Алгоритм диагностики марфаноидной внешности и морфофункциональные особенности сердца при этом диспластическом фенотипе

Согласно российским рекомендациям по наследственным нарушениям соединительной ткани выделяют ряд диспластических фенотипов, одним из которых является марфаноидная внешность. Распространенность марфаноидной внешности среди практически здоровых лиц молодого возраста и морфометрические особенности сердца у таких пациентов ранее не изучались. Материалы и методы. В рамках работы обследовано 560 практически здоровых лиц молодого возраста в возрасте от 18 до 25 лет (средний возраст 19,2 ± 1,4 года). Всем выполнено фенотипическое и антропометрическое обследование, а части (320 человек) - эхокардиографическое исследование с прицельным поиском малых аномалий сердца. Результаты. В ходе работы оценена встречаемость марфаноидной внешности у лиц молодого возраста в зависимости от пола и избранного порога оценки коэффициентов долихостеномелии и арахнодактилии. Показано, что использование указанных в Российских рекомендациях алгоритмов оценки марфаноидной внешности позволяет выявлять это состояние почти у половины практически здоровых лиц мужского пола, что чревато гипердиагностикой этого фенотипа у юношей. Показано, что для девушек с марфаноидной внешностью характерны изменения морфометрических показателей - больший индекс массы миокарда, большая толщина миокарда, тенденция к увеличению левого предсердия; также лицам с марфаноидной внешностью свойственна более высокая встречаемость малых аномалий сердца, таких как пролапсы митрального и трикуспидального клапанов, ложные хорды левого желудочка, открытое овальное окно.

наследственные нарушения соединительной ткани, костные признаки дизэмбриогенеза, долихостеномелия, арахнодактилия, марфаноидная внешность, малые аномалии сердца