2型布鲁克综合征患儿的表型变异：临床观察

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

论证。布鲁克综合征是一种罕见的疾病，其症状是成骨不全症与严重的先天性关节挛缩、皮肤翼状胬肉、身材矮小、严重的肢体畸形和进行性脊柱侧弯相结合。它有两种类型，即布鲁综合征1型和2型，临床表现相似，为常染色体隐性遗传，分别由FKBP10和PLOD2基因中的致病核苷酸序列变异引起。

临床观察。本文展示了一名布鲁克综合征2型同胞的表型、影像学特征和实验室值：一名10岁的男孩和一名13岁的女孩，在近亲婚姻中由健康的父母所生。男孩有先天性膝关节和肘关节屈曲挛缩、少量骨折和严重的脊柱后凸。女孩没有先天性关节挛缩，但有脊柱后凸、更严重的骨质疏松症，与弟弟相比，她的骨折病史更多。

讨论。我们报告的病例显示了由PLOD2基因中新发现的同源变异C.1885a>G(p.Thr629Ala)引起的布鲁克2型综合征的显著表型家族内变异——不同程度的骨质疏松以及挛缩的存在和严重程度。

结论。本文回顾了临床观察结果，以引起人们对这一罕见病症的关注，并拓展医生对布鲁克综合征临床表现多变性的认识。为了及时诊断布鲁克综合征，确定疾病发展的预后，并为患者制定合理的治疗策略，需要进行分子遗传学研究。

作者简介

Svetlana I. Trofimova

H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery

编辑信件的主要联系方式.
Email: trofimova_sv2012@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
SPIN 代码: 5833-6770

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Evgeniia A. Kochenova

H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: jsummer84@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6231-8450
SPIN 代码: 4346-5431

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Olga E. Agranovich

H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN 代码: 4393-3694

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Dmitry S. Buklaev

H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: dima@buklaev.com
ORCID iD: 0000-0003-1868-3703
SPIN 代码: 4640-6856

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Elena S. Merkuryeva

Research Centre for Medical Genetics

Email: elena.merkureva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6902-253X

MD, PhD student, geneticist

俄罗斯联邦, Moscow

Tatiana V. Markova

Research Centre for Medical Genetics

Email: markova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
SPIN 代码: 4707-9184

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Mumm S, Gottesman GS, Wenkert D, et al. Bruck syndrome 2 variant lacking congenital contractures and involving a novel compound heterozygous PLOD2 mutation. Bone. 2020;130. doi: 10.1016/j.bone.2019.115047
  2. Luce L, Casale M, Waldron S. A rare case of Bruck syndrome type 2 in siblings with broad phenotypic variability. Ochsner J. 2020;20(2):204–208. doi: 10.31486/toj.18.0145
  3. McPherson E, Clemens M. Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures): review and report on the first North American case. Am J Med Genet. 1997;70(1):28–31.
  4. Bank RA, Robins SP, Wijmenga C, et al. Defective collagen crosslinking in bone, but not in ligament or cartilage, in Bruck syndrome: indications for a bone-specific telopeptide lysyl hydroxylase on chromosome 17. Proc Natl Acad Sci USA. 1999;96(3):1054–1058. doi: 10.1073/pnas.96.3.1054
  5. Lietman CD, Rajagopal A, Homan EP, et al. Connective tissue alterations in Fkbp10-/- mice. Hum Mol Genet. 2014;23(18):4822–4831. doi: 10.1093/hmg/ddu197
  6. Moravej H, Karamifar H, Karamizadeh Z, et al. S. Bruck syndrome – a rare syndrome of bone fragility and joint contracture and novel homozygous FKBP10 mutation. Endokrynol Pol. 2015;66(2):170–174. doi: 10.5603/EP.2015.0024
  7. Van der Slot AJ, Zuurmond AM, Bardoel AF, Wijmenga C, et al. Identification of PLOD2 as telopeptide lysyl hydroxylase, an important enzyme in fibrosis. J Biol Chem. 2003;278(42):40967–40972. doi: 10.1074/jbc.M307380200
  8. Leal GF, Nishimura G, Voss U, et al. Expanding the clinical spectrum of phenotypes caused by pathogenic variants in PLOD2. J Bone Miner Res. 2018;33(4):753–760. doi: 10.1002/jbmr.3348
  9. Richards S, Aziz N, Bale S, et al.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424. doi: 10.1038/gim.2015.30
  10. Buklaev DS, Kostik MM, Agranovich OE, et al. Bruck syndrome: a case report. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2015;3(3):44–47. (In Russ.) doi: 10.17816/PTORS3344-47
  11. Ha-Vinh R, Alanay Y, Bank RA, et al. Phenotypic and molecular characterization of Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with contractures of the large joints) caused by a recessive mutation in PLOD2. Am J Med Genet A. 2004;131(2):115–120. doi: 10.1002/ajmg.a.30231
  12. Kelley BP, Malfait F, Bonafe L, et al. Mutations in FKBP10 cause recessive osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome. J Bone Miner Res. 2011;26(3):666–672. doi: 10.1002/jbmr.250

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Patient H, eight years old, Bruck syndrome, type 2: a, general view of the patient (does not walk); b, spine radiographs in anteroposterior and lateral projections: 10° frontal deviation of the spinal axis, wedge-shaped vertebrae; c, panoramic radiograph of the lower extremities in anteroposterior projection, varus-antecurvation deformity of the femurs; d, radiograph of the femurs in anteroposterior projection, intramedullary fixation with a telescopic rod

下载 (143KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Patient H, 13 years old, Bruck syndrome, type 2: a, general view of the patient; b, anteroposterior and lateral radiographs of the spine: 40° right scoliotic deformity, 33° kyphosis, platyspondylia, and sacrococcygeal changes

下载 (99KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Patient I, 4 years old, Bruck syndrome, type 2: a, general view of the patient; b, spine radiographs in anteroposterior and lateral projections: 45° kyphosis, decreased height, and wedge-shaped vertebrae; c, panoramic radiographs of the lower extremities in anteroposterior and lateral projections: varus-antecurvation deformity of the femur bones

下载 (116KB)
索引源数据
5. Fig. 4. Patient I, 10 years old, Bruck syndrome type 2: a, general view of the patient; b, anteroposterior and lateral projection radiographs of the spine: local pathologic kyphosis in the thoracic region, 45° with decreased height and wedge-shaped vertebral bodies, hyperlordosis in the lumbar region, and 26° left-sided scoliotic arch in the thoracolumbar region; c, panoramic radiograph of the lower extremities in the anteroposterior projection: intramedullary fixation of the femurs with telescopic rods

下载 (128KB)
索引源数据

版权所有 © Эко-Вектор, 2023

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-禁止演绎 4.0国际许可协议的许可。
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».