Mucopolysaccharidosis type I: genetic variants and enzyme replacement therapy experience in Saint-Petersburg


如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

In this article we describe a 5th years experience of enzyme replacement therapy (ERT) of mucopolysaccharidosis (MPS) type I, an autosomal recessive disease caused by deficienty of α-L- iduronidase. ERT by Aldurazyme (BioMarin, Genzyme, USA) used for patients with proved MPS I. The drug was intravenously administered in a dose 100 U/kg or 0,58 mg/kg per week. Also we evaluate the prevalence of genetic variants and first symptoms of the disease on a base of results of clinical examination and therapy children with MPS I in 2007—2012 years in 3rd pediatric department of State Pediatric Medical University. Composed recommendations for early diagnostic MPS I for specialists and parents

作者简介

Natalya Buchinskaya

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: ro-maska@mail.ru
medical laboratory assistant, Chair of Hospital Pediatrics

Olga Kalashnikova

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: koira7@yandex.ru
MD, Ph.D., Нead of 3rd Pediatric Department, Associate Professor Department and Chair of Hospital Pediatrics

Margarita Dubko

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: andrq@rambler.ru
MD, PhD, Associate Professor, Department of Hospital Pediatrics

Mikhail Kostik

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: mikhail@yandex.ru
MD, PhD, Associate Professor, Department of Hospital Pediatrics

Vyacheslav Chasnyk

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Email: chasnyk@gmail.com
MD, Professor, Head, Chair of Hospital Pediatrics

参考

  1. Arn P., Wraith J. E., Underhill L. Characterization of surgical procedures in patients with mucopolysaccharidosis type I: findings from the MPS I registry // J. of Pediatrics. — June 2009. — Vol. 154, N 6.
  2. Church H., Tylee K., Cooper A. et al. Biochemical monitoring after haemopoietic stem cell transplant for Hurler syndrome (MPSIH): implications for functional outcome after transplant in metabolic disease. Bone Marrow Transplant. — 2007. — Vol. 39. — P. 207–210.
  3. Constantopoulos G., Iqbal K., Dekaban A. S. Mucopolysaccharidosis types IH, IS, II, and IIIA: glycosaminoglycans and lipids of isolated brain cells and other fractions from autopsied tissues // J. Neurochem. — 1980. — Vol. 34. — P. 1399–1411.
  4. Di Ferrante N., Nichols B. L., Donnelly P.V. et al. Induced degradation of glycosaminoglycans in Hurler’s and Hunter’s syndromes by plasma infusion // Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. — 1971. — Vol. 68. — P. 303–307.
  5. Dickson P., Peinovich M., McEntee M. et al. Immune tolerance improves the efficacy of enzyme replacement therapy in canine mucopolysaccharidosis // I. J. Clin. Invest. — 2008 Aug. — Vol. 118 (8). — P. 2868–2876.
  6. EBMT registry. http://www.ebmt.org/4Registry/registry1. html. 2007. Ref Type: Electronic Citation., IBMTR registry. http://www.cibmtr.org. 2007. Ref Type: Electronic Citation.
  7. Fratantoni J. C., Hall C. W., Neufeld E. F. The defect in Hurler and Hunter syndromes. II. Deficiency of specific factors involved in mucopolysaccharide degradation // Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. — 1969. — Vol. 64. — P. 360–366.
  8. Guffon N., Souillet G., Maire I. et al. Follow-up of nine patients with Hurler syndrome after bone marrow transplantation // J. Pediatr. — 1998. — Vol. 133. — P. 119–125.
  9. Hobbs J. R., Hugh-Jones K., Barrett A. J. et al. Reversal of clinical features of Hurler’s disease and biochemical improvement after treatment by bone-marrow transplantation // Lancet. — 1981. — Vol. 2. — P. 709–712
  10. Krivit W., Sung J. H., Shapiro E. G. et al. Microglia: the effector cell for reconstitution of the central nervous system following bone marrow transplantation for lysosomal and peroxisomal storage diseases. Cell Transplant. — 1995. — Vol. 4. — P. 385–392.
  11. Pastores G., Muenzer J., Beck M., Clarke L., Wraith E. Long-term improvements in joint range of motion in mucopolysaccharidosis I (MPS I) patients treated with Aldurazyme® (Laronidase) in A phase 3 extention study. Presented at the Third Symposium on Lysosomal Storage Diseases. — April 6–8, 2006. — Berlin Germany.
  12. Peters C., Shapiro E. G., Anderson J. et al. Hurler syndrome: II. Outcome of HLA-genotypically identical sibling and HLAhaploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty-four children. The Storage Disease Collaborative Study Group. Blood. — 1998. — Vol. 91. — P. 2601–2608.
  13. Roubicek M., Gehler J., Spranger J. The clinical spectrum of alpha-L-iduronidase deficiency // Am. J. Med. Genet. — 1985. — Vol. 20. — P. 471–481.
  14. Souillet G., Guffon N., Maire I. et al. Outcome of 27 patients with Hurler’s syndrome transplanted from either related or unrelated haematopoietic stem cell sources. Bone Marrow Transplant. — 2003. — Vol. 31. — P. 1105–1117.
  15. Vellodi A., Young E. P., Cooper A. et al. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child. — 1997. — Vol. 76. — P. 92–99.
  16. Whitley C. B., Belani K. G., Chang P. N. et al. Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation. Am. J. Med. Genet. — 1993. — Vol. 46. — P. 209–218.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Buchinskaya N.V., Kalashnikova O.V., Dubko M.F., Kostik M.M., Chasnyk V.G., 2013

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».