THE GENETIC AND CLINICAL ASPECTS OF HAE, NEWPOSSIBILITIES OF THE DISEASE EXACERBATIONS TREATMENT


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Continued study of genetic and clinical aspects of hereditary angioedema (HAE) types I and II, which belongs
to the group of primary (genetically determined) immunodeficiencies and is connected with the qualitative or
quantitative genetically determined defect of C1 Inhibitor. HAE is an «orphan» disease and requires the establishment
of a Government strategy for patients with this rare diagnosis. To improve the quality of HAE diagnostics,
the Institute of Immunology jointly with Medical Genetics Centre started the work in order to develop and
introduce the methods of genetic screening of patients with recurrent angioedema into the national practice.
In the world as well as in Russian medical practice a new generation of medicines for the treatment of HAE attacks
has been appeared. Integrated assessment of the problems of diagnostics and treatment of HAE and their
consistent solution will significantly improve the quality of life of HAE patients.

About the authors

Tat'yana Vasil'evna Latysheva

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

Email: tvlat@mail.ru
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

A V Polyakov

Государственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН

Государственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН

A V Dmitrieva

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

E N Medunitsyna

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

T V Latysheva

Institute of Immunology Moscow, Russia

Institute of Immunology Moscow, Russia

A V Polyakov

Research Centre for Medical Genetics, RAMS

Research Centre for Medical Genetics, RAMS

A V Dmitrieva

Institute of Immunology Moscow, Russia

Institute of Immunology Moscow, Russia

E N Medunitsyna

Institute of Immunology Moscow, Russia

Institute of Immunology Moscow, Russia

References

  1. Викулов Г.Х., Феденко Е.С., Латышева Т.В. и соавт. Дифференциальная диагностика и принципы терапии наследственного ангионевротического отека (анализ клинического наблюдения). Леч. врач. 2004, № 3, с. 28-34.
  2. Хаитов Р.М., Гущин И.С., Ильина Н.И. и соавт. Клиническая аллергология. Под ред. Р.М. Хаитова. М., 2002, с. 580-582.
  3. Bruce L., Zuraw M.D. Hereditary Angioedema. New Eng. j. Med. 2008, p. 1027-1036.
  4. Wouters D., Wagenaar-Bos I., Marieke van Ham & Zeerleder S. C1 inhibitor: just a serine protease inhibitor? New and old considerations on therapeutic applications of C1-inhibitor. Expert. Opin. Biol. Ther. 2008, v. 8 (8), p. 1225-1240.
  5. Cichon S., Martin L., Hennies H.Ch. et al. Increased Activity of Coagulation Factor XII (Hageman Factor) Causes Hereditary Angioedema Type III. Am. j. Human Genetics. 2006, v. 79, p. 1098-1104.
  6. Dewald G., Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem. Biophys. Res. Communications. 2006, v. 343, p. 1286-1289.
  7. Weinstock L.B, Kothari T., Sharma R.N., Rosenfeld S.I. Recurrent abdominal pain as the sole manifestation of hereditary angioedema in multiple family members. Gastroenterology. 1987, v. 93 (5), p. 1116-1118.
  8. Cugno M., Castelli R., Cicardi M. Angioedema due to acquired C1 inhibitor deficiency: A bridging condition between autoimmunity and lymphoproliferation. Autoimmunity Reviews. 2008, v. 8, p. 156-159.
  9. Svetomir N., Markovic, David j. et al. Acquired C1 Esterase Inhibitor Deficiency. Ann. Intern. Med. 2000, v. 132, p. 144-150.
  10. Lear S., Heelan B., Longhurst H. Наследственный ангионевротический отек: рациональная терапия улучшает качество жизни и может спасти жизнь пациента. Аллер- гология. Научно-практич. журн. 2004, № 4, с. 48-54.
  11. Davis A.E., Whitehead A.S., Harrison R.A. et al. Human inhibitor of the first component of complement, C1: characterization of cDNA clones and localization of the gene to chromosome 11. Biochemistry. 1986, v. 83 (10), p. 3161-3165.
  12. Varga L., Bors A., Tordai A. et al. Diagnostic pitfalls in hereditary angioedema. Abstract Book. XIth Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID). 2010, p. 137.
  13. Quastel M., Harrison R., Cicardi M. et al. Behavior in vivo of normal and dysfunctional C1 inhibitor in normal subjects and patients with hereditary angioneurotic edema. journal Clinical Investigation. 1983, v. 71 (4) p. 1041-1046.
  14. Kramer j., Rosen F.S., Colten H.R. et al. Transinhibition of C1-inhibitor synthesis in type I hereditary angioneurotic edema. journal Clinical Investigation. 1993, v. 91 (3), p. 1258-1262.
  15. Verpy E., Biasotto M., Brai M. et al. Exhaustive mutation scanning by fluorescence-assisted mismatch analysis discloses new genotype-phenotype correlations in angiodema. Am. j. Hum. Genet. 1996, v. 59 (2) p. 308-319.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2011 Pharmarus Print Media

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».