Синдром Кабуки. Неврологические аспекты, клиническое наблюдение

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Кабуки синдром [Kabuki syndrome, Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome] (KС) относится к редким генетическим расстройствам, при котором вовлекаются множественные системы организма. Из неврологических проявлений при КС характерными являются микроцефалия, мышечная гипотония, судорожный синдром, парез глазодвигательных нервов, слабость сосательного и глотательного рефлексов, тугоухость, умственная отсталость.

Об авторах

Людмила Михайловна Щугарева

ГБУЗ «Детская городская больница №1», Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: neurodoctor@mail.ru

доктор медицинских наук, профессор кафедры детской невропатологии и нейрохирургии; заведующая отделением неврологии

Россия, 198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, 14; 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41  

Оксана Васильевна Потешкина

ГБУЗ «Детская городская больница №1»; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ovpoteshkina@gmail.com
SPIN-код: 9407-5169

кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской невропатологии и нейрохирургии; врач – невролог

Россия, 198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, 14; 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Светлана Михайловна Галактионова

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: gsm456633@yandex.ru

клинический ординатор

Россия, 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Список литературы

  1. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y. Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatrics. 1981; 99(4): 565–569. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(81)80255-7.
  2. Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatrics. 1981; 99 (4): 570–573. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(81)80256-9.
  3. Bokinni Y. Kabuki syndrome revisited. J Hum Genet. 201; 57(4): 223-227. https://doi.org/ 10.1038/jhg.2012.28.
  4. Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ. et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nat Genet . 2010; 42(9): 791-793. https://doi.org/ 10.1038/ng.646.
  5. Lederer D, Grisart B, Digilio MC. et al. Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome. AJHG. 2012; 90 (1): 119–124. https://doi.org/ 10.1016/j.ajhg.2011.11.021.
  6. Miyake N, Mizuno S, Okamoto N. et al. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome. Hum Mutat. 2013; 34 (1): 108-110. https://doi.org/ 10.1002/humu.22229.
  7. Banka S, Lederer D, Benoit V. et al. Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2). Clin Genet. 2014; 87 (3): 252–258. . https://doi.org/ 10.1111/cge.12363.
  8. Kawame H, Hannibal MC, Hudgins L. et al. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr. 1999; 134(4): 480-485. https://doi.org/ 10.1016/s0022-3476(99)70207-6.
  9. Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: A review. Clin Genet. 2004; 67(3): 209–219. https://doi.org/ 10.1111/j.1399-0004.2004.00348.x.
  10. McVeigh TP, Banka S, Reardon W. Kabuki syndrome: expanding the phenotype to include microphthalmia and anophthalmia. Clin. Dysmorphol. 2015; 24(4):135-139. https://doi.org/ 10.1097/mcd.0000000000000092.
  11. Kim NG, Kim HJ, Hwang JM. Strabismus and poor stereoacuity associated with Kabuki syndrome. Korean J Ophthalmol. 2011; 25 (2): 136-137. https://doi.org/ 10.3341/kjo.2011.25.2.136.
  12. Grunseich C, Fishbein TM, Berkowitz F. et al. Tremor and deep brain nuclei hyperintensities in Kabuki syndrome. Pediatr Neurol. 2010; 43(2): 148-150. https://doi.org/ 10.1016/j.pediatrneurol.2010.03.019.
  13. Kurahashi N, Miyake N, Mizuno S. et al. Characteristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome with KMT2D mutations. Brain Dev. 2017; 39(8): 672-677. https://doi.org/ 10.1016/j.braindev.2017.03.025.
  14. Lodi M, Chifari R, Parazzini C. et al. Seizures and EEG pattern in Kabuki syndrome. A Brain Dev. 2010; 32(10): 829-834. https://doi.org/ 10.1016/j.braindev.2009.12.006.
  15. Ito H, Mori K, Inoue N. A case of Kabuki syndrome presenting West syndrome. Brain Dev. 2007; 29(6): 380-382. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2006.11.005.
  16. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki Make-up Syndrome: A Review. J Med Genet. 2003;117 (1): 57– 65. https://doi.org/ 10.1002/ajmg.c.10020.
  17. Parisi L, Di Filippo T, Roccella M. Autism spectrum disorder in Kabuki syndrome: clinical, diagnostic and rehabilitative aspects assessed through the presentation of three cases. Pediatr. 2015; 67(4): 369-375.
  18. Morgan AT, Mei C, Da Costa A. et al. Speech and language in a genotyped cohort of individuals with Kabuki syndrome. J. Med. Genet. 2015; 167(7): 1483-1492. https://doi.org/ 10.1002/ajmg.a.37026.
  19. Caciolo С, Alfieri P, Piccini G. et al. Neurobehavioral features in individuals with Kabuki syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2018; 6(3): 322-331. https://doi.org/ 10.1002/mgg3.348.
  20. Verrotti A, Agostinelli S, Cirillo C. et al. Long-term outcome of epilepsy in Kabuki syndrome. Seizure. 2011; 20(8): 650-654. https://doi.org/ 10.1016/j.seizure.2011.06.005.
  21. Liu S, Hong X, Shen C, Shi Q. et al. Kabuki syndrome: a Chinese case series and systematic review of the spectrum of mutations. BMC Med Genet. 2015; 16 (1):26. https://doi.org/ 10.1186/s12881-015-0171-4.
  22. Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR. et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Archives of Disease in Childhood. 2015; 100(2):158-64. https://doi.org/10.1136/archdischild-2013-305858.
  23. Topcu Y, Bayram E, Karaoglu P. et al. Kabuki syndrome and perisylvian cortical dysplasia in a Turkish girl. J Pediatr Neurosci. 2013; 8(3): 259–260. https://doi.org/ 10.4103/1817-1745.123710.
  24. Yoshioka S, Takano T, Matsuwake K. et al. Japanese patient with Kabuki syndrome and unilateral perisylvian cortical dysplasia. Brain Dev. 2011; 33(2): 174-176. https://doi.org/ 10.1016/j.braindev.2010.04.001.
  25. Kasuya H, Shimizu T, Nakamura S. Kabuki make-up syndrome and report of a case with hydrocephalus. Childs Nerv Syst. 1998; 14(6): 230-235. https://doi.org/ 10.1007/s003810050218.
  26. Yuan SM. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. Cardiol J. 2013; 20(2): 121-124. https://doi.org/ 10.5603/cj.2013.0023.
  27. Shah M., Bogucki B., Mavers M. Cardiac conduction abnormalities and congenital immunodeficiency in a child with Kabuki syndrome: case report. BMC Med Genet. 2005; 6 (1): 28. https://doi.org/ 10.1186/1471-2350-6-28.
  28. Lin JL, Lee WI, Huang JL. et al. Immunologic assessment and KMT2D mutation detection in Kabuki syndrome. Clin Genet. 2015; 88(3): 255–60. https://doi.org/10.1111/cge.12484.
  29. Stagi S, GulinoAV, Lapi E. et al. Epigenetic control of the immune system: A lesson from Kabuki syndrome. Immunol Res. 2015; 64(2): 345–359. https://doi.org/ 10.1007/s12026-015-8707-4.
  30. Lindsley AW. Saal HM, Burrow TA. et al. Defects of B-cell terminal differentiation in patients with type-1 Kabuki syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2016; 137 (1): 179–187. https://doi.org/ 10.1016/j.jaci.2015.06.002.
  31. Кондратенко И.В., Суспицын Е.Н., Вахлярская С.С. и др. Синдром Кабуки // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2017. – Т. 16. - № 4. – С. 75‒83. [Kondratenko IV, Suspitsyn EN, Vakhlyarskaya SS. i dr. Sindrom Kabuki. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. 2017; 16 (4): 75‒83 (in Rus.).]
  32. Oto J, Mano A, Nakataki E. et al. An adult patient with Kabuki syndrome presenting with Henoch-Schönlein purpura complicated with pulmonary hemorrhage. J Anesth. 2008; 22(4): 460–463. https://doi.org/ 10.1007/s00540-008-0656-9.
  33. Atalay Y, Kaya C, Ustun Y. et al. Anesthesia Management in a Patient with Kabuki Syndrome. Med Arch. 2014; 68(5): 359–360. https://doi.org/ 10.5455/medarh.2014.68.359-360.
  34. Cheon C, Sohn Y, Ko J. et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet. 2014; 59(6): 321-325. https://doi.org/10.1038/jhg.2014.25.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Маска театра кабуки

Скачать (108KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Пациент с синдромом кабуки. Малоугловая эзотропия в среднем положении. Легкое ограничение отведения обоих глаз (Kim N.G., 2011)

Скачать (63KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Мальчик М. с синдромом кабуки 1-го типа: a — возрасте 3 нед.; b — возраст 8 мес.; c — возраст 16 мес. Лицевой дисморфизм, мышечная гипотония, задержка развития

Скачать (231KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Мальчик М. с синдромом кабуки 1-го типа. Брахидактилия

Скачать (159KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Мальчик М. с синдромом кабуки 1-го типа. Малоугловая эзотропия в среднем положении

Скачать (55KB)
Метаданные
7. Рис. 6. ЭЭГ мальчика М. в возрасте 8 мес. Диффузное замедление фонового ритма, более выраженное в задних отделах. Региональная эпилептиформная активность в левой височно-теменно-затылочной области

Скачать (445KB)
Метаданные
8. Рис. 7. МРТ мальчика М. с синдромом кабуки 1-го типа в возрасте 1 мес. (a, c, e, f) и 8 мес. (b, d, f, h). Атрофические изменения в лобно-височных отделах полушарий мозга и замедление миелинизации области ствола, заднего бедра внутренней капсулы

Скачать (267KB)
Метаданные
9. Рис. 8. ЭЭГ мальчика М. с синдромом кабуки 1-го типа: a — возраст 9 мес. Паттерн модифицированной гипсаритмии с региональным акцентом в левой височной области; b — возраст 10 мес. Диффузное замедление фонового ритма, периодическое региональное замедление и эпилептиформная активность в левой височной области; c — возраст 12 мес. Диффузное замедление фонового ритма, эпилептиформная активность не регистрируется

Скачать (1MB)
Метаданные
10. Рис. 9. Мальчик М. с синдромом кабуки 1-го типа в возрасте 12 мес. ЭЭГ (сон + бодрствование). Состояние на фоне кетогенной диеты. Интериктальная эпилептиформная активность (комплексы «острая – медленная волна») амплитудой 105 мкВ в левых височных отведениях (a) с косой ориентацией диполя, с реверсией отрицательной фазы Т5 (b). Исследование проведено в г. Тольятти

Скачать (761KB)
Метаданные
11. Рис. 10. Спектр мутаций гена KMT2D: a — схематическое изображение гена KMT2D. Каждый тип мутации иллюстрируется точкой с определенным сочетанием цвета и формы. Каждая вертикальная точка представляет генетическую мутацию, описанную в литературе. Красным цветом обозначена патогенная мутация; b — схематическое изображение мутаций в гене KMT2D (Liu S. et al, 2015)

Скачать (141KB)
Метаданные

© Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Галактионова С.М., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».