Ультразвуковая визуализация изменений мышечной ткани при оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии:обзор и описание 2 случаев


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Представлены результаты диагностического ультразвукового исследования и клинического наблюдения за двумя детьми с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (распространенность заболевания примерно 1 : 2 000 000), подтвержденной результатами молекулярно-генетического исследования. Определена роль метода ультразвукового исследования, как предиктора неблагоприятного развития течения болезни, а также для наблюдения за эффективностью проводимой терапии.

Об авторах

Елена Владимировна Синельникова

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: sinelnikavae@gmail.com
д. м. н., профессор, заведующая кафедрой лучевой диагностики и биомедицинской визуализации ФП и ДПО

Вячеслав Григорьевич Часнык

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: chasnyk@gmail.com
д. м. н., профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии

Руслан Абдуллаевич Насыров

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: Rrmd99@mail.ru
д. м. н., профессор, заведующий кафедрой патологической анатомии с курсом судебной медицины

Маргарита Федоровна Дубко

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: Andrq@rambler.ru
к. м. н., доцент, кафедра госпитальной педиатрии

Артур Ильгизович Имельбаев

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: imelbaev@gmail.com
ассистент, кафедра лучевой диагностики и биомедицинской визуализации ФП и ДПО

Арина Валерьевна Зинкина

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: Rrmd99@mail.ru
ассистент, кафедра патологической анатомии с курсом судебной медицины

Елена Викторовна Сулика

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: elena.sulika@gmail.com
аспирант, кафедра госпитальной педиатрии

Иван Иванович Акиншин

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: kin.iv.shin@gmail.com
аспирант, кафедра лучевой диагностики и биомедицинской визуализации ФП и ДПО

Татьяна Олеговна Горбунова

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: tatiankaia@yandex.ru
аспирант, кафедра лучевой диагностики и биомедицинской визуализации ФП и ДПО

Список литературы

  1. Часнык В. Г., Саввина М. С. , Бурцева Т. Е. с соавт. О динамике массы и длины тела в раннем возрасте у детей различных этнических групп, проживающих в Республике Саха (Якутии) // Педиатр. — 2012. — Выпуск 3. — С. 32–37.
  2. Cohen R. B., Hahn G. V., Tabas J. A. et al. The natural history of heterotopic ossification in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. A study of forty-four patients // J. Bone Joint Surg. Am. — 1993. — Vol. 75 (2). — P. 215–219.
  3. Deirmengian G. K., Hebela N. M., O'Connell M. et al. Proximal tibial osteochondromas in patients with fibrodysplasia ossificans progressive // J. Bone Joint Surg. Am. — 2008. — Vol. 90. — P.366–374.
  4. Eduardo P. Mendez, Lipton R., Ramsey-Goldman R. et al. Juvenile DM Registry Physician Referral Group. US incidence of juvenile dermatomyositis, 1995–1998: results from the national institute of arthritis and musculoskeletal and skin diseases registry // Arthritis and Rheumatism. — 2003. — Vol. 49 (3). — P. 300–305.
  5. Kaplan F. S., Strear C. M., Zasloff M. A. Radiographic and scintigraphic features of modeling and remodeling in the heterotopic skeleton of patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva // Clin. Orthop. Relat. Res. — 1994. — P. 238–247.
  6. Kaplan F. S., Xu M., Seemann P. et al. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1 // Human Mutat. — 2009. — Vol. 30. — P. 379–390.
  7. Kaplan F. S., Glaser D. L. Thoracic insufficiency syndrome in patients with fibrodysplasia ossificans progressive // Clin. Rev. Bone Miner. Metab. — 2005. — Vol. 3. — P. 213–216.
  8. Kaplan F. S., Shore E. M., Gupta R. et al. Immunological features of fibrodysplasia ossificans progressiva and the dysregulated BMP4 Pathway // Clin. Rev. Bone Miner. Metab. — 2005. — Vol. 3. — P. 189–193.
  9. Brockmann K., Becker P., Schreiber G. et al. Sensitivity and specificity of qualitative muscle ultrasound in assessment of suspected neuromuscular disease in childhood // Neuromuscular Disorders. — 2007. — Vol. 17 (7). — P. 517–523.
  10. Pignolo R. J., Suda R. K., Kaplan F. S. The fibrodysplasia ossificans progressiva lesion // Clin. Rev. Bone Miner. Metabol. — 2005. — Vol. 3. — P. 195–200.
  11. Shore E. M., Feldman G. J., Xu M., Kaplan F. S. The genetics of fibrodysplasia ossificans progressive // Clin. Rev. Bone Miner. Metab. — 2005. — Vol. 3. — P. 201–204.
  12. Pillen S., Verrips A., van Alfen N. et al. Quantitative skeletal muscle ultrasound: Diagnostic value in childhood neuromuscular disease // Neuromuscular Disorders. — 2007. — Vol. 17 (7). — P. 509–516.
  13. Reimers C. D., Fleckenstein J. L., Witt T. N. et al. Muscular ultrasound in idiopathic inflammatory myopathies of adults // Journal of the Neurological Sciences. — 1993. — Vol. 116 (1). — P. 82–92.
  14. Ronald S. Adler and Giovanna Garofalo. Ultrasound in the evaluation of the inflammatory myopathies // Current Rheumatology Reports. — 2009. — Vol. 11 (4). — P. 302–308.
  15. Shore E. M., Xu M., Feldman G. J. et al. A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressive // Nature Genetics. — 2006. — Vol. 38. — P. 525–527.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Синельникова Е.В., Часнык В.Г., Насыров Р.А., Дубко М.Ф., Имельбаев А.И., Зинкина А.В., Сулика Е.В., Акиншин И.И., Горбунова Т.О., 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».