Мутация в гене миоферлина может быть ассоциирована с развитием рецидивирующих ангиоотёков

Обложка
  • Авторы: Фомина Д.С.1,2,3, Сердотецкова С.А.1, Бобрикова Е.Н.1, Алексеева Ю.Г.1, Роппельт А.А.1,4, Лысенко М.А.1,5
  • Учреждения:
    1. Городская клиническая больница № 52
    2. Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
    3. Медицинский университет Астаны
    4. Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева
    5. Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
  • Выпуск: Том 20, № 2 (2023)
  • Страницы: 229-237
  • Раздел: Описания клинических случаев
  • URL: https://journal-vniispk.ru/raj/article/view/253525
  • DOI: https://doi.org/10.36691/RJA12070
  • ID: 253525

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Наследственные ангиоотёки ― редкое генетически-детерминированное заболевание, которое характеризуется развитием ангиоотёков мягких тканей различной локализации, не отвечающих на стандартные методы терапии (системные глюкокортикостероиды, антигистаминные препараты).

В большинстве случаев наследственных ангиоотёков причиной их возникновения является снижение количества или функциональной активности С1-ингибитора, обусловленное мутацией в гене SERPING1. За последние годы ввиду расширения возможностей генетической диагностики произошли значительные изменения в понимании патогенеза наследственных ангиоотёков с нормальным уровнем С1-ингибитора с неизвестными ранее мутациями. Согласно современной классификации, причинно-значимыми для развития данной группы ангиоотёков могут быть мутации в одном из следующих генов: фактор XII (F12), плазминоген (PLG), ангиопоэтин 1 (ANGPT1), кининоген 1 (KNG1), миоферлин (MYOF) и гистамин сульфат (HS)-глюкозамин 3-O-сульфотрансфераза 6 (HS3ST6), причём последние три в данном ряду отнесены к отдельному фенотипу ― эндотелиальной дисфункции.

В 2020 году в международных источниках была впервые опубликована серия клинических случаев с генетически подтверждённой мутацией в гене миоферлина в итальянской семье. Данный фенотип является исключительно редким: в настоящий момент описано всего 3 пациента женского пола из одной семьи.

В настоящей статье представлен обзор актуальной международной литературы по данному вопросу, а также описан клинический случай первого пациента мужского пола с рецидивирующими ангиоотёками и подтверждённой результатами расширенного генетического обследования мутацией в гене миоферлина.

Об авторах

Дарья Сергеевна Фомина

Городская клиническая больница № 52; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет); Медицинский университет Астаны

Автор, ответственный за переписку.
Email: daria_fomina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5083-6637
SPIN-код: 3023-4538

канд. мед. наук, доцент

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3; Москва; Астана, Республика Казахстан

Софья Александровна Сердотецкова

Городская клиническая больница № 52

Email: darklynx813@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8472-1152
SPIN-код: 6644-6715

врач аллерголог-иммунолог

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3

Елена Николаевна Бобрикова

Городская клиническая больница № 52

Email: elena.bobrikova.69@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6534-5902
SPIN-код: 5806-7260

заведующая консультативно-диагностического отделения

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3

Юлия Геннадьевна Алексеева

Городская клиническая больница № 52

Email: doctorajg5@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4131-2436
SPIN-код: 5379-3655

врач аллерголог-иммунолог

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3

Анна Артуровна Роппельт

Городская клиническая больница № 52; Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: roppelt_anna@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5132-1267
SPIN-код: 7249-4423

канд. мед. наук

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3; Москва

Марьяна Анатольевна Лысенко

Городская клиническая больница № 52; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: gkb52@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0001-6010-7975
SPIN-код: 3887-6250

д-р мед. наук, профессор

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3; Москва

Список литературы

  1. Ghazi A., Grant J.A. Hereditary angioedema: Epidemiology, management, and role of icatibant // Biologics. 2013. N 7. P. 103–113. doi: 10.2147/BTT.S27566
  2. Zuraw B.L. Clinical practice. Hereditary angioedema // New Eng J Med. 2008. Vol. 359, N 10. P. 1027–1036. doi: 10.1056/NEJMcp0803977
  3. Nzeako U.C., Frigas E., Tremaine W.J. Hereditary angioedema: A broad review for clinicians // Arch Intl Med. 2001. Vol. 161, N 20. P. 2417–2429. doi: 10.1001/archinte.161.20.2417
  4. Jalaj S., Scolapio J.S. Gastrointestinal manifestations, diagnosis, and management of hereditary angioedema // J Clin Gastroenterol. 2013. Vol. 47, N 10. P. 817–823. doi: 10.1097/MCG.0b013e31829e7edf
  5. Xu Y.Y., Zhi Y.X., Liu R.L., et al. Upper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema // Ann Allergy Asthma Immunol. 2014. Vol. 112, N 6. P. 539–544.e1. doi: 10.1016/j.anai.2014.03.003
  6. Zanichelli A., Longhurst H.J., Maurer M., et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting // Ann Allergy Asthma Immunol. 2016. Vol. 117, N 4. P. 394–398. doi: 10.1016/j.anai.2016.08.014
  7. Bork K., Barnstedt S.E., Koch P., Traupe H. Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women // Lancet. 2000. Vol. 356, N 9225. P. 213–217. doi: 10.1016/S0140-6736(00)02483-1
  8. Binkley K.E., Davis A. Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema // J Allergy Clin Immunol. 2000. Vol. 106, N 3. P. 546–550. doi: 10.1067/mai.2000.108106
  9. Dewald G., Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor // Biochem Biophys Res Commun. 2006. Vol. 343, N 4. P. 1286–1289. doi: 10.1016/j.bbrc.2006.03.092
  10. Bork K., Wulff K., Steinmüller-Magin L., et al. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene // Allergy. 2018. Vol. 73, N 2. P. 442–450. doi: 10.1111/all.13270
  11. Dewald G. A missense mutation in the plasminogen gene, within the plasminogen kringle 3 domain, in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor // Biochem Biophys Res Commun. 2018. Vol. 498, N 1. P. 193–198. doi: 10.1016/j.bbrc.2017.12.060
  12. Bafunno V., Firinu D., D’Apolito M., et al. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema // J Allergy Clin Immunol. 2018. Vol. 141, N 3. P. 1009–1017. doi: 10.1016/j.jaci.2017.05.020
  13. D’Apolito M., Santacroce R., Colia A.L., et al. Angiopoietin-1 haploinsufficiency affects the endothelial barrier and causes hereditary angioedema // Clin Exp Allergy. 2019. Vol. 49, N 5. P. 626–635. doi: 10.1111/cea.13349
  14. Bork K., Wulff K., Rossmann H., et al. Hereditary angioedema cosegregating with a novel kininogen 1 gene mutation changing the N-terminal cleavage site of bradykinin // Allergy. 2019. Vol. 74, N 12. P. 2479–2481. doi: 10.1111/all.13869
  15. Bork K., Wulff K., Möhl B.S., et al. Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation // J Allergy Clin Immunol. 2021. Vol. 148, N 4. P. 1041–1048. doi: 10.1016/j.jaci.2021.01.011
  16. Ariano A., D’Apolito M., Bova M., et al. A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema // Allergy. 2020. Vol. 75, N 11. P. 2989–2992. doi: 10.1111/all.14454
  17. Bernatchez P.N., Acevedo L., Fernandez-Hernando C., et al. Myoferlin regulates vascular endothelial growth factor receptor-2 stability and function // J Biol Chem. 2007. Vol. 282, N 42. P. 30745–30753. doi: 10.1074/jbc.M704798200
  18. Yu C., Sharma A., Trane A., et al. Myoferlin gene silencing decreases Tie-2 expression in vitro and angiogenesis in vivo // Vascul Pharmacol. 2011. Vol. 55, N 1-3. P. 26–33. doi: 10.1016/j.vph.2011.04.001
  19. Oubaha M., Gratton J.P. Phosphorylation of endothelial nitric oxide synthase by atypical PKC zeta contributes to angiopoietin-1-dependent inhibition of VEGF-induced endothelial permeability in vitro // Blood. 2009. Vol. 114, N 15. P. 3343–3351. doi: 10.1182/blood-2008-12-196584
  20. Bork K., Wulff K., Witzke G., Hardt J. Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII) // Allergy. 2017. Vol. 72, N 2. P. 320–324. doi: 10.1111/all.13076
  21. Veronez C.L., Moreno A.S., Constantino-Silva R.N., et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor and F12 mutations in 42 Brazilian families // J Allergy Clin Immunol Pract. 2018. Vol. 6, N 4. P. 1209–1216.e8. doi: 10.1016/j.jaip.2017.09.025
  22. Bova M., Suffritti C., Bafunno V., et al. Impaired control of the contact system in hereditary angioedema with normal C1-inhibitor // Allergy. 2020. Vol. 75, N 6. P. 1394–1403. doi: 10.1111/all.14160
  23. Recke A., Massalme E.G., Jappe U., et al. Identification of the recently described plasminogen gene mutation p.Lys330Glu in a family from Northern Germany with hereditary angioedema // Clin Transl Allergy. 2019. N 9. P. 9. doi: 10.1186/s13601-019-0247-x
  24. Bork K., Wulff K., Hardt J., et al. Hereditary angioedema caused by missense mutations in the factor XII gene: Clinical features, trigger factors, and therapy // J Allergy Clin Immunol. 2009. Vol. 124, N 1. P. 129–134. doi: 10.1016/j.jaci.2009.03.038
  25. Marcos C., Lera L.A., Varela S., et al. Clinical, biochemical, and genetic characterization of type III hereditary angioedema in 13 Northwest Spanish familie // Ann Allergy Asthma Immunol. 2012. Vol. 109, N 3. P. 195–200.e2. doi: 10.1016/j.anai.2012.05.022
  26. Piñero-Saavedra M., González-Quevedo T., Saenz de San Pedro B., et al. Hereditary angioedema with F12 mutation: Clinical features and enzyme polymorphisms in 9 Southwestern Spanish families // Ann Allergy Asthma Immunol. 2016. Vol. 117, N 5. P. 520–526. doi: 10.1016/j.anai.2016.09.001
  27. Bouillet L., Boccon-Gibod I., Gompel A., et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: clinical characteristics and treatment response with plasma-derived human C1 inhibitor concentrate (Berinert) in a French cohort // Eur J Dermatol. 2017. Vol. 27, N 2. P. 155–159. doi: 10.1684/ejd.2016.2948
  28. Bouillet L., Boccon-Gibod I., Launay D., et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor in a French cohort: Clinical characteristics and response to treatment with icatibant // Immun Inflamm Dis. 2017. Vol. 5, N 1. P. 29–36. doi: 10.1002/iid3.137
  29. Wintenberger C., Boccon-Gibod I., Launay D., et al. Tranexamic acid as maintenance treatment for non-histaminergic angioedema: Analysis of efficacy and safety in 37 patients // Clin Exp Immunol. 2014. Vol. 178, N 1. P. 112–117. doi: 10.1111/cei.12379
  30. McKibbin L., Barber C., Kalicinsky C., Warrington R. Review of the Manitoba cohort of patients with hereditary angioedema with normal C1 inhibitor // Allergy Asthma Clin Immunol. 2019. N 15. P. 66. doi: 10.1186/s13223-019-0381-y

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Пациент Ж., 35 лет, диагноз наследственного ангионевротического отёка: жалобы на возникновение ангиоотёков в области слизистой оболочки полости рта (а, b), языка (c), верхних конечностей (d). (Фото из личного архива пациента).

Скачать (854KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Тот же пациент: предвестник ангиоотёков в виде гиперемии кожи (а, b) накануне приступа. (Фото из личного архива пациента).

Скачать (619KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Генеалогическое древо семьи пациента. WT — нормальная аллель гена MYOF, p.Ser742Leu — аллель гена MYOF с мутацией, ?/? — генетическое исследование не проводилось.

Скачать (539KB)
Метаданные

© Фармарус Принт Медиа, 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».