Association of plasma levels of tumor necrosis factor (TNF) α and its soluble receptors, two polymorphisms of the TNF gene, with acute severe pancreatitis and early septic shock due to it // Pancreas. 2003. Vol. 26, №4. С. 339-343. doi: 10.1097/00006676-200305000-00005
  19. Powell J.J., Fearon K.C., Siriwardena A.K., et al. Evidence against a role for polymorphisms at tumor necrosis factor, interleukin-1 and interleukin-1 receptor antagonist gene loci in the regulation of disease severity in acute pancreatitis // Surgery. 2001. Vol. 129, №5. P. 633-640. doi: 10.1067/msy.2001.113375
  20. Kavutharapu S., Nagalla B., Abbagani V., et al. Role of Proteases and Antiprotease in the Etiology of Chronic Pancreatitis // Saudi Journal of Gastroenterology. 2012. Vol. 18, №6. P. 364-368. doi: 10.4103/1319-3767.103427
  21. Александрович Ю.С., Гордеев В.И. Оценочные и прогностические шкалы в медицине критических состояний. СПб.: ООО «Медкнига «ЭЛБИ»; 2007.
  22. Баранов B.C. Полиморфизм генов, экогенетические болезни и предикативная персонализированная медицина // Экологическая генетика. 2011. Т. 9, №3. С. 3-14.
  23. Корниенко Е.А., Ягупова А.А. Современные представления об этиологии хронического панкреатита и коррекции функциональной недостаточности поджелудочной железы // Вопросы современной педиатрии. 2012. Т. 11, №4. С. 134-138.
  24. Raphael K.L., Willingham F.F. Hereditary pancreatitis: current perspectives // Clinical and Experimental Gastroenterology. 2016. №9. P. 197-207. doi: 10.2147/CEG.S84358
  25. Whitcomb D.C. Framework for interpretation of genetic variations in pancreatitis patients // Frontiers in Physiology. 2012. №3. P. 440. doi: 10.3389/fphys.2012.00440
  26. Xiao Y., Yuan W., Yu B., et al. Targeted Gene Next-Generation Sequencing in Chinese Children with Chronic Pancreatitis and Acute Recurrent Pancreatitis // The Journal of Pediatrics. 2017. Vol. 191. P. 158-163. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.08.063
  27. Аульченко Ю.С., Аксенович Т.И. Методологические подходы и стратегии картирования генов, контролирующих комплексные признаки человека // Информационный Вестник ВОГиС. 2006. T. 10, №1. С. 189-202.
  28. Маркова Е.В. Зотова Н.В., Титова Н.М., и др. Значение полиморфизма генов PRSS1, GSTM1 и GSTT1 при остром панкреатите // Медицинская Генетика. 2004. №8. С. 388-391.
  29. Bemardino A.L.F., Guarita D.R., Carlos B.M., et al. CFTR, PRSS1 and SPINK1 Mutations in the Development of Pancreatitis in Brazilian Patients // JOP: Journal of the Pancreas. 2003. Vol. 4, №5. Р. 169-177.
  30. Gasiorowska A., Talar-Wojnarowska R., Czupryniak L., et al. The Prevalence of Cationic Trypsinogen (PRSS1) and Serine Protease Inhibitor Kazal Type 1 (SPINK1) Gene Mutations in Polish Patients with Alcoholic and Idiopathic Chronic Pancreatitis // Digestive Diseases and Sciences. 2011. Vol. 56, №3. P. 894-901. doi: 10.1007/s10620-010-1349-4
  31. Sargen K., Demaine A.G., Kingsnorth A.N. Cytokine Gene Polymorphisms in Acute Pancreatitis // JOP: Journal of the Pancreas. 2000. Vol. 1, №2. P. 24-35. doi: 10.6092/1590-8577/423
  32. Simon P., Weiss F.U., Sahin-Tóth M., et al. Hereditary pancreatitis caused by a novel PRSS1 mutation (Arg-122->Cys) that alters autoactivation and autodegradation of cationic trypsinogen // The Journal of Biological Chemistry. 2001. Vol. 277, №7. P. 5404-5410. doi: 10.1074/jbc.M108073200
  33. Zou W.B., Tang X.Y., Zhou D.Z., et al. SPINK1, PRSS1, CTRC, and CFTR Genotypes Influence Disease Onset and Clinical Outcomes in Chronic Pancreatitis // Clinical and Translational Gastroenterology. 2018. Vol. 9, №11. P. 204. doi: 10.1038/s41424-018-0069-5
  34. Chang Y.T., Chang M.C., Su T.C., et al. Association of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) muta-tion/variant/haplotype and Tumor Necrosis Factor (TNF) Promoter Polymorphism in Hyperlipidemic Pancreatitis // Clinical Chemistry. 2008. Vol. 54, №1. P. 131-138. doi:10. 1373/clinchem.2007.093492
  35. Губергриц Н.Б., Кишеня М.С., Голубова О.А. Полиморфизм генов метаболизма этанола при хроническом алкогольном панкреатите // Терапевтический архив. 2014. №2. С. 49-55.
  36. Averbuch L.D., Mavilia M.G. SPINK-1 Polymorphism as a Pancreatitis Risk Factor // Cureus. 2019. Vol. 11, №1. P. e3852. doi: 10.7759/cureus.3852
  37. Вайсерман А., Ржешевский А. Эпигенетика: мутации без изменения ДНК // Популярная механика. 2015. №148. С. 30-34.
  38. Ванюшин Б.Ф. Эпигенетика сегодня и завтра // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2013. Т. 17, №4-2. С. 805-832.
  39. Горбунова В.Н. Генетика и эпигенетика синтропных заболеваний // Экологическая генетика. 2010. Т. 8, №4. С. 39-43.
  40. Sandoval J., Pereda J., Pérez S., et al. Epigenetic Regulation of Early and Late-Response Genes in Acute Pancreatitis // Journal of Immunology. 2016. Vol. 197, №10. P. 4137-4150. doi:10.4049/ jimmunol.1502378
  41. Mehmood R., Varga G., Mohanty S.Q., et al. Epi-genetic reprogramming in Mist1(-/-) mice predicts the molecular response to cerulein-induced pancreatitis // PLoS One. 2014. Vol. 9, №1. P. e84182. doi: 10.1371/journal.pone.0084182
  42. Negoi I., Beuran M., Hostiuc S., et al. Glycosylation alterations in acute pancreatitis and pancreatic cancer: CA19-9 expression is involved in pathogenesis and maybe targeted by therapy // Annals of Translational Medicine. 2019. Vol. 7,№8. P. S306. doi: 10.21037/atm.2019.10.72
  43. Natale F., Vivo M., Falco G., et al. Deciphering DNA methylation signatures of pancreatic cancer and pancreatitis// Clinical Epigenetics. 2019. Vol. 11, №1. P. 132. doi: 10.1186/s13148-019-0728-8
  44. Bloomston M., Frankel W.L., Petrocca F., et al. MicroRNA Expression Patterns to Differentiate Pancreatic Adenocarcinoma From Normal Pancreas and Chronic Pancreatitis // JAMA. 2007. Vol. 297, №17. P. 1901-1908. doi: 10.1001/jama.297.17.1901
  45. Шахтарин В.В. Результаты исследования геномных ассоциаций (Genome Wide Association Studies) – в эндокринологическую практику // РМЖ. 2012. №3. C. 133.
  46. Giri A.K., Midha S., Banerjee P., et al. Common Variants in CLDN2 and MORC4 Genes Confer Disease Susceptibility in Patients with Chronic Pancreatitis // PLoS ONE. 2016. Vol. 11, №1. P. e0147345. doi: 10.1371/journal.pone.0147345

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Дополнительная информация
Скачать (13KB)
Метаданные

© OOO "Эко-Вектор", 2021


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».