Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы I и II типов
- Авторы: Горбунова В.Н.1, Бучинская Н.В.2
-
Учреждения:
- Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
- Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
- Выпуск: Том 12, № 3 (2021)
- Страницы: 69-83
- Раздел: Обзоры
- URL: https://journal-vniispk.ru/pediatr/article/view/83062
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED12369-83
- ID: 83062
Цитировать
Аннотация
Мукополисахаридозы (МПС) — это генетически гетерогенная группа редких моногенных болезней обмена, связанных с наследственной недостаточностью лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов, или мукополисахаридов. Патогенез МПС обусловлен накоплением в лизосомах нерасщепленных гликозаминогликанов, представляющих угрозу для клеток. Для всех МПС характерна полисистемность поражения, одновременное вовлечение в патологический процесс многих органов и тканей, прежде всего, соединительной, костной и хрящевой. В данном обзоре представлены эпидемиология, клиническая, биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика МПС типов I и II, обусловленных присутствием рецессивных мутаций в генах альфа-L-идуронидазы и идуронат-2-сульфатазы соответственно, и накоплением дерматан- и гепарансульфата. Для каждого из этих заболеваний характерен клинический полиморфизм, особенно выраженный при МПС I типа, который чаще проявляется в тяжелой форме синдрома Гурлера, но может протекать и в более легкой форме синдрома Шейе. В настоящее время в мире наблюдается повышенный интерес к МПС в связи с идентификацией спектра и частот мутаций в генах IDUA и IDS в различных популяциях, в том числе и в России, и практической доступностью методов индивидуальной молекулярной диагностики. Дано описание существующих экспериментальных моделей, их роли в изучении биохимических основ патогенеза этих тяжелых наследственных заболеваний и разработке различных терапевтических подходов. В первую очередь обсуждается возможность ранней диагностики МПС типов I и II на базе неонатального скрининга с целью повышения эффективности их профилактики и лечения, во вторую — преимущества и недостатки основных подходов к терапии этих тяжелых заболеваний, таких как трансплантация костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, ферментная заместительная и субстрат-редуцирующая терапия. Представлен клинический пример комбинированной терапии тяжелой формы мукополисахаридоза типа I — синдрома Гурлера.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Виктория Николаевна Горбунова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Автор, ответственный за переписку.
Email: vngor@mail.ru
доктор биологических наук, профессор кафедры общей и молекулярной медицинской генетики
Россия, Санкт-ПетербургНаталья Валерьевна Бучинская
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
Email: nbuchinskaia@gmail.com
кандидат медицинских наук, педиатр, врач-генетик консультативного отделения
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Бучинская Н.В., Преснова Е.В., Дубко М.Ф., и др. Первый опыт применения препарата Альдуразим в России для лечения мукополисахаридоза I типа//Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2008. – Т. 7, № 4. – С. 33–37. [Buchinskaya NV, Presnova EV, Dubko MF, et al. Aldurazyme therapy for mucopolysaccharidosis type I: First experience in Russia. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2008;7(4):33-37 (In Russ.)]
- Бучинская Н.В., Дубко М.Ф., Калашникова О.В. Опыт применения ферментзаместительной терапии у детей с мукополисахаридозом. В сб.: Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности (к 40-летию медико-генетического центра). – СПб., ГУЗ МГЦ: Феникс, 2009. – C. 196–201. [Buchinskaya NV, Dubko MF, Kalashnikova OV. Opyt primeneniya fermentzamestitel’noy terapii u detey s mukopolisakharidozom. In: Sovremennye tekhnologii profilaktiki nasledstvennykh bolezney i detskoy invalidnosti (k 40-letiyu mediko-geneticheskogo tsentra). Saint Peterburg, GUZ MGTs: Feniks; 2009. P. 196-201. (In Russ.)]
- Бучинская Н.В., Дубко М.Ф., Калашникова О.В., и др. Современные подходы к диагностике и лечению мукополисахаридоза. В сборнике: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под. ред. А.Б. Масленникова. Вып. 14. – Новосибирск: АртЛайн, 2010. – С. 124–132. [Buchinskaya NV, Dubko MF, Kalashnikova OV, et al. Sovremennye podkhody k diagnostike i lecheniyu mukopolisakharidoza. In: Molekulyarno-biologicheskie tekhnologii v meditsinskoy praktike. Maslennikov A.B ed. Vol. 14. Novosibirsk, ArtLayn; 2010. P. 124-132 (In Russ.)]
- Бучинская Н.В., Дубко М.Ф., Калашникова О.В., и др. Пятилетний опыт лечения мукополисахаридоза I типа в Санкт-Петербурге. Человек и Лекарство — Казахстан. – 2013. № 12 (28). – C. 96–100. [Buchinskaya NV, Dubko MF, Kalashnikova OV. et al. Pyatiletniy opyt lecheniya mukopolisakharidoza I tipa v Sankt-Peterburge. Chelovek i Lekarstvo – Kazakhstan, 2013. № 12 (28):96-100. (In Russ.)]
- Бучинская Н.В., Калашникова О.В., Дубко М.Ф., и др. Мукополисахаридоз I типа в Санкт-Петербурге: генетические варианты и опыт фермент-заместительной терапии//Педиатр. – 2013. – Т. 4, № 3. – С. 41–46. [Buchinskaya NV, Kalashnikova OV, Dubko MF, et al. Mucopolysaccharidosis type I: genetic variants and enzyme replacement therapy experience in Saint Petersburg. Pediatrician (St. Petersburg). 2013;4(3):41-46 (In Russ.)] doi: 10.17816/PED4341-46
- Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А., и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов//Гений ортопедии. – 2014. – № 2. – C. 81–90. [Buchinskaya NV, Kostik MM, Chikova IA, et al. Skeletal manifestations for mucopolysaccharidoses of different types. Orthopaedic Genius. 2014;(2):81-90. (In Russ.)]
- Бучинская Н.В., Чикова И.А., Исупова Е.А., и др. Эффективность ферментной терапии при лизосомных болезнях накопления на примере мукополисахаридоза I и II типов: 5-ти летнее динамическое наблюдение за группой пациентов детского возраста. В сб.: Редкие (орфанные) заболевания и врожденные пороки развития. Современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации. К 45-летию МГЦ. – СПб., ГУЗ МГЦ: Феникс, 2014. – С. 157–169. [Buchinskaya NV, Chikova IA, Isupova EA, et al. Effektivnost’ fermentnoy terapii pri lizosomnykh boleznyakh nakopleniya na primere mukopolisakharidoza I i II tipov: 5-ti letnee dinamicheskoe nablyudenie za gruppoy patsientov detskogo vozrasta. In: Redkie (orfannye) zabolevaniya i vrozhdennye poroki razvitiya. Sovremennye vozmozhnosti diagnostiki, profilaktiki, lecheniya i reabilitatsii. K 45-letiyu MGTs. Saint Peterburg, GUZ MGTs.: Feniks; 2014. P. 157-169. (In Russ.)]
- Бучинская Н.В., Чикова И.А., Исупова Е.А., и др. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей//Вопросы современной педиатрии. – 2014. – Т. 13, № 3. – С. 35–43. [Buchinskaya NV, Chikova IA, Isupova EA, et al. Modern approaches to therapy for children with mucopolysaccharidosis. Current Pediatrics. 2014;13(3):35-43. (In Russ.)]
- Бучинская Н.В., Костик М.М., Колобова О.Л., Мельникова Л.Н. Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания?//Вопросы современной педиатрии. – 2018. – Т. 17, № . 6. – P. 473–479. [Buchinskaya NV, Kostik MM, Kolobova OL, Mel’nikova LN. How not to miss the mild forms of type I mucopolysaccharidosis in patients with articular manifestations of the disease? Current Pediatrics. 2018;17(6):473-479. (In Russ.)] doi: 10.15690/vsp.v17i6.1978
- Горбунова В.Н. Наследственные болезни обмена. Лизосомные болезни накопления//Педиатр. – 2021. – Т. 12, № 2. – С. 73–83. [Gorbunova VN. Congenital metabolic diseases. Lysosomal storage diseases. Pediatrician (St. Petersburg). 2021;12(2): 73–83. (In Russ.)]. doi: 10.17816/PED12273-83
- Захарова Е.Ю. Лечение лизосомных болезней накопления//Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2008. – Т. 7, № 4. – С. 27–33. [Zakharova EU. Therapy of lysosomal storage diseases. Voprosy Gematologii, Onkologii i Immunopatologii v Pediatrii. 2008;7(4):27-33. (In Russ.)]
- Захарова Е.Ю. Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ. дис. … д-ра мед. наук. – М.: 2012. – 254 с. [Zakharova E. U. Ocenka otnositelnykh chastot i optimizacija metodov biokhimicheskoi i molekuljarno-geneticheskoi diagnostiki nasledstvennykh boleznei obmena veshchestv. [Dissertation]. Moscow: 2012. 254 p.] Режим доступа: https://www.dissercat.com/content/otsenka-otnositelnykh-chastot-i-optimizatsiya-metodov-biokhimicheskoi-i-molekulyarno-genetic/read. Дата обращения: 20.08.2021.
- Союз педиатров России. Клинические рекомендации. Мукополисахаридоз тип I. (утв. Минздравом России). 2019. 61 с. [Soyuz pediatrov Rossii. Klinicheskie rekomendatsii. Mukopolisakharidoz tip I. 2019. 61 p.] Режим доступа: https://diseases.medelement.com/disease/мукополисахаридоз-i-типа-у-детей-рекомендации-рф/15887. Дата обращения: 20.08.2021.
- Ассоциация медицинских генетиков. Методические рекомендации по ранней диагностике мукополисахаридозов. – 2019. – 56 с. [Assotsiatsiya Meditsinskikh Genetikov. Metodicheskie rekomendatsii po ranney diagnostike mukopolisakharidozov. 2019. 56 p. (In Russ.)]
- Союз педиатров России. Мукополисахаридоз II типа у детей. – 2016. – 31 с. [Soyuz pediatrov Rossii. Mukopolisakharidoz II tipa u detey. 2016. 31 p. (In Russ.)]. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/МПС%202 %20дети%20СПР.v1 %2029 %2011_правка%203.02.17.pdf. Дата обращения: 20.08.2021.
- Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения//Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2014. – Т. 59, № 4. – P. 4–9. [Novikov PV. Lysosomal storage diseases: The topical problem of pediatrics and the current possibilities of pathogenetic treatment. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2014;59(4):4-9. (In Russ.)]
- Рыков М.Ю., Филинов И.В., Петров Е.И., и др. Использование имплантируемых венозных порт-систем при лечении детей с орфанными заболеваниями (мукополисахаридозами и болезнью Помпе): описание серии случаев//Вопросы современной педиатрии. – 2015. – Т. 14, № 4. – С. 522–527. [Rykov MYu, Filinov IV, Petrov EI, et al. Use of Implantable Venous Port Systems in the Treatment of Children with Orphan Diseases (Mucopolysaccharidosis and Pompe Disease): Case Series. Current Pediatrics. 2015;14(4):522-527. (In Russ.)] doi: 10.15690/vsp.v14.i4.1394
- Aronovich EL, Pan D, Whitley CB. Molecular genetic defect underlying alpha-L-iduronidase pseudodeficiency. Am J Hum Genet. 1996;58(1):75-85.
- Barth AL, Horovitz DG. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type II. A Literature Review and Critical Analysis. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2018;6: 1-11. doi: 10.1177/2326409818779097
- Bielicki J, Freeman C, Clements PR, Hopwood JJ. Human liver iduronate-2-sulphatase: purification, characterization and catalytic properties. Biochem J. 1990;271(1):75-86. doi: 10.1042/bj2710075
- Bondeson ML, Dahl N, Malmgren H, et al. Inversion of the IDS gene resulting from recombination with IDS-related sequences is a common cause of the Hunter syndrome. Hum Molec Genet. 1995;4(4): 615-621. doi: 10.1093/hmg/4.4.615
- Bondeson ML, Malmgren H, Dahl N, et al. Presence of an IDS-related locus (IDS2) in Xq28 complicates the mutational analysis of Hunter syndrome. Europ J Hum Genet. 1995:3(4):219-227. doi: 10.1159/000472302
- Braun SE, Aronovich EL, Anderson RA, et al. Metabolic correction and cross-correction of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) by retroviral-mediated gene transfer and expression of human iduronate-2-sulfatase. Proc Natl Acad Sci. 1993;90(24):11830-11834. doi: 10.1073/pnas.90.24.11830
- Broadhead DM, Kirk JM, Burt AJ, et al. Full expression of Hunter’s disease in a female with an X-chromosome deletion leading to non-random inactivation. Clin Genet. 1986;30(5):392-398. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01896.x.
- Bunge S, Kleijer WJ, Steglich C, et al. Mucopolysaccharidosis type I: identification of 8 novel mutations and determination of the frequency of the two common alpha-L-iduronidase mutations (W402X and Q70X) among European patients. Hum Molec Genet. 1994;3(6):861-866. doi: 10.1093/hmg/3.6.861
- Bunge S, Steglisch C, Zuther C, et al. Iduronate-2-sulfatase gene mutations in 16 patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Hum Molec Genet. 1993;2(11):1871-1875. doi: 10.1093/hmg/2.11.1871
- Ciron C, Desmaris N, Colle MA, et al. Gene therapy of the brain in the dog model of Hurler’s syndrome. Ann Neurol. 2006;60(2):204-213. doi: 10.1002/ana.20870
- Clarke JT, Willard HF, Teshima I, et al. Hunter disease (mucopolysaccharidosis type II) in a karyotypically normal girl. Clin Genet. 1990;37(5):355-562. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03519.x
- Clarke LA, Russell CS, Pownall S, et al. Murine mucopolysaccharidosis I: targeted disruption of the murine alpha-L-iduronidase gene. Hum Mol Genet. 1997;6(4):503-511. doi: 10.1093/hmg/6.4.503
- Clarke LA, Atherton AM, Burton BK, et al. Mucopolysaccharidosis Type I Newborn Screening: Best Practices for Diagnosis and Management. J Pediatr. 2017;182: 363-370. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.11.036
- Clements PR, Brooks DA, McCourt PAG, Hopwood JJ. Immunopurification and characterization of human alpha-L-iduronidase with the use monoclonal antibodies. Bioch J. 1989;259(1):199-208. DOI: 0.1042/bj2590199
- Coletti HY, Aldenhoven M. Long-Term Functional Outcomes of Children with Hurler Syndrome Treated with Unrelated Umbilical Cord Blood Transplantation. JIMD Rep. 2015;20:77-86. doi: 10.1007/8904_2014_395
- Crotty PL, Braun SE, Anderson RA, Whitley CB. Mutation R468W of the iduronate-2-sulfatase gene in mild Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) confirmed by in vitro mutagenesis and expression. Hum Molec Genet. 1992;1(9):755-757. doi: 10.1093/hmg/1.9.755
- Desmaris N, Verot L, Puech JP, et al. Prevention of neuropathology in the mouse model of Hurler syndrome. Ann Neurol. 2004;56(1):68-76. doi: 10.1002/ana.20150
- Di Natale P, Di Domenico C, Villani GRD, et al. In vitro gene therapy of mucopolysaccharidosis type I by lentiviral vectors. Europ J Biochem. 2002;269(11):2764-2771. doi: 10.1046/j.1432-1033.2002.02951.x
- Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018;20(11):1423-1429. doi: 10.1038/gim.2018.29.
- Eisengart JB, Pierpont EI, Kaizer AM, et al. Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes. Genet Med. 2019; 21(11):2552-2560. doi: 10.1038/s41436-019-0522-1
- Fairbairn LJ, Lashford LS, Spooncer E, et al. Long-term in vitro correction of alpha-L-iduronidase deficiency (Hurler syndrome) in human bone marrow. Proc Nat Acad Sci. 1996;93(5):2025-2030. doi: 10.1073/pnas.93.5.2025
- Flomen RH, Green EP, Green PM, et al. Determination of the organisation of coding sequences within the iduronate sulphate sulphatase (IDS) gene. Hum Molec Genet. 1993;2(1):5-10. doi: 10.1093/hmg/2.1.5
- Garcia AR, Pan J, Lamsa JC, Muenzer J. The characterization of a murine model of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). J Inherit Metab Dis. 2007;30(6): 924-934. doi: 10.1007/s10545-007-0641-8
- Gatti R, DiNatale P, Villani GRD, et al. Mutations among Italian mucopolysaccharidosis type I patients. J Inherit Metab Dis. 1997;20(6):803-806. doi: 10.1023/a:1005323918923
- Hall E, Shenoy Sh. Hematopoietic Stem Cell Transplantation: A Neonatal Perspective. Neo Reviews. 2019;20(6): e336-e345. doi: 10.1542/neo.20-6-e336
- Hopwood JJ, Bunge S, Morris CP, et al. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: mutations in the iduronate sulfatase gene. Hum Mutat.1993;2(6):435-442. doi: 10.1002/humu.1380020603
- Isogai K, Sukegawa K, Tomatsu S, et al. Mutation analysis in the iduronate-2-sulphatase gene in 43 Japanese patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter disease). J Inherit Metab Dis. 1998;21(1):60-70. doi: 10.1023/a:1005363414792
- Kakkis ED, Muenzer J, Tiller GE, et al. Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. New Eng J Med. 2001;344(3):182-188. doi: 10.1056/NEJM200101183440304
- Kakkis E, Lester T, Yang R, et al. Successful induction of immune tolerance to enzyme replacement therapy in canine mucopolysaccharidosis I. Proc Natl Acad Sci. 2004;101(3):829-834. doi: 10.1073/pnas.0305480101
- Langan ThJ, Jalal K, Amy L, et al. Development of a newborn screening tool for mucopolysaccharidosis type I based on bivariate normal limits: Using glycosaminoglycan and alpha-L-iduronidase determinations on dried blood spots to predict symptoms. JIMD Rep. 2020;52(1):35-42. doi: 10.1002/jmd2.12093
- Lee IJ, Hwang SH, Jeon BH, et al. Mutational analysis of the alpha-L-iduronidase gene in 10 unrelated Korean type I mucopolysaccharidosis patients: identification of four novel mutations. Clin Genet. 2004;66(6): 575-576. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00374.x
- Li P, Wood T, Thompson JN. Diversity of mutations and distribution of single nucleotide polymorphic alleles in the human alpha-L-iduronidase (IDUA) gene. Genet Med. 2002;4(6):420-426. doi: 10.1097/00125817-200211000-00004
- Lum SH, Orchard PJ, Lund TC, et al. Outcome after a cord blood transplantation using busulfan pharmacokinetic targeted myeloablative conditioning for Hurler syndrome. Biology of Blood and Marrow. Transplant Cell Thel. 2021;27(1):91.e1-91.e4. doi: 10.1016/j.bbmt.2020
- McKusick VA. The Mucopolysaccharidoses. Heritable Disorders of Connective Tissue. 4th ed. St. Louis: CV. Mosby; 1972. P. 556-574.
- Moskowitz SM, Tieu PT, Neufeld EF. Mutation in Scheie syndrome (MPS IS): a G-to-A transition creates new splice site in intron 5 of one IDUA allele. Hum Mutat. 1993;2(2):141-144. doi: 10.1002/humu.1380020215
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. Vol. 3. McGraw-Hill, New York; 2001.
- Peck DS, Lacey JM, White AL, et al. Incorporation of Second-Tier Biomarker Testing Improves the Specificity of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type I. Int J Neonatal Screen. 2020;6(1):10. doi: 10.3390/ijns6010010
- Peters C, Shapiro EG, Anderson J, et al. Hurler syndrome. II. Outcome of HLA-genotypically identical sibling and HLA-haploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty-four children. Blood. 1998;91(7):2601-2608.
- Poe MD, Chagnon SL, Escolar ML. Early treatment is associated with improved cognition in Hurler syndrome. Ann Neurol. 2014;76(5):747-753. doi: 10.1002/ana.24246
- Polgreen LE, Lund TC, Braunlin E, et al. Clinical trial of laronidase in Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation. Pediatr Res. 2019;87(1):104-111. doi: 10.1038/s41390-019-0541-2
- Santi L, Ponti GD, Dina G, et al. Neonatal combination therapy improves some of the clinical manifestations in the Mucopolysaccharidosis type I murine model. Mol Genet Metab. 2020;130(3):197-208. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.05.001
- Scott HS, Ashton LJ, Eyre HJ, et al. Chromosomal localization of the human alpha-L-iduronidase gene (IDUA) to 4p16.3. Am J Hum Genet. 1990;47(5):802-807.
- Scott HS, Anson DS, Orsborn AM, et al. Human alpha-L-iduronidase: cDNA isolation and expression. Proc Natl Acad Sci. 1991;88(21):9695-9699. doi: 10.1073/pnas.88.21.9695
- Scott HS, Guo XH, Hopwood JJ, Morris CP. Structure and sequence of the human alpha-L- iduronidase gene. Genomics.1992;13(4):1311-1313. doi: 10.1016/0888-7543(92)90053-u
- Scott HS, Litjens T, Nelson PV, et al. Identification of mutations in the alpha-L-iduronidase gene (IDUA) that cause Hurler and Scheie syndroms. Hum Genet. 1993;53(5):973-986.
- Selvanathan A, Ellaway C, Wilson P. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Preventing Neurocognitive Decline in Mucopolysaccharidosis Type II: A Case Series. JIMD Rep. 2018;41:81-89. doi: 10.1007/8904-2018
- Shull RM, Munger RJ, Spellacy E, et al. Canine alpha-L-iduronidase deficiency: a model of mucopolysaccharidosis I. Am J Path. 1982;109(2):244-248.
- Spellacy E, Shull RM, Constantopoulos G, Neufeld EF. A canine model of human alpha-L-iduronidase deficiency. Proc Nat Acad Sci. 1983;80(19):6091-6095. doi: 10.1073/pnas.80.19.6091
- Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler’s syndrome. New Eng J Med. 2004;350(19):1960-1969. doi: 10.1056/NEJMoa032613
- Taylor HA, Thomas GH. Pseudodeficiency of alpha-iduronidase. J Inherit Metab Dis. 1994;16(6): 1058-1059. doi: 10.1007/BF00711533
- Taylor M, Khan Sh, Stapleton M, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidoses; past, present, and future. Biol Blood Marrow Transplant. 2019; 25(7): e226-e246. doi: 10.1016/j.bbmt.2019.02.012
- Vellodi A, Young E, Cooper A, et al. Long-term follow-up following bone marrow transplantation for Hunter disease. J Inherit Metab Dis. 1999;22(5):638-648. doi: 10.1023/a:1005525931994
- Wang RY, Cambray-Forker EJ, Ohanian K, et al. Treatment reduces or stabilizes brain imaging abnormalities in patients with MPS I and II. Molec Genet Metab. 2009;98(4): 406-411. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.07.015
- Whitley CB, Gorlin RJ, Krivit W. A nonpathologic allele (IW) for low alpha-L-iduronidase enzyme activity vis-a-vis prenatal diagnosis of Hurler syndrome. Am J Med Genet. 1987;28(1):233-243. doi: 10.1002/ajmg.1320280136
- Whitley CB, Anderson RA, Aronovich EL, et al. Caveat to genotype-phenotype correlation in mucopolysaccharidosis type II: discordant clinical severity of R468W and R468Q mutations of the iduronate-2-sulfatase gene. Hum Mutat. 1993;2(3):235-237. doi: 10.1002/humu.1380020313
- Wilkerson MJ, Lewis DC, Marks SL, Prieur DJ. Clinical and morphologic features of mucopolysaccharidosis type II in a dog: naturally occurring model of Hunter syndrome. Vet Path. 1998;35(3):230-233. doi: 10.1177/030098589803500311
- Wilson PJ, Morris CP, Anson DS, et al. Hunter syndrome: isolation of an iduronate-2-sulfatase cDNA clone and analysis of patient DNA. Proc Nat Acad Sci.1990;87(21): 8531-8535. doi: 10.1073/pnas.87.21.8531
- Wilson PJ, Suthers GK, Callen DF, et al. Frequent deletions at Xq28 indicate genetic heterogeneity in Hunter syndrome. Hum Genet. 1991;86(5):505-508. doi: 10.1007/BF00194643
- Wilson PJ, Meaney CA, Hopwood JJ, Morris CP. Sequence of the human iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. Genomics. 1993;17(3):773-775. doi: 10.1006/geno.1993.1406
- Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Europ J Pediat. 2008;167(3): 267-277. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4
- Yamagishi A, Tomatsu S, Fukuda S, et al. Mucopolysaccharidosis type I: identification of common mutations that cause Hurler and Scheie syndromes in Japanese populations. Hum Mutat. 1996;7(1):23-29. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<23::AID-HUMU3>3.0.CO;2-Q
- Zheng Y, Rozengurt N, Ryazantsev S, et al. Treatment of the mouse model of mucopolysaccharidosis I with retrovirally transduced bone marrow. Molec Genet Metab. 2003; 79(4):233-244. doi: 10.1016/s1096-7192(03)00116-1.
Дополнительные файлы
