CASE REPORT ABOUT LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY:DIAGNOSTICS AND TREATMENT

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The article presents clinical case of rare form of Leber hereditary optic neuropathy with permanent hand tremor. diagnosis is confirmed by genetic test for major mutation. The possibility of treatment with transcutaneous electrostimulation of optic nerves in case of epigenetic provocation on a intoxicat- ing theory of gene expression is discussed.

About the authors

V I Golovkin

North-Western State Medical university named after I.I Mechnikov

A N Shandurina

North-Western State Medical university named after I.I Mechnikov

M V Fomintseva

North-Western State Medical university named after I.I Mechnikov

E M Pervova

North-Western State Medical university named after I.I Mechnikov

S N Zhulev

North-Western State Medical university named after I.I Mechnikov

Yu O Garyshina

North-Western State Medical university named after I.I Mechnikov

References

  1. Leber T. / T. Leber Ueber hereditaere und congenital angelegte sehnervenleiden // Graefes Arch Clin Exp Ophthalm, 1871. - Bd.17. - S. 249291.
  2. Брылёв Л.В./ Л.В. Брылев, Е.В. Байдина, В.В. Гнездицкий, М.Н. Захарова, И.А. Завалишин Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. // Атмосфера. Нервные болезни, 2010 - №2 - С. 1416.
  3. Шандурина А.Н. Способ восстановления проводимости зрительного нерва при его повреждении: А. с. 1044283 СССР. / А.Н. Шандурина и др.// Открытия. - 1983. № 36.
  4. Donaghy M./ M. Donaghy Toxic and environmental disorders of the nervous system. // Brain’s Diseases of the Nervous System. Tenth edition. Ed. by J.Walton. //Oxford etc.: Oxford University Press, 1993. - P. 513529.
  5. Патрушев Л.И./ Л.И. Патрушев Экспрессия генов// М.: Наука, 2000 - 190 с.
  6. Райс Р.Х. / Р.Х. Райс, Л.Ф. Гуляев. Биологические эффекты токсических соединений // Новосибирск: издво НГУ, 2003 - 156 с.
  7. Шандурина А.Н. Клиникофизиологические основы нового способа восстановления зрения путем прямых электростимуляций пораженных зрительных нервов: дисс.…. докт. мед. наук. / А.Н. Шандурина. Л.,1985 - 153 с.
  8. Хилько В.А. Результаты прямой электростимуляции пораженных зрительных нервов у нейрохирургических больных. / В.А. Хилько и др. // Вопросы нейрохирургии - 1989 - №3 - С. 1720.
  9. Guy J. Scientists test new gene therapy for vision loss from a mitochondrial disease/ John Guy // Proceedings of the National Academy of Sciences. October 5, 2015. Режим доступа: https://medicalxpress.com/news/201510.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2017 Golovkin V.I., Shandurina A.N., Fomintseva M.V., Pervova E.M., Zhulev S.N., Garyshina Y.O.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».