Lysosomal storage diseases: mucopolysaccharidosis type I and II

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Mucopolysaccharidosis (MPS) are a genetically heterogeneous group of rare monogenic metabolic diseases associated with hereditary insufficiency of lysosomal enzymes involved in the catabolism of glycosaminoglycans, or mucopolysaccharides. The pathogenesis of MPS is due to the accumulation of non-cleaved glycosaminoglycans in lysosomes, which can destroy cells. All MPS are characterized by a polysystemic manifestation, the simultaneous involvement of many organs and tissues in the pathological process, first of all, connective tissues, bones and cartilaginous. This review presents the epidemiology, clinical, biochemical, and molecular genetic characteristics of MPS types I and II, caused by the recessive mutations in the alpha-L-iduronidase and iduronate-2-sulfatase genes, respectively, and by the accumulation of dermatan and heparan sulfate. Each of these diseases is characterized by clinical polymorphism, especially observed in MPS I, which often manifests in a severe form of Hurler syndrome, but can also occur in a milder form of Scheie syndrome. Currently, there is an increased interest in MPS in the world due to the identification of the spectrum and frequencies of mutations in the IDUA and IDS genes in various populations, including in Russia, and the practical availability of methods for individual molecular diagnostics. The description of the existing experimental models, their role in the study of the biochemical basis of the pathogenesis of these severe hereditary diseases and the development of various therapeutic approaches are given. Discusses the possibility of early diagnosis of MPS I and II types based on neonatal screening in order to increase the effectiveness of their prevention and treatment, as well as the advantages and disadvantages of the main approaches to the treatment of these serious diseases, such as hematopoietic stem cell transplantation, enzyme replacement and substrate-reducing therapy. A clinical example of a combination therapy for a severe form of mucopolysaccharidosis type I – Hurler syndrome is presented

About the authors

Victoria N. Gorbunova

Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Author for correspondence.
Email: vngor@mail.ru

PhD, Professor, Department of Medical Genetics

Russian Federation, Saint Petersburg

Natalia V. Buchinskaia

Saint Petersburg State Medical Diagnostic Center (Genetic Medical Center)

Email: nbuchinskaia@gmail.com

MD, PhD, pediatrician, geneticist of Consulting department

Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Бучинская Н.В., Преснова Е.В., Дубко М.Ф., и др. Первый опыт применения препарата Альдуразим в России для лечения мукополисахаридоза I типа//Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2008. – Т. 7, № 4. – С. 33–37. [Buchinskaya NV, Presnova EV, Dubko MF, et al. Aldurazyme therapy for mucopolysaccharidosis type I: First experience in Russia. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2008;7(4):33-37 (In Russ.)]
  2. Бучинская Н.В., Дубко М.Ф., Калашникова О.В. Опыт применения ферментзаместительной терапии у детей с мукополисахаридозом. В сб.: Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности (к 40-летию медико-генетического центра). – СПб., ГУЗ МГЦ: Феникс, 2009. – C. 196–201. [Buchinskaya NV, Dubko MF, Kalashnikova OV. Opyt primeneniya fermentzamestitel’noy terapii u detey s mukopolisakharidozom. In: Sovremennye tekhnologii profilaktiki nasledstvennykh bolezney i detskoy invalidnosti (k 40-letiyu mediko-geneticheskogo tsentra). Saint Peterburg, GUZ MGTs: Feniks; 2009. P. 196-201. (In Russ.)]
  3. Бучинская Н.В., Дубко М.Ф., Калашникова О.В., и др. Современные подходы к диагностике и лечению мукополисахаридоза. В сборнике: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под. ред. А.Б. Масленникова. Вып. 14. – Новосибирск: АртЛайн, 2010. – С. 124–132. [Buchinskaya NV, Dubko MF, Kalashnikova OV, et al. Sovremennye podkhody k diagnostike i lecheniyu mukopolisakharidoza. In: Molekulyarno-biologicheskie tekhnologii v meditsinskoy praktike. Maslennikov A.B ed. Vol. 14. Novosibirsk, ArtLayn; 2010. P. 124-132 (In Russ.)]
  4. Бучинская Н.В., Дубко М.Ф., Калашникова О.В., и др. Пятилетний опыт лечения мукополисахаридоза I типа в Санкт-Петербурге. Человек и Лекарство — Казахстан. – 2013. № 12 (28). – C. 96–100. [Buchinskaya NV, Dubko MF, Kalashnikova OV. et al. Pyatiletniy opyt lecheniya mukopolisakharidoza I tipa v Sankt-Peterburge. Chelovek i Lekarstvo – Kazakhstan, 2013. № 12 (28):96-100. (In Russ.)]
  5. Бучинская Н.В., Калашникова О.В., Дубко М.Ф., и др. Мукополисахаридоз I типа в Санкт-Петербурге: генетические варианты и опыт фермент-заместительной терапии//Педиатр. – 2013. – Т. 4, № 3. – С. 41–46. [Buchinskaya NV, Kalashnikova OV, Dubko MF, et al. Mucopolysaccharidosis type I: genetic variants and enzyme replacement therapy experience in Saint Petersburg. Pediatrician (St. Petersburg). 2013;4(3):41-46 (In Russ.)] doi: 10.17816/PED4341-46
  6. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А., и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов//Гений ортопедии. – 2014. – № 2. – C. 81–90. [Buchinskaya NV, Kostik MM, Chikova IA, et al. Skeletal manifestations for mucopolysaccharidoses of different types. Orthopaedic Genius. 2014;(2):81-90. (In Russ.)]
  7. Бучинская Н.В., Чикова И.А., Исупова Е.А., и др. Эффективность ферментной терапии при лизосомных болезнях накопления на примере мукополисахаридоза I и II типов: 5-ти летнее динамическое наблюдение за группой пациентов детского возраста. В сб.: Редкие (орфанные) заболевания и врожденные пороки развития. Современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации. К 45-летию МГЦ. – СПб., ГУЗ МГЦ: Феникс, 2014. – С. 157–169. [Buchinskaya NV, Chikova IA, Isupova EA, et al. Effektivnost’ fermentnoy terapii pri lizosomnykh boleznyakh nakopleniya na primere mukopolisakharidoza I i II tipov: 5-ti letnee dinamicheskoe nablyudenie za gruppoy patsientov detskogo vozrasta. In: Redkie (orfannye) zabolevaniya i vrozhdennye poroki razvitiya. Sovremennye vozmozhnosti diagnostiki, profilaktiki, lecheniya i reabilitatsii. K 45-letiyu MGTs. Saint Peterburg, GUZ MGTs.: Feniks; 2014. P. 157-169. (In Russ.)]
  8. Бучинская Н.В., Чикова И.А., Исупова Е.А., и др. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей//Вопросы современной педиатрии. – 2014. – Т. 13, № 3. – С. 35–43. [Buchinskaya NV, Chikova IA, Isupova EA, et al. Modern approaches to therapy for children with mucopolysaccharidosis. Current Pediatrics. 2014;13(3):35-43. (In Russ.)]
  9. Бучинская Н.В., Костик М.М., Колобова О.Л., Мельникова Л.Н. Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания?//Вопросы современной педиатрии. – 2018. – Т. 17, № . 6. – P. 473–479. [Buchinskaya NV, Kostik MM, Kolobova OL, Mel’nikova LN. How not to miss the mild forms of type I mucopolysaccharidosis in patients with articular manifestations of the disease? Current Pediatrics. 2018;17(6):473-479. (In Russ.)] doi: 10.15690/vsp.v17i6.1978
  10. Горбунова В.Н. Наследственные болезни обмена. Лизосомные болезни накопления//Педиатр. – 2021. – Т. 12, № 2. – С. 73–83. [Gorbunova VN. Congenital metabolic diseases. Lysosomal storage diseases. Pediatrician (St. Petersburg). 2021;12(2): 73–83. (In Russ.)]. doi: 10.17816/PED12273-83
  11. Захарова Е.Ю. Лечение лизосомных болезней накопления//Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2008. – Т. 7, № 4. – С. 27–33. [Zakharova EU. Therapy of lysosomal storage diseases. Voprosy Gematologii, Onkologii i Immunopatologii v Pediatrii. 2008;7(4):27-33. (In Russ.)]
  12. Захарова Е.Ю. Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ. дис. … д-ра мед. наук. – М.: 2012. – 254 с. [Zakharova E. U. Ocenka otnositelnykh chastot i optimizacija metodov biokhimicheskoi i molekuljarno-geneticheskoi diagnostiki nasledstvennykh boleznei obmena veshchestv. [Dissertation]. Moscow: 2012. 254 p.] Режим доступа: https://www.dissercat.com/content/otsenka-otnositelnykh-chastot-i-optimizatsiya-metodov-biokhimicheskoi-i-molekulyarno-genetic/read. Дата обращения: 20.08.2021.
  13. Союз педиатров России. Клинические рекомендации. Мукополисахаридоз тип I. (утв. Минздравом России). 2019. 61 с. [Soyuz pediatrov Rossii. Klinicheskie rekomendatsii. Mukopolisakharidoz tip I. 2019. 61 p.] Режим доступа: https://diseases.medelement.com/disease/мукополисахаридоз-i-типа-у-детей-рекомендации-рф/15887. Дата обращения: 20.08.2021.
  14. Ассоциация медицинских генетиков. Методические рекомендации по ранней диагностике мукополисахаридозов. – 2019. – 56 с. [Assotsiatsiya Meditsinskikh Genetikov. Metodicheskie rekomendatsii po ranney diagnostike mukopolisakharidozov. 2019. 56 p. (In Russ.)]
  15. Союз педиатров России. Мукополисахаридоз II типа у детей. – 2016. – 31 с. [Soyuz pediatrov Rossii. Mukopolisakharidoz II tipa u detey. 2016. 31 p. (In Russ.)]. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/МПС%202 %20дети%20СПР.v1 %2029 %2011_правка%203.02.17.pdf. Дата обращения: 20.08.2021.
  16. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения//Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2014. – Т. 59, № 4. – P. 4–9. [Novikov PV. Lysosomal storage diseases: The topical problem of pediatrics and the current possibilities of pathogenetic treatment. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2014;59(4):4-9. (In Russ.)]
  17. Рыков М.Ю., Филинов И.В., Петров Е.И., и др. Использование имплантируемых венозных порт-систем при лечении детей с орфанными заболеваниями (мукополисахаридозами и болезнью Помпе): описание серии случаев//Вопросы современной педиатрии. – 2015. – Т. 14, № 4. – С. 522–527. [Rykov MYu, Filinov IV, Petrov EI, et al. Use of Implantable Venous Port Systems in the Treatment of Children with Orphan Diseases (Mucopolysaccharidosis and Pompe Disease): Case Series. Current Pediatrics. 2015;14(4):522-527. (In Russ.)] doi: 10.15690/vsp.v14.i4.1394
  18. Aronovich EL, Pan D, Whitley CB. Molecular genetic defect underlying alpha-L-iduronidase pseudodeficiency. Am J Hum Genet. 1996;58(1):75-85.
  19. Barth AL, Horovitz DG. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type II. A Literature Review and Critical Analysis. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2018;6: 1-11. doi: 10.1177/2326409818779097
  20. Bielicki J, Freeman C, Clements PR, Hopwood JJ. Human liver iduronate-2-sulphatase: purification, characterization and catalytic properties. Biochem J. 1990;271(1):75-86. doi: 10.1042/bj2710075
  21. Bondeson ML, Dahl N, Malmgren H, et al. Inversion of the IDS gene resulting from recombination with IDS-related sequences is a common cause of the Hunter syndrome. Hum Molec Genet. 1995;4(4): 615-621. doi: 10.1093/hmg/4.4.615
  22. Bondeson ML, Malmgren H, Dahl N, et al. Presence of an IDS-related locus (IDS2) in Xq28 complicates the mutational analysis of Hunter syndrome. Europ J Hum Genet. 1995:3(4):219-227. doi: 10.1159/000472302
  23. Braun SE, Aronovich EL, Anderson RA, et al. Metabolic correction and cross-correction of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) by retroviral-mediated gene transfer and expression of human iduronate-2-sulfatase. Proc Natl Acad Sci. 1993;90(24):11830-11834. doi: 10.1073/pnas.90.24.11830
  24. Broadhead DM, Kirk JM, Burt AJ, et al. Full expression of Hunter’s disease in a female with an X-chromosome deletion leading to non-random inactivation. Clin Genet. 1986;30(5):392-398. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01896.x.
  25. Bunge S, Kleijer WJ, Steglich C, et al. Mucopolysaccharidosis type I: identification of 8 novel mutations and determination of the frequency of the two common alpha-L-iduronidase mutations (W402X and Q70X) among European patients. Hum Molec Genet. 1994;3(6):861-866. doi: 10.1093/hmg/3.6.861
  26. Bunge S, Steglisch C, Zuther C, et al. Iduronate-2-sulfatase gene mutations in 16 patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Hum Molec Genet. 1993;2(11):1871-1875. doi: 10.1093/hmg/2.11.1871
  27. Ciron C, Desmaris N, Colle MA, et al. Gene therapy of the brain in the dog model of Hurler’s syndrome. Ann Neurol. 2006;60(2):204-213. doi: 10.1002/ana.20870
  28. Clarke JT, Willard HF, Teshima I, et al. Hunter disease (mucopolysaccharidosis type II) in a karyotypically normal girl. Clin Genet. 1990;37(5):355-562. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03519.x
  29. Clarke LA, Russell CS, Pownall S, et al. Murine mucopolysaccharidosis I: targeted disruption of the murine alpha-L-iduronidase gene. Hum Mol Genet. 1997;6(4):503-511. doi: 10.1093/hmg/6.4.503
  30. Clarke LA, Atherton AM, Burton BK, et al. Mucopolysaccharidosis Type I Newborn Screening: Best Practices for Diagnosis and Management. J Pediatr. 2017;182: 363-370. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.11.036
  31. Clements PR, Brooks DA, McCourt PAG, Hopwood JJ. Immunopurification and characterization of human alpha-L-iduronidase with the use monoclonal antibodies. Bioch J. 1989;259(1):199-208. DOI: 0.1042/bj2590199
  32. Coletti HY, Aldenhoven M. Long-Term Functional Outcomes of Children with Hurler Syndrome Treated with Unrelated Umbilical Cord Blood Transplantation. JIMD Rep. 2015;20:77-86. doi: 10.1007/8904_2014_395
  33. Crotty PL, Braun SE, Anderson RA, Whitley CB. Mutation R468W of the iduronate-2-sulfatase gene in mild Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) confirmed by in vitro mutagenesis and expression. Hum Molec Genet. 1992;1(9):755-757. doi: 10.1093/hmg/1.9.755
  34. Desmaris N, Verot L, Puech JP, et al. Prevention of neuropathology in the mouse model of Hurler syndrome. Ann Neurol. 2004;56(1):68-76. doi: 10.1002/ana.20150
  35. Di Natale P, Di Domenico C, Villani GRD, et al. In vitro gene therapy of mucopolysaccharidosis type I by lentiviral vectors. Europ J Biochem. 2002;269(11):2764-2771. doi: 10.1046/j.1432-1033.2002.02951.x
  36. Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018;20(11):1423-1429. doi: 10.1038/gim.2018.29.
  37. Eisengart JB, Pierpont EI, Kaizer AM, et al. Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes. Genet Med. 2019; 21(11):2552-2560. doi: 10.1038/s41436-019-0522-1
  38. Fairbairn LJ, Lashford LS, Spooncer E, et al. Long-term in vitro correction of alpha-L-iduronidase deficiency (Hurler syndrome) in human bone marrow. Proc Nat Acad Sci. 1996;93(5):2025-2030. doi: 10.1073/pnas.93.5.2025
  39. Flomen RH, Green EP, Green PM, et al. Determination of the organisation of coding sequences within the iduronate sulphate sulphatase (IDS) gene. Hum Molec Genet. 1993;2(1):5-10. doi: 10.1093/hmg/2.1.5
  40. Garcia AR, Pan J, Lamsa JC, Muenzer J. The characterization of a murine model of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). J Inherit Metab Dis. 2007;30(6): 924-934. doi: 10.1007/s10545-007-0641-8
  41. Gatti R, DiNatale P, Villani GRD, et al. Mutations among Italian mucopolysaccharidosis type I patients. J Inherit Metab Dis. 1997;20(6):803-806. doi: 10.1023/a:1005323918923
  42. Hall E, Shenoy Sh. Hematopoietic Stem Cell Transplantation: A Neonatal Perspective. Neo Reviews. 2019;20(6): e336-e345. doi: 10.1542/neo.20-6-e336
  43. Hopwood JJ, Bunge S, Morris CP, et al. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: mutations in the iduronate sulfatase gene. Hum Mutat.1993;2(6):435-442. doi: 10.1002/humu.1380020603
  44. Isogai K, Sukegawa K, Tomatsu S, et al. Mutation analysis in the iduronate-2-sulphatase gene in 43 Japanese patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter disease). J Inherit Metab Dis. 1998;21(1):60-70. doi: 10.1023/a:1005363414792
  45. Kakkis ED, Muenzer J, Tiller GE, et al. Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. New Eng J Med. 2001;344(3):182-188. doi: 10.1056/NEJM200101183440304
  46. Kakkis E, Lester T, Yang R, et al. Successful induction of immune tolerance to enzyme replacement therapy in canine mucopolysaccharidosis I. Proc Natl Acad Sci. 2004;101(3):829-834. doi: 10.1073/pnas.0305480101
  47. Langan ThJ, Jalal K, Amy L, et al. Development of a newborn screening tool for mucopolysaccharidosis type I based on bivariate normal limits: Using glycosaminoglycan and alpha-L-iduronidase determinations on dried blood spots to predict symptoms. JIMD Rep. 2020;52(1):35-42. doi: 10.1002/jmd2.12093
  48. Lee IJ, Hwang SH, Jeon BH, et al. Mutational analysis of the alpha-L-iduronidase gene in 10 unrelated Korean type I mucopolysaccharidosis patients: identification of four novel mutations. Clin Genet. 2004;66(6): 575-576. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00374.x
  49. Li P, Wood T, Thompson JN. Diversity of mutations and distribution of single nucleotide polymorphic alleles in the human alpha-L-iduronidase (IDUA) gene. Genet Med. 2002;4(6):420-426. doi: 10.1097/00125817-200211000-00004
  50. Lum SH, Orchard PJ, Lund TC, et al. Outcome after a cord blood transplantation using busulfan pharmacokinetic targeted myeloablative conditioning for Hurler syndrome. Biology of Blood and Marrow. Transplant Cell Thel. 2021;27(1):91.e1-91.e4. doi: 10.1016/j.bbmt.2020
  51. McKusick VA. The Mucopolysaccharidoses. Heritable Disorders of Connective Tissue. 4th ed. St. Louis: CV. Mosby; 1972. P. 556-574.
  52. Moskowitz SM, Tieu PT, Neufeld EF. Mutation in Scheie syndrome (MPS IS): a G-to-A transition creates new splice site in intron 5 of one IDUA allele. Hum Mutat. 1993;2(2):141-144. doi: 10.1002/humu.1380020215
  53. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. Vol. 3. McGraw-Hill, New York; 2001.
  54. Peck DS, Lacey JM, White AL, et al. Incorporation of Second-Tier Biomarker Testing Improves the Specificity of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type I. Int J Neonatal Screen. 2020;6(1):10. doi: 10.3390/ijns6010010
  55. Peters C, Shapiro EG, Anderson J, et al. Hurler syndrome. II. Outcome of HLA-genotypically identical sibling and HLA-haploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty-four children. Blood. 1998;91(7):2601-2608.
  56. Poe MD, Chagnon SL, Escolar ML. Early treatment is associated with improved cognition in Hurler syndrome. Ann Neurol. 2014;76(5):747-753. doi: 10.1002/ana.24246
  57. Polgreen LE, Lund TC, Braunlin E, et al. Clinical trial of laronidase in Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation. Pediatr Res. 2019;87(1):104-111. doi: 10.1038/s41390-019-0541-2
  58. Santi L, Ponti GD, Dina G, et al. Neonatal combination therapy improves some of the clinical manifestations in the Mucopolysaccharidosis type I murine model. Mol Genet Metab. 2020;130(3):197-208. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.05.001
  59. Scott HS, Ashton LJ, Eyre HJ, et al. Chromosomal localization of the human alpha-L-iduronidase gene (IDUA) to 4p16.3. Am J Hum Genet. 1990;47(5):802-807.
  60. Scott HS, Anson DS, Orsborn AM, et al. Human alpha-L-iduronidase: cDNA isolation and expression. Proc Natl Acad Sci. 1991;88(21):9695-9699. doi: 10.1073/pnas.88.21.9695
  61. Scott HS, Guo XH, Hopwood JJ, Morris CP. Structure and sequence of the human alpha-L- iduronidase gene. Genomics.1992;13(4):1311-1313. doi: 10.1016/0888-7543(92)90053-u
  62. Scott HS, Litjens T, Nelson PV, et al. Identification of mutations in the alpha-L-iduronidase gene (IDUA) that cause Hurler and Scheie syndroms. Hum Genet. 1993;53(5):973-986.
  63. Selvanathan A, Ellaway C, Wilson P. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Preventing Neurocognitive Decline in Mucopolysaccharidosis Type II: A Case Series. JIMD Rep. 2018;41:81-89. doi: 10.1007/8904-2018
  64. Shull RM, Munger RJ, Spellacy E, et al. Canine alpha-L-iduronidase deficiency: a model of mucopolysaccharidosis I. Am J Path. 1982;109(2):244-248.
  65. Spellacy E, Shull RM, Constantopoulos G, Neufeld EF. A canine model of human alpha-L-iduronidase deficiency. Proc Nat Acad Sci. 1983;80(19):6091-6095. doi: 10.1073/pnas.80.19.6091
  66. Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler’s syndrome. New Eng J Med. 2004;350(19):1960-1969. doi: 10.1056/NEJMoa032613
  67. Taylor HA, Thomas GH. Pseudodeficiency of alpha-iduronidase. J Inherit Metab Dis. 1994;16(6): 1058-1059. doi: 10.1007/BF00711533
  68. Taylor M, Khan Sh, Stapleton M, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidoses; past, present, and future. Biol Blood Marrow Transplant. 2019; 25(7): e226-e246. doi: 10.1016/j.bbmt.2019.02.012
  69. Vellodi A, Young E, Cooper A, et al. Long-term follow-up following bone marrow transplantation for Hunter disease. J Inherit Metab Dis. 1999;22(5):638-648. doi: 10.1023/a:1005525931994
  70. Wang RY, Cambray-Forker EJ, Ohanian K, et al. Treatment reduces or stabilizes brain imaging abnormalities in patients with MPS I and II. Molec Genet Metab. 2009;98(4): 406-411. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.07.015
  71. Whitley CB, Gorlin RJ, Krivit W. A nonpathologic allele (IW) for low alpha-L-iduronidase enzyme activity vis-a-vis prenatal diagnosis of Hurler syndrome. Am J Med Genet. 1987;28(1):233-243. doi: 10.1002/ajmg.1320280136
  72. Whitley CB, Anderson RA, Aronovich EL, et al. Caveat to genotype-phenotype correlation in mucopolysaccharidosis type II: discordant clinical severity of R468W and R468Q mutations of the iduronate-2-sulfatase gene. Hum Mutat. 1993;2(3):235-237. doi: 10.1002/humu.1380020313
  73. Wilkerson MJ, Lewis DC, Marks SL, Prieur DJ. Clinical and morphologic features of mucopolysaccharidosis type II in a dog: naturally occurring model of Hunter syndrome. Vet Path. 1998;35(3):230-233. doi: 10.1177/030098589803500311
  74. Wilson PJ, Morris CP, Anson DS, et al. Hunter syndrome: isolation of an iduronate-2-sulfatase cDNA clone and analysis of patient DNA. Proc Nat Acad Sci.1990;87(21): 8531-8535. doi: 10.1073/pnas.87.21.8531
  75. Wilson PJ, Suthers GK, Callen DF, et al. Frequent deletions at Xq28 indicate genetic heterogeneity in Hunter syndrome. Hum Genet. 1991;86(5):505-508. doi: 10.1007/BF00194643
  76. Wilson PJ, Meaney CA, Hopwood JJ, Morris CP. Sequence of the human iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. Genomics. 1993;17(3):773-775. doi: 10.1006/geno.1993.1406
  77. Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Europ J Pediat. 2008;167(3): 267-277. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4
  78. Yamagishi A, Tomatsu S, Fukuda S, et al. Mucopolysaccharidosis type I: identification of common mutations that cause Hurler and Scheie syndromes in Japanese populations. Hum Mutat. 1996;7(1):23-29. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<23::AID-HUMU3>3.0.CO;2-Q
  79. Zheng Y, Rozengurt N, Ryazantsev S, et al. Treatment of the mouse model of mucopolysaccharidosis I with retrovirally transduced bone marrow. Molec Genet Metab. 2003; 79(4):233-244. doi: 10.1016/s1096-7192(03)00116-1.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Monozygotic twins with Hurler syndrome

Download (175KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Boy with mucopolysaccharidosis type I in age: a – of 11 months; b – 3 years 5 months (before surgeon); c – in age of 4 years 5 months (after correction of spine deformity) [6]

Download (210KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Two brothers with Hunter syndrome at different ages

Download (245KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Hands deformity in MPS II patients

Download (57KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. Hip changes in MPS II patients

Download (96KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2021 Gorbunova V.N., Buchinskaia N.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».