Colobomatous cysts of optic nerve

Full Text

Актуальность

Колобоматозная киста орбиты с микрофтальмом — редкая аномалия эмбрионального развития глазного яблока. Как и все пороки, сопровождающиеся изменением размеров или отсутствием глазного яблока, колобоматозные кисты формируются на 2–6-й неделе внутриутробного развития из-за нарушения погружения глазного пузыря в глазной бокал или из-за дефектов строения глазного пузыря [1, 5, 8, 14]

Образование кисты, вероятно, происходит из-за разрастания нейроэктодермальной ткани по краю постоянно открытой зародышевой щели. Это вызывает так называемую «эктазию склеры» в орбиту. Сосудистая оболочка в этой зоне отсутствует (колобома). Формируется патологическая связь между стекловидной камерой и эндоневральными пространствами зрительного нерва через его колобому. Таким образом, киста представляет собой своеоб­разный «придаток» глаза, располагающийся в орбите в области бывшей зародышевой щели глазного бокала [2, 3, 8, 14].

Подобная аномалия обычно сочетается с микрофтальмом, хотя описаны случаи колобоматозной кисты с нормальным размером глазного яблока, а также с другими аномалиями развития глаза (колобома сосудистого тракта, сохраненная зрачковая мембрана, помутнение роговицы), которые приводят к нарушению глазной гидродинамики [12, 14].

Размеры кисты могут варьировать от микроскопических, не обнаруживаемых клинически, до огромных, занимающих всю полость орбиты [12].

Большинство описанных в литературе случаев были спорадическими, реже выявлялись хромосомные аномалии.

Заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Как правило, оно монолатеральное, хотя описаны случаи и двусторонней его локализации [6, 9, 10, 12].

При этом двусторонняя колобоматозная киста может сочетаться с пороками развития центральной нервной системы, почек, сердечно-сосудистой системы, в то время как односторонний процесс обычно связан с незначительными аномалиями развития [9, 10].

Оценить частоту встречаемости данного порока развития крайне проблематично. В литературе описаны лишь единичные случаи.

В работе J.A. Shields et al. в 2004 году была предложена следующая классификация врожденных орбитальных кист, разработанная на основании проведенных 645 биопсий в течение последних 20 лет [12, 16, 17].

• Дермоидные кисты — это наиболее часто встречающиеся кисты у детей.
• Нейральные кисты — менингоцеле, цефалоцеле, колобоматозные кисты.
• Вторичные кисты — мукоцеле у детей с фиброзированием кисты.
• Воспалительные кисты — возникающие вследствие паразитарной инвазии, характерны для тропических климатических зон.
• Некистозные новообразования с элементами кисты — аденокарциномы, рабдомиосаркомы, лимфангиомы и т. д.

При этом авторами выявлено, что частота рассматриваемых нами колобоматозных кист составляет менее 2 % от всех врожденных орбитальных кист.

Диагностика колобоматозной кисты, как правило, не составляет трудностей. Используя метод магнитной резонансной томографии, можно выявить связь между кистой и глазным яблоком, провести дифференциальную диагностику колобоматозной кисты с кистой зрительного нерва, с цефалоцеле, менингоцеле, солидными опухолями орбиты [13, 19]. Методика лечения таких пациентов зависит от возраста больного, размеров кисты, степени микрофтальма, а также от прогноза для зрительных функций. В литературе предлагаются различные способы хирургического вмешательства — от простой аспирации содержимого кисты либо иссечения кисты с сохранением глазного яблока до одномоментной энуклеации микрофтальмического глаза вместе с кистой [6, 7, 15].

При патогистологическом исследовании выявляется, что наружная стенка колобоматозной кисты состоит из плотной волокнистой соединительной ткани и является продолжением склеры, а внутренняя ее стенка представлена недифференцированной сетчаткой [11, 14, 18].

В случае, описанном корейскими учеными [7], при патогистологическом исследовании энуклеированного микрофтальмичного глаза выявлено, что глаз заполнен опухолеподобными массами, которые представляют собой дезорганизованные внутриглазные ткани. Стенка кисты представлена в этом случае соединительной тканью, напоминающей склеру, в которой есть нейроэктодермальные элементы с ретинальными фоторецепторами.

Цель исследования

В течение 2015 года в нашем отделении также находились двое детей, которым после обследования был выставлен диагноз «колобоматозная киста зрительного нерва». С учетом относительной редкости рассматриваемого заболевания мы сочли целесообразным представить результаты нашего обследования и лечения таких пациентов.

Материал

В мае 2015 года в офтальмологическое отделение клиники СПбГПМУ была направлена 4-месячная девочка с первичным диагнозом глиомы зрительного нерва левого глаза (рис. 1).

Рис. 1. Ребенок А., 4 мес., поступивший с диагнозом глиома зрительного нерва

 

Обратили на себя внимание нехарактерные для глиомы зрительного нерва изменения самого глазного яблока: измельченная передняя камера, выраженная зрачковая мембрана, значительно затрудняющая офтальмоскопию; односторонний микрофтальм (длина переднезаднего размера правого глаза — 18,83 мм, левого глаза — 17,89 мм).

Кроме того, в ходе эхобиометрии глазного яблока выявлены деструкция стекловидного тела и колобома зрительного нерва (рис. 2).

Рис. 2. Деструкция стекловидного тела и колобома зрительного нерва левого глаза ребенка А. (сонограмма)

 

Была заподозрена киста зрительного нерва, которая и была выявлена при магнитно-резонансной томографии глазниц и черепа (рис. 3). По-видимому, она и явилась причиной дислокации глазного яблока и некоторого ограничения его подвижности.

Рис. 3. Результат МРТ глазниц ребенка А. Определяется киста в мышечной воронке левой глазницы с жидким содержимым

 

В отношении данного ребенка была признана целесообразной выжидательная тактика: при повторных осмотрах через 1 и 4 месяца какой-либо динамики в офтальмологическом статусе не выявлено, в связи с чем лечебные мероприятия запланированы не были.

Следующее наблюдение: мальчик М., 7 месяцев, направлен в отделение с диагнозом врожденной глаукомы правого глаза. С месячного возраста замечено прогрессирующее увеличение глазного яблока; позднее обращение за офтальмологической помощью объяснялось множественными сопутствующими заболеваниями ребенка, потребовавшими и хирургического лечения: пороки развития мочеполовой системы (экстрофия мочевого пузыря, двусторонний крипторхизм, тотальная эписпадия). Наблюдается неврологом в связи с постгипоксическим поражением центральной нервной системы, синдромом двигательных нарушений, задержкой психомоторного развития.

При обследовании в клинике выявлен выраженный правосторонний экзофтальм со смещением глаза книзу кнаружи, не дающий векам сомкнуться. Роговица уменьшена в размерах до 8 мм, мутная в оптической зоне. В пределах открытой глазной щели истончение роговицы ксеротического генеза. Колобома радужки на 6 часах (рис. 4, 5). Рефлекс с глазного дна резко ослаблен из-за состояния роговицы, неравномерно розовый с желтыми участками. Внутриглазное давление (пальпаторно) нормальное.

Рис. 4. Внешний вид ребенка М. при поступлении в офтальмологическое отделение

Рис. 5. Ксеротическая язва роговицы правого глаза ребенка М.

 

На левом глазу пациента выявлены колобома сосудистой оболочки и зрительного нерва.

При ультразвуковом сканировании подтверждено смещение правого глазного яблока кпереди, выявлена его деформация в заднем полюсе. Ретробульбарно лоцировалось полостное образование, заполненное гомогенной жидкостью, оболочки которого по толщине соответствуют толщине склеры.

Магнитно-резонансная томография (рис. 6) подтвердила наличие патологического объемного образования правой глазницы. Изменений головного мозга не выявлено.

Рис. 6. Результат МРТ глазниц ребенка М. Определяется объемная киста с гомогенным жидким содержимым, заполняющая правую глазницу, смещающая и деформирующая правое глазное яблоко

 

По результатам обследования выставлен диагноз «киста зрительного нерва», вероятнее всего, также колобоматозной природы. Учитывая наличие лагофтальма, приведшего к развитию ксероза роговицы с угрозой ее перфорации, было принято решение об оперативном лечении. В целях получения быстрого результата, с одной стороны, при минимальной инвазивности вмешательства — с другой, запланирована пункция и дренирование кисты зрительного нерва.

Произведена трансконъюнктивальная орбитотомия через верхний конъюнктивальный свод, мобилизован участок стенки кисты (рис. 7), после пункции получено 7 мл жидкости светло-желтого цвета. Выполнено цитологическое исследование полученного содержимого кисты — соломенно-желтая, прозрачная, белок 2,74 г/л, глюкоза 1,6 ммоль/л, цитоз 34/3. Цитоз представлен нейтрофилами, лимфоцитами, единичными макрофагами и неизмененными эритроцитами. От спинномозговой жидкости содержимое кисты отличалось значительно более высоким содержанием белка (в норме в ликворе до 0,33 г/л), низким уровнем глюкозы (в ликворе 2,8–3,9 ммоль/л) и высоким содержанием клеток (цитоз ликвора в норме 6–9/3).

Рис. 7. Ревизована колобоматозная киста правой глазницы, которая затем была пунктирована

 

После операции правильное положение и подвижность глазного яблока восстановились, улучшилось состояние роговицы и конъюнктивы. Ребенок стал более эмоциональным, улучшился сон, аппетит (рис. 8). На 5-е сутки после операции выполнено электрофизиологическое исследование, выявлены сглаженность кривой ЗВКП (зрительные вызванные корковые потенциалы), отмечалось резкое удлинение латентности и угнетение активности по сравнению с возрастной нормой [4].

Рис. 8. Внешний вид ребенка М. на седьмые сутки после операции

Заключение

Исходя из патогенетического механизма кистозного образования орбиты, представляется логичным уточнять клинический диагноз упоминанием в нем зрительного нерва: «колобоматозная киста зрительного нерва».

Применяемая тактика хирургического лечения является либо паллиативной, как в нашем случае, либо излишне радикальной, поскольку ни одна не имеет патогенетической направленности. Механизм формирования кисты, приводящей к экзофтальму, как мы уже упоминали, объясняется «заполнением» зрительного нерва внутриглазной жидкостью, поступающей в него из стекловидной камеры через колобому диска, учитывая нарушение гидродинамики в переднем сегменте глаза. Таким образом, вполне оправданным могло бы быть хирургическое вмешательство, направленное на устранение этих механизмов. С одной стороны, гипотензивное вмешательство (реконструкция переднего сегмента глаза с восстановлением естественных путей оттока внутриглазной жидкости либо с формированием новых, а также операции по уменьшению ее продукции); с другой — создание препятствия для попадания внутриглазной жидкости в эндоневральное пространство зрительного нерва. Наиболее рациональной видится эндоскопическая тампонада колобомы диска зрительного нерва, исходом которой должна быть самопроизвольная резорбция жидкости из кисты с последующим восстановлением нормального положения глазного яблока.

About the authors

Nataliia N Sadovnikova

St Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Author for correspondence.
Email: natasha.sadov@mail.ru
MD, PhD, Department of Ophthalmology Russian Federation

Vlidimir A Shereshevsky

St Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: sher370@mail.ru
Department of Ophthalmology Russian Federation

Natalia V Prisich

St Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: prisichnv@rambler.ru
Resident doctor, Department of Ophthalmology with a Course of Clinical Pharmacology Russian Federation

Vladimir V Brzesky

St Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: vvbrzh@yandex.ru
MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Head, Department of Ophthalmology with a Course of Clinical Pharmacology Russian Federation

Dmitriy Yu Li

St Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: askaron@mail.ru
Intern, Department of Ophthalmology with a Course of Clinical Pharmacology Russian Federation

References

Supplementary files