Rett syndrome: organizing patient care taking into account the molecular basis and characteristics of the condition

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Rett syndrome (RS) is a rare neurodegenerative disorder that primarily affects girls and is associated with mutations in the MECP2 gene. This condition requires specialized care, including the prevention and management of complications related to respiratory function, epilepsy, nutritional issues, and the musculoskeletal system. Nurses play a crucial role in enhancing the quality of life for such patients and providing support to their families.

About the authors

Izattillo Z. Abdusattarov

Orenburg State Medical University

Author for correspondence.
Email: i.abd.dilet@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-2928-5141

6th year student

Russian Federation, Orenburg

References

  1. Chua G.N., Watters J.W., Olinares P.D. et al. Differential dynamics specify MeCP2 function at nucleosomes and methylated DNA. Nat Struct Mol Biol. 2024: 1–9. https://doi.org/10.1038/s41594-024-01373-9
  2. Shahbazian M.D., Antalffy B., Armstrong D.L. et al. Insight into Rett syndrome: MeCP2 levels display tissue- and cell-specific differences and correlate with neuronal maturation. Hum Mol Genet. 2002; 11(2): 115–24. https://doi.org/10.1093/hmg/11.2.115
  3. Inеcio P. MeCP2 protein more dynamic than known, new study into Rett finds: Disease mutations seen to impair complex MeCP2 interactions with DNA. Rett Syndrome News. 2024. URL: https://rettsyndromenews.com/news/MeCP2-protein-more-dynamic-than-known-new-rett-study-reveals/ (дата обращения: 25.10.2024).
  4. Good K.V., Vincent J.B., Ausió J. MeCP2: The Genetic Driver of Rett Syndrome Epigenetics. Front Genet. 2021; 12: 620859. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.620859
  5. Василишина А.А., Глебова М.А., Котелевская Е.А. и др. Мутации в гене MECP2, выявленные у пациентов с синдромом Ретта в Северо-Западном регионе Российской Федерации. Здоровье – основа человеческого потенциала: проблемы и пути их решения. 2013; 2. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/mutatsii-v-gene-MeCP2-vyyavlennye-u-patsientov-s-sindromom-retta-v-severo-zapadnom-regione-rossiyskoy-federatsii (дата обращения: 25.10.2024). [Vasilishina A.A., Glebova M.A., Kotelevskaya E.A. et al. MECP2 gene mutations identified in patients with Rett syndrome in the North-Western region of the Russian Federation. Health is the basis of human potential: problems and solutions. 2013; 2.]
  6. Шнайдер Н.А. Синдром Ретта (часть 1): дефиниция, эпидемиология, этиология, клиника. Вестник КБ №51. 2014; 3 (1). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-retta-chast-1-definitsiya-epidemiologiya-etiologiya-klinika (дата обращения: 25.10.2024). [Shnayder NA. Rett syndrome (part 1): definition, epidemiology, etiology, clinical presentation. Bulletin of Clinical Hospital №51. 2014; 3 (1).]
  7. Юров Ю., Ворсанова С.Г., Воинова-улас В.Ю. и др. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей. ВСП. 2007; 4. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/kompleksnyy-kliniko-geneticheskiy-podhod-k-diagnostike-sindroma-retta-u-detey (дата обращения: 25.10.2024). [Yurov Y., Vorsanova S.G., Voinova-ulas V.Y. et al. Comprehensive clinical and genetic approach to diagnosing Rett syndrome in children. Problems of Modern Pediatrics. 2007; 4.]
  8. Черкасова О.А., Хорошилова А.Н., Иванникова А.С. Прогрессирование расстройств дыхания у пациентки с синдромом Ретта. Российский педиатрический журнал. 2019; 5. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/progressirovanie-rasstroystv-dyhaniya-u-patsientki-s-sindromom-retta (дата обращения: 25.10.2024). [Cherkasova O.A., Khoroshilova A.N., Ivannikova A.S. Progression of respiratory disorders in a patient with Rett syndrome. Russian Pediatric Journal. 2019; 5.]
  9. Малинина Е.В., Забозлаева И.В. Эпилепсия у детей с синдромом Ретта. Доктор.Ру. 2017; 8 (137). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/epilepsiya-u-detey-s-sindromom-retta (дата обращения: 25.10.2024). [Malinina E.V., Zabozlaeva I.V. Epilepsy in children with Rett syndrome. Doctor.Ru. 2017; 8 (137).]
  10. Fu C., Armstrong D., Marsh E. et al. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatrics Open. 2020; 4: e000717.
  11. Боровикова Н.Ю., Бобылова М.Ю. Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии. 2015; 4. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-podhody-k-terapii-sindroma-retta-obzor-literatury (дата обращения: 25.10.2024). [Borovikova NY, Bobylova MY. Modern approaches to the therapy of Rett syndrome (literature review). Russian Journal of Child Neurology. 2015; 4.]
  12. Камалова А.А., Рахмаева Р.Ф., Малиновская Ю.В. Гастроэнтерологические аспекты ведения детей с детским церебральным параличом (обзор литературы). РМЖ. 2019; 5: 30–35. URL: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Gastroente rologicheskie_aspekty_vedeniya_detey_s_detskim_cerebralynym_paralichom_obzor_literatury/ (дата обращения: 25.10.2024). [Kamalova A.A., Rakhmaeva R.F., Malinovskaya Y.V. Gastroenterological aspects of managing children with cerebral palsy (literature review). RMJ. 2019; 5: 30–35.]
  13. Малов А.Г. Нейропсихологические расстройства при синдроме Ретта. СГН. 2018; 1 (2). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/neyropsihologicheskie-rasstroystva-pri-sindrome-retta (дата обращения: 25.10.2024). [Malov AG. Neuropsychological disorders in Rett syndrome. Modern Humanitarian Research. 2018; 1 (2).]
  14. Биология и медицина. Синдром Ретта. [Rett Syndrome. Medical Biology] [Электронный ресурс]. URL: https://medbiol.ru/medbiol/rett/00028e06.htm (дата обращения: 16.11.2024).

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».