Фенотип кистозной болезни почек у детей c орфанными заболеваниями и наследственными синдромами вследствие генной или хромосомной патологии (описание 9 клинических случаев)

Применение ДНК-диагностики позволяет уточнить клинический диагноз наследственной болезни почек, определить стратегию персонализированного лечения, прогнозировать состояние здоровья пациента. Для кистозной болезни почек при орфанных заболеваниях у детей существует высокий риск прогрессирования хронической болезни почек до терминальной стадии почечной недостаточности.

Клинические случаи. У 9 пациентов в возрасте от 4 мес. до 17 лет (6 девочек и 3 мальчика) с кистозными болезнями почек при орфанных заболеваниях и наследственных синдромах оценены особенности клинического фенотипа, прогрессирования хронической болезни почек. Детям в возрасте более 2 лет проведена стратификация стадий хронической болезни почек в соответствии с классификацией NKF–K/DOQI, 2002 г., по критерию скорости клубочковой фильтрации, рассчитанной по клиренсу креатинина в формуле Шварца и уровню микроальбуминурии/протеинурии.Представлено описание особенностей фенотипа кистоза почек у 9 детей с орфанными заболеваниями и наследственными синдромами: Senior-Løken 6-го типа (1), Меккеля–Грубера 4-го типа (1), CHARGE (1), папиллоренальный (1), при делеции длинного плеча хромосомы 2 (2), синдроме микроделеции 17q12 / микроделеционном синдроме 17q12 (2), при делеции короткого плеча хромосомы 12 (1). У 6 детей диагностирован кистоз обеих почек, у 2 — односторонняя мультикистозная дисплазия почки, у 1 — нефункционирующая мультикистозная и кистозная контралатеральная почка. У 2 детей в возрасте менее 2 лет с мультикистозной дисплазией почки при микроделеционном синдроме 17q12 и CHARGE почечная функция снижена. Из 6 пациентов в возрасте более 2 лет установлена хроническая болезнь почек: стадия I с сохранной функцией почек — у 1, со сниженной функцией — стадия III у 2, стадия IV у 1 и стадия V у 2. Двум подросткам 17 лет с исходом в терминальную почечную недостаточность в возрасте 12 лет проведена трансплантация почки. Летальный исход констатирован у пробанда с нефронофтизом при синдроме Меккеля–Грубера 4-го типа вследствие мутаций в гене CEP290. Представлены орфанные синдромы Меккеля–Грубера 4-го типа, Senior–Løken 6-го типа, CHARGE, папиллоренальный вследствие мутаций генов и при делеции длинного плеча хромосомы 2, микроделеционном синдроме 17q12, при делеции короткого плеча хромосомы 12, в структуре которых охарактеризованы особенности фенотипа и генотипа кистозных болезней почек у детей.