MOLECULAR DIAGNOSTICS OF TUBEROUS SCLEROSIS


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Tuberous sclerosis is a hereditary disease of phakomatoses group, characterized by the development of multiple hamartomas of brain, eyes, skin and visceral organs. Diagnostics of tuberous sclerosis requires identification of pathogenic mutations within TSC1 or TSC2 genes. Here we present a description of clinical case of tuberous sclerosis followed by detection of the causative mutation.

About the authors

Grigoriy Arkadyevich Yanus

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: octavedoctor@yandex.ru
resident doctor, Department of Medical Genetics

Yevgeniy Nikolayevic Suspitsyn

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: vgeny.suspitsin@gmail.com
MD, PhD, Associate Professor

Marina Yuryevna Dorofeyeva

Moscow Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery

Email: mdorofeeva@inbox.ru
MD, PhD, Senior Researcher Department of Psychoneurology and Epileptology

Yevgeniy Naumovich Imyanitov

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: evgeny@imyanitov.spb.ru
PhD, Dr Med Sci, Prof., Head of the Department of Medical Genetics

References

  1. Au K-S., Williams A. T., Gambello M. J., Northrup H. Molecular Genetic Basis of Tuberous Sclerosis Complex: From Bench to Bedside // J. Child. Neurol. — 2004. — Vol. 19 — N.9 — P. 699–709.
  2. Camposano S. E., Greenberg E., Kwiatkowski D. J., Thiele E. A. Distinct clinical characteristics of tuberous sclerosis complex patients with no mutation identified // Ann. Hum. Genet. — 2009 — Vol. 73 — N. 2 — P. 141–146.
  3. European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16 // Cell. — 1993. — Vol. 75 — N. 7 — P. 1305–1315.
  4. Griggs R. C., Batshaw M., Dunkle M. at al. Rare Diseases Clinical Research Network Clinical research for rare disease: opportunities, challenges, and solutions // Mol. Genet. Metab. — 2009. — Vol. 96, N.1 — P. 20–26.
  5. Hunt A., Lindenbaum R. H. Tuberous sclerosis: a new estimate of prevalence within the Oxford region // J. Med. Genet. — 1984. — Vol. 21, N. 4. — P. 272–277.
  6. Józwiak S., Schwartz R. A., Janniger C. K., Bielicka-Cymerman J. Usefulness of Diagnostic Criteria of Tuberous Sclerosis Complex in Pediatric Patients. // J. Child Neurol. — 2000. — Vol. 15, N. 10. — P. 652–659.
  7. Kohrman M. H. Emerging treatments in the management of tuberous sclerosis complex // Pediatr Neurol. — 2012. — Vol. 46, N. 5 — P. 267–275.
  8. Kozlowski P., Roberts P., Dabora S. et al. Identification of 54 large deletions/duplications in TSC1 and TSC2 using MLPA, and genotype-phenotype correlations. // Hum. Genet. — 2007. — Vol. 121, N. 3–4. — P. 389–400.
  9. Leiden Open Varation Database, TSC1 (tuberous sclerosis 1) database URL: http://chromium.liacs.nl/LOVD2/TSC/home.php (состояние на 29.08.12).
  10. Osborne J. P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. // Ann. NY Acad. Sci. — 1991. — Vol. 615. — P. 125–127.
  11. Qin W., Chan J. A., Vinters H. V. et al. Analysis of TSC cortical tubers by deep sequencing of TSC1, TSC2 and KRAS demonstrates that small second-hit mutations in these genes are rare events // Brain Pathol. — 2010. — Vol. 20, N. 6. — P. 1096–1105.
  12. Roach E. S., Gomez M. R., Northrup H. Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference: Revised Clinical Diagnostic Criteria // J. Child Neurol. — 1998. — Vol. 13, N. 12 — P. 624–628.
  13. Sancak O., Nellist M., Goedbloed M. et al. A Mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype — phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in Tuberous Sclerosis Complex. // Eur. J. Hum. Genet. — 2005. — Vol. 13, N. 6. — P. 731–741.
  14. Schwartz R. A., Fernandez G., Kotulska K., Jozwiak S. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. // J. Am. Acad. Dermatol. — 2007. — Vol. 57, N. 2. — P. 189–202.
  15. Staley B. A., Vail E. A., Thiele E. A. Tuberous Sclerosis Complex: Diagnostic Challenges, Presenting Symptoms, and Commonly Missed Signs // Pediatrics. — 2011. — Vol. 127 — P. 117–125.
  16. Van Eeghen A. M., Black M. E., Pulsifer M. B. et al. Genotype and cognitive phenotype of patients with tuberous sclerosis complex // Eur. J. Hum. Genet. — 2012. Vol. 20 — N. 5 — P. 510–515.
  17. Van Slegtenhorst M., de Hoogt R., Hermans C. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34 // Science. — 1997. — Vol. 277, N. 5327. — P. 805–808.
  18. Young J., Povey S. The genetic basis of tuberous sclerosis // Mol. Med. Today. — 1998. — Vol. 4, N.7. — P. 313–319.
  19. Zoncu R., Efeyan A., Sabatini D. M. mTOR: from growth signal integration to cancer, diabetes and ageing // Nat. Rev. Mol. Cell Biol. — 2011. — Vol. 12, N.1. — P. 21–35.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2013 Yanus G.A., Suspitsyn Y.N., Dorofeyeva M.Y., Imyanitov Y.N.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».