Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества: описание клинических наблюдений

Обложка
  • Авторы: Фомина М.Ю.1, Ракова М.А.1, Ефет Е.А.1, Павлова О.И.1, Лязина Л.В.2
  • Учреждения:
    1. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
    2. Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
  • Выпуск: Том 11, № 1 (2020)
  • Страницы: 73-81
  • Раздел: Клинический случай
  • URL: https://journal-vniispk.ru/pediatr/article/view/33859
  • DOI: https://doi.org/10.17816/PED11173-81
  • ID: 33859

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Эпилептические энцефалопатии младенчества — труднокурабельные разрушительные случаи эпилепсии у младенцев и детей раннего возраста, к которым относятся приведенные в данной статье два клинических наблюдения синдрома Коппола – Дюлака (злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества). Эпилептические энцефалопатии — генетически гетерогенная группа расстройств, которые характеризуются наличием судорожного синдрома и сопровождаются выраженными когнитивными и поведенческими нарушениями. В результате интенсивного развития методов молекулярно-генетического исследования стали меняться представления о причинах эпилепсий у детей, данное обстоятельство привело к тому, что Международная лига против эпилепсии заменила термин «идиопатическая эпилепсия» на «генетическая эпилепсия». К настоящему времени зарегистрировано около 60 фенотипических вариантов ранних эпилептических энцефалопатий у детей, в том числе связанных с мутациями генов, регулирующих функции вольтаж-зависимых кальциевых и натриевых каналов. В нашей работе рассматриваются клинические наблюдения генетических эпилептических энцефалопатий, обусловленных мутациями в генах CACNA1A и SCN8A соответственно, являющихся каналопатиями. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества (младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами, синдром Коппола – Дюлака) проявляется в раннем возрасте, с первых дней до 6 мес. жизни, характеризуется типичными мультифокальными приступами с тенденцией к смене полушарий и вовлечением противоположных конечностей. На основании анализа клинических наблюдений в 1995 г. описан новый возрастзависимый эпилептический синдром, для которого введена дефиниция — «мигрирующие парциальные приступы младенчества». В настоящее время рекомендуется употреблять термин «младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами». Мы приводим собственные клинико-нейрофизиологические наблюдения данного редкого синдрома.

Об авторах

Мария Юрьевна Фомина

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: myfomina@mail.ru

д-р мед. наук, профессор, кафедра неонатологии с курсами неврологии и акушерства-гинекологии

Россия, Санкт-Петербург

Мария Александровна Ракова

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: marya.rakova@gmail.com

ординатор, психоневрологическое отделение

Россия, Санкт-Петербург

Елена Анатольевна Ефет

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: e.efet@mail.ru

ординатор, психоневрологическое отделение

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Ивановна Павлова

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: eegenmg@mail.ru

ординатор, отделение функциональной диагностики

Россия, Санкт-Петербург

Лидия Викторовна Лязина

Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»

Email: mgccons@mail.ru

канд. мед. наук, ординатор, консультативное отделение

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Понятишин А.Е. Возрастзависимые эпилептические синдромы у детей первого года жизни: принципы диагностики и лечения. – СПб: Коста, 2012. [Ponyatishin AE. Vozrastzavisimye epilepticheskie sindromy u detey pervogo goda zhizni: printsipy diagnostiki i lecheniya. Saint Petersburg: Kosta, 2012. (In Russ.)]
  2. Холин АА. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества, или синдром Коппола – Дюлака // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2013. – Т. 113. – № 3. – С. 21–27. [Kholin AA. The syndrome of malignant partial seizures in infancy or Coppola-Dulac syndrome. Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova. 2013;113(3):21-27. (In Russ.)]
  3. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-685. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x.
  4. Coppola G. Malignant migrating partial seizures in infancy: an epilepsy syndrome of unknown etiology. Epilepsia. 2009;50 Suppl 5:49-51. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02121.x.
  5. Dulac O, Chiron C. Malignant epileptic encephalopathies in children. Baillieres Clin Neurol. 1996;5(4): 765-781.
  6. Dulac O. Malignant migraiting partial seizures in infancy. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4th ed. Ed. by J. Roger, M. Bureau, C. Dravet, et al. London: John Libbey & Co Ltd; 2005. P. 73-76.
  7. Gerard F, Kaminska A, Plouin P, et al. Focal seizures versus focal epilepsy in infancy: a challenging distinction. Epileptic Disord. 1999;1(2):135-139.
  8. Moshé SL, Perucca E, Ryvlin P, Tomson T. Epilepsy: new advances. Lancet. 2015;385(9971):884-898. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(14)60456-6.
  9. Okuda K, Yasuhara A, Kamei A, et al. Successful control with bromide of two patients with malignant migrating partial seizures in infancy. Brain Dev. 2000;22(1):56-59. https://doi.org/10.1016/s0387-7604(99)00108-4.
  10. Sharma S, Sankhyan N, Ramesh K, Gulati S. Child neurology: epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Neurology. 2011;77(4): e21-24. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182267b4f.
  11. Veeramah KR, Johnstone L, Karafet TM, et al. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies. Epilepsia. 2013;54(7): 1270-1281. https://doi.org/10.1111/epi.12201.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Региональная эпилептиформная активность, комплексы «острая – медленная» волна в правых центровисочных отведениях. Иктальных паттернов не зарегистрировано

Скачать (400KB)
3. Рис. 2. Фрагмент электроэнцефалограммы пациентки Р., возраст 5 нед. Мультирегиональная эпилептиформная активность

Скачать (483KB)
4. Рис. 3. Электроэнцефалограмма пациентки P. Иктальный паттерн: а — начало приступа. Региональное замедление ритма в лобно-височных областях правого полушария; b — продолжение приступа. Диффузное распространение эпилептиформной активности; c — продолжение приступа. Генерализованная эпилептиформная активность с супрессией паттерна

Скачать (438KB)
5. Рис. 4. Электроэнцефалограмма пациентки Б., 3 мес. Регистрируется паттерн «вспышка – угнетение». Эпилептиформная активность в структуре вспышек: спайки, острые волны, деформированные комплексы «острая–медленная» волна

Скачать (421KB)
6. Рис. 5. Электроэнцефалограмма пациентки Б., 3 мес. Регистрируется паттерн «вспышка – угнетение». Интериктальная активность

Скачать (322KB)
7. Рис. 6. Электроэнцефалограмма пациентки Б., 4 мес. Паттерн «вспышка – угнетение»

Скачать (380KB)
8. Рис. 7. Электроэнцефалограмма пациентки Б., 4 мес. Синдром Коппола – Дюлака (младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами). Паттерн модифицированной гипсаритмии

Скачать (556KB)

© Фомина М.Ю., Ракова М.А., Ефет Е.А., Павлова О.И., Лязина Л.В., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».