Manifestation of cardiomyopathy in patients with Marfan syndrome and marfanoid habitus

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Marfan syndrome is a common genetically determined pathology of connective tissue. It was showed a reduction in systolic and diastolic left ventricular function in patients with Marfan syndrome, as well as the increase in left ventricle size, regardless of previous surgical intervention. Now in literature use the term “cardiomyopathy in Marfan syndrome,” denoting changes of the left ventricular function, in the absence of hemodynamic reasons for its deterioration. In this paper we evaluated the morphological and functional characteristics of the left ventricle, not only in patients with Marfan syndrome, but also in patients with marfanoid habitus.

Materials and methods. The study included 98 people, 8 of them – patients with Marfan syndrome, 24 examinees with marfanoid habitus and 66 healthy examinees – control group. To all patients entered into the study, echocardiography was performed. Additionally global and local deformation of the myocardium using techniques speckle tracking was assessed.Resultssignificant difference circumferental deformation parameters of the anterior and lateral walls of the left ventricle and its statistically significant reduction in the group with marfanoid habitus was obtained.

Conclusionsimpaired regional contractility may be the first sign of cardiomyopathy in patients with Marfan syndrome and in such a dysplastic phenotype as marfanoid habitus that is likely associated with hereditary disorders of the structure and function of connective tissue in various states of dysplastic phenotipes.

About the authors

Ekaterina B Luneva

Federal Almazov North-West Medical Research Center

Author for correspondence.
Email: e.luneva@hotmail.com
MD, PhD, Senior researcher, Department of Connective Tissue Disorders Russian Federation

Eduard G Malev

Federal Almazov North-West Medical Research Center

Email: edwardmalev@hotmail.com
MD, PhD, Dr Med Sci, Leading Scientist, Department of Connective Tissue Disorders Russian Federation

Alexandra L Korshunova

St Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: pti4ka-ale@mail.ru
Assistant Professor, Department of Propaedeutics Internal Medicine with a Course of Therapeutic Care for Patients Russian Federation

Svetlana V Reeva

St Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: 2757344@mail.ru
MD, PhD, Associate Professor, Department of Propaedeutics Internal Medicine with a Course of Therapeutic Care for Patients Russian Federation

Evgeniy V Timofeev

St Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: 2757344@mail.ru
MD, PhD, Associate Professor, Department of Propaedeutics Internal Medicine with a Course of Therapeutic Care for Patients Russian Federation

Eduard V Zemtsovsky

Federal Almazov North-West Medical Research Center

Email: zemtsovsky@mail.ru
MD, PhD, Dr Med Sci, Professor Russian Federation

References

  1. Давтян К.У. Диспластические синдромы и фенотипы как возможный предиктор развития фибрилляции предсердий у больных с ишемической болезнью сердца: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — 2009. [Davtyan KU. Dysplastic syndromes and phenotypes as a possible predictor of atrial fibrillation in patients with coronary heart disease. [dissertation]. 2009. (In Russ.)]
  2. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Березовская Г.А. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение // Российский кардиологический журнал. – 2013. – Т. 99. – № 1, приложение 1. [Zemtsovskiy EV, Malev EG, Berezovskaya GA. Heritable disorders of connective tissue in cardiology. Diagnosis and treatment. Rossiyskiy kardiologicheskiy zhurnal. 2013;99(1), application 1. (In Russ.)]
  3. Козлов П.С., Малев Э.Г., Прокудина М.Н., и др. Деформация и скорость деформации — новые возможности количественной оценки регионарной функции миокарда // Артериальная гипертензия. — 2010. – Т. 16. — № 2. – С. 215–217. [Kozlov PS, Malev EG, Prokudina MN, et al. Strain and strain rate — novel technique for quantification of regional myocardial function. Arterial hypertension. 2010;16(2):215-217. (In Russ.)]
  4. Прийма Н.Ф., Попов В.В., Комолкин И.А., Афанасьев А.П. Аневризма аорты у пациента с синдромом Марфана // Педиатр. – 2013. – Т. 4. — № 1. – С. 100–108. [Priyma NF, Popov VV, Komolkin IA, Afanas’ev AP. Aortic aneurysm in a Marfan’s syndrome Patient. Pediatr. 2013;4(1):100-108. (In Russ.)]
  5. Alpendurada F, Wong J, Kiotsekoglou A, et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010;12:1085-1091. doi: 10.1093/eurjhf/hfq127.
  6. Carta L, Pereira L, Arteaga-Solis E, et al. Fibrillins 1 and 2 perform partially overlapping functions during aortic development. J Biol Chem. 2006;281:8016-8023. doi: 10.1074/jbc.M511599200.
  7. Cook JR, Carta L, Galatioto J, Ramirez F. Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome and related diseases; multiple genes causing similar phenotypes. Clin Genet. 2015;87:11-20. doi: 10.1111/cge.12436.
  8. Habashi JP, Judge DP, Holm TM, et al. Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in amousemodel of Marfan syndrome. Science. 2006;312:117-121. doi: 10.1126/science.1124287.
  9. Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet. 2005;37:275-281. doi: 10.1038/ng1511.
  10. Loeys BL, Dietz HD, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47:476-485. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.
  11. Pyeritz RE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med. 2000;51:481-510. doi: 10.1146/annurev.med.51.1.481.
  12. Hetzer R, et al. Cardiomyopathy in Marfan syndrome. Eur J Cardiothorac Surg. 2016;49(2):561-568: doi: 10.1093/ejcts/ezv073.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Luneva E.B., Malev E.G., Korshunova A.L., Reeva S.V., Timofeev E.V., Zemtsovsky E.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».