Malignant migratory partial seizures of infancy: description of clinical observations

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Epileptic encephalopathies of infancy are difficult-to-treat destructive cases of epilepsy in infants and young children, which include the two clinical observations of Coppola – Dulac syndrome (malignant migrating partial attacks of infancy) given in this article. Epileptic encephalopathies are a genetically heterogeneous group of disorders that are characterized by the presence of a convulsive syndrome and are accompanied by cognitive and behavioral disorders. As a result of intensive development of methods of molecular genetic research, ideas about the causes of epilepsy in children began to change, this fact led to the fact that the international League against epilepsy replaced the term “idiopathic epilepsy” with “genetic epilepsy”. To date, about 60 phenotypic variants of early epileptic encephalopathies have been registered in children, including those associated with mutations of genes that regulate the functions of voltage-dependent calcium and sodium channels. In our work, we consider clinical observations of genetic epileptic encephalopathies caused by mutations in the CACNA1A and SCN8A genes, respectively, which are channelopathy. Malignant migrating partial attacks of infancy (infant epilepsy with migrating focal attacks, Coppola – Dulac syndrome) are manifested at an early age, from the first days to 6 months of life, and are characterized by typical multifocal attacks with a tendency to change hemispheres and involve opposite limbs. G. Coppola based on the analysis of their own observations, described in 1995 a new age – dependent epileptic syndrome, introducing a definition for it – “migrating partial attacks of infancy”. Currently, it is recommended to use the term “infant epilepsy with migrating focal seizures”. We present our own clinical and neurophysiological observations of this rare syndrome.

About the authors

Maria Yu. Fomina

St. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Author for correspondence.
Email: myfomina@mail.ru

MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Neonatology Department with Courses of Neurology and Obstetrics

Russian Federation, Saint Petersburg

Maria A. Rakova

St. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: marya.rakova@gmail.com

Resident Doctor, Neuropsychiatric Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Helena A. Efet

St. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: e.efet@mail.ru

Resident Doctor, Neuropsychiatric Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Olga I. Pavlova

St. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: eegenmg@mail.ru

Resident Doctor, Functional Diagnostics Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Lydia V. Liazina

Diagnostic Medical Genetic Center

Email: mgccons@mail.ru

MD, PhD, Resident Doctor, Advisory Office

Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Понятишин А.Е. Возрастзависимые эпилептические синдромы у детей первого года жизни: принципы диагностики и лечения. – СПб: Коста, 2012. [Ponyatishin AE. Vozrastzavisimye epilepticheskie sindromy u detey pervogo goda zhizni: printsipy diagnostiki i lecheniya. Saint Petersburg: Kosta, 2012. (In Russ.)]
  2. Холин АА. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества, или синдром Коппола – Дюлака // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2013. – Т. 113. – № 3. – С. 21–27. [Kholin AA. The syndrome of malignant partial seizures in infancy or Coppola-Dulac syndrome. Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova. 2013;113(3):21-27. (In Russ.)]
  3. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-685. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x.
  4. Coppola G. Malignant migrating partial seizures in infancy: an epilepsy syndrome of unknown etiology. Epilepsia. 2009;50 Suppl 5:49-51. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02121.x.
  5. Dulac O, Chiron C. Malignant epileptic encephalopathies in children. Baillieres Clin Neurol. 1996;5(4): 765-781.
  6. Dulac O. Malignant migraiting partial seizures in infancy. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4th ed. Ed. by J. Roger, M. Bureau, C. Dravet, et al. London: John Libbey & Co Ltd; 2005. P. 73-76.
  7. Gerard F, Kaminska A, Plouin P, et al. Focal seizures versus focal epilepsy in infancy: a challenging distinction. Epileptic Disord. 1999;1(2):135-139.
  8. Moshé SL, Perucca E, Ryvlin P, Tomson T. Epilepsy: new advances. Lancet. 2015;385(9971):884-898. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(14)60456-6.
  9. Okuda K, Yasuhara A, Kamei A, et al. Successful control with bromide of two patients with malignant migrating partial seizures in infancy. Brain Dev. 2000;22(1):56-59. https://doi.org/10.1016/s0387-7604(99)00108-4.
  10. Sharma S, Sankhyan N, Ramesh K, Gulati S. Child neurology: epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Neurology. 2011;77(4): e21-24. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182267b4f.
  11. Veeramah KR, Johnstone L, Karafet TM, et al. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies. Epilepsia. 2013;54(7): 1270-1281. https://doi.org/10.1111/epi.12201.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Regional epileptiform activity of the acute-slow wave complexes in the right center-temporal leads. Ictal patterns are not registered

Download (400KB)
3. Fig. 2. A fragment of the EEG of the patient R., age 5 weeks. Multiregional epileptiform activity

Download (483KB)
4. Fig. 3. EEG of the patient R. Ictal pattern: а – the onset of the attack. Regional slowing of the rhythm in the frontal-temporal regions of the right hemisphere; b – continuation of the attack. Diffuse distribution of epileptiform activity; c – continuation of the attack. Generalized epileptiform activity with pattern suppression

Download (438KB)
5. Fig. 4. EEG of patient B., age 3 months. The flash-oppression pattern is recorded. Epileptiform activity in the structure of outbreaks: adhesions, sharp waves, deformed SSW complexes

Download (421KB)
6. Fig. 5. EEG of patient B , age 3 months. The flash-oppression pattern is recorded. Interictal activity

Download (322KB)
7. Fig. 6. EEG of patient B , age 4 months. Flash-oppression pattern

Download (380KB)
8. Fig. 7. EEG of patient B , age 4 months. Coppola – Dulac syndrome (malignant migratory partial seizures of infancy). Pattern of modified hypsarrhythmia

Download (556KB)

Copyright (c) 2020 Fomina M.Y., Rakova M.A., Efet H.A., Pavlova O.I., Liazina L.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».