Phenotype of cystic kidney disease in children with orphan diseases and hereditary syndromes due to genetic or chromosomal pathology (description of 9 clinical cases)

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

The use of DNA diagnostics makes it possible to clarify the clinical diagnosis of hereditary kidney disease, determine a personalized treatment strategy, and predict the patient’s health status. Kidney cysts with orphan syndromes and chromosomal mutations are characterized by a high risk of progression of chronic kidney disease to end–stage renal failure in childhood. In 9 patients aged 4 months — 17 years (6 girls and 3 boys) with cystic kidney disease in orphan diseases and hereditary syndromes, assessed the features of the phenotype, the progression of chronic kidney disease. Children over the age of 2 years were stratified with chronic kidney disease stages by NKF–K/DOQI (2002) according to the criterion of glomerular filtration rate calculated by creatinine clearance in the Shwartz formula and the level of microalbuminuria / proteinuria. The description of the phenotype features of kidney cysts in 9 children with orphan diseases and hereditary syndromes is presented: Senior-Løken 6 (1), Meckel–Gruber4 (1), CHARGE (1), papillorenal (1), with deletion of the long arm of chromosome 2 (2), microdeletion syndrome 17q12 (2), with deletion of the short arm of chromosome 12 (1). 6 children were diagnosed with cystosis of both kidneys, 2 with unilateral multicystic dysplastic kidney, 1 with non-functioning multicystic and cystic contralateral kidneys. In 2 children aged less than 2 years with a multicystic dysplastic kidney in microdeletion syndrome 17q12 and CHARGE syndromes, renal function is reduced. Of the 6 patients over the age of 2 years, chronic kidney disease was established: stage with preserved renal function in 1, with reduced function in stage 3 in 2, stage 4 in 1 and stage 5 in 2. Two 17-year-old adolescents with an outcome of terminal chronic kidney disease at the age of 12 underwent kidney transplantation. A fatal outcome was found in a proband with nephronophthysis in Meckel–Gruber4 syndrome due mutations of the CEP290 gene. The features of the clinical phenotype and genotype of cystic kidney diseases associated with orphan syndromes Meckel–Gruber4, Senior-Løken 6, CHARGE, papillorenal due to gene mutations and deletion of the long arm of chromosome 2, microdeletion syndrome 17q12 and deletion of the short arm of chromosome 12 in children are described.

作者简介

Elvira Andreeva

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

编辑信件的主要联系方式.
Email: A-Elvira@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8753-1415
SPIN 代码: 1246-4191

MD, PhD, Associate Professor

俄罗斯联邦, 2 Litovskaya st., Saint Petersburg, 194100

Nadezhda Savenkova

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: Savenkova.n.spb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9415-4785
SPIN 代码: 6840-5356

MD, PhD, Dr. Sci. (Medicine), Professor, Head of the Department of Faculty Pediatrics

俄罗斯联邦, 2 Litovskaya st., Saint Petersburg, 194100

参考

  1. Andreeva EF. Deletion of 12 chromosome short arm with phenotypic manifestations of kidney cystozis: clinical observation. Nephrology (Saint-Petersburg). 2018;22(3):95–100. EDN: XWLQKL doi: 10.24884/1561-6274-2018-22-3-95-100
  2. Andreeva EF, Savenkova ND. Clinico-morphological phenotype and genotype of multicystic kidney dysplasia in children. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2024;69(2):19–25. EDN: CVCLMF doi: 10.21508/1027-4065-2024-69-2-1 9-25
  3. Andreeva EF, Savenkova ND. Prenatal renal oligohydramnion and renal function in newborns and infants with cystic kidney diseases. Nephrology (Saint-Petersburg). 2021;25(3):68–74. EDN: BTVMGP doi: 10.36485/1561-6274-2021-25-3-68-74
  4. Andreeva EF, Savenkova ND, Tilouche MA, et al. Autosomal-recessive polycystic kidney disease in children. Pediatrician (St. Petersburg). 2016;7(4):45–49. EDN: XRJSYX doi: 10.17816/PED7445-49
  5. Ivanov DO, Savenkova ND. Acute kidney injury in newborns: definition, classifications, etiology and epidemiology. In: Ivanov DO, editor. Manual of perinatology: in 2 vol. Vol. 2. Saint Petersburg: Inform-Navigator; 2019. P. 1502 –1509. (In Russ.)
  6. Ivanova SD, Skorobogatova EI, Andreeva EF, Fedotova EP. State of function of the only kidney after nephrectomy of the contralateral kidney for hypoplastic cystic dysplasia (description of 2 clinical cases). FORCIPE. 2022;5(S3 ):260–261. EDN: XTLMVY (In Russ.)
  7. Savenkova ND, Grigoreva OP, Batrakov DD, Petrakova AV. World kidney day — 2023: kidney health for all — preparing for the unexpected, supporting the vulnerable. Pediatrician (St. Petersburg). 2023;14(2):155–164. EDN: BSFUOB doi: 10.17816/PED142155-164
  8. Savenkova ND, Leviashvili JG, Andreeva EF, et al. Hereditary kidney disease in children. Savenkova ND, editor. Saint Petersburg: Levsha; 2020. EDN: ZPYPCU (In Russ.)
  9. Yanus GA, Suspitsin EN, Laptiev SA, et al. Clinical significance of molecular genetic testing in children and adolescents with kidney and urinary tract diseases. Nephrology (Saint-Petersburg). 2024;28(3): 19–31. EDN: QPGEQV doi: 10.36485/1561-6274-2024-28-3-19-31
  10. omim.org [Internet]. Nephronophthisis, familial juvenile NPH1 [cited 2024 May 29]. Available from: https://omim.org/entry/256100?search=nephronophthisis&highlight=nephronophthisi
  11. Cai M, Guo C, Wang X, et al. Classifying and evaluating fetuses with multicystic dysplastic kidney in etiologic studies. Exp Biol Med (Maywood). 2023;248(10):858–865. doi: 10.1177/15353702231164933
  12. Chen C-P, Wu F-T, Pan Y-T, et al. Prenatal diagnosis and perinatal findings of 17q12 microdeletion encompassing HNF1B in a fetus with bilateral hyperechogenic kidneys on fetal ultrasound and mild renal abnormality after birth, and a review of the literature of prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion. Taiwan J Obstet Gynecol. 2024;63(1):77– 80. doi: 10.1016/j.tjog.2023.10.005
  13. Chen T-J, Song R, Janssen A, Yosypiv IV. Cytogenomic aberrations in isolated multicystic dysplastic kidney in children. Pediatr Res. 2022;91(3):659–664. doi: 10.1038/s41390-021-01476-9
  14. Forero-Delgadillo JM, Ochoa V, Duque N, et al. New PAX2 mutation associated with polycystic kidney disease: a case report. Clin Med Insights Pediatr. 2021;15 :1179556521992354. doi: 10.1177/1179556521992354
  15. Hasegawa Y, Takahashi Y, Nagasawa K, et al. Japanese 17q12 deletion syndrome with complex cli nical manifestations. Intern Med. 2024;63(5):687–692. doi: 10.2169/internalmedicine.1660-23
  16. Hogg RJ, Furth S, Lemley KV, et al. National kidney foundation’s kidney disease outcomes quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification and stratification. Pediatrics. 2003;111(6):1416–1421. doi: 10.1542/peds.111.6.1416
  17. König JC, Titieni A, Konrad M, The NEOCYST Consortium Network for early onset cystic kidney dise ases — a comprehensive multidisciplinary approach to hereditary cystic kidney diseases in childhood. Front Pediatr. 2018;6:24. doi: 10.3389/fped.2018.00024
  18. Liu Y, Qiu T, Chen Z, et al. A case report of two Chinese monozygotic twins with NPHP1 gene -associated nephronophthisis undergoing kidney transplantation from a related living–donor. Transpl Immunol. 2023;78(3):101828. doi: 10.1016/j.trim.2023.101828
  19. Molina LM, Salgado CM, Reyes- Múgica M. Potter deformation sequence caused by 17q12 deletion: a lethal constellation. Pediatr Dev Pathol. 2023;26(2):144–148. doi: 10.1177/10935266221139341
  20. Turkyilmaz G, Cetin B, Erturk E, et al. Prenatal diagnosis and outcome of unilateral multicystic kidney. J Obstet Gynaecol. 2021;41(7):1071–1075. doi: 10.1080/01443615.2020.1845631

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML

版权所有 © Eco-Vector, 2024


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».