Genetic polymorphisms coding hemostasis protein synthesis and venous thromboembolic complications in Moscow population


Cite item

Full Text

Abstract

Aim. To estimate incidence of carriage of genetic polymorphisms coding hemostasis protein synthesis in patients with venous thromboembolic complications (VTEC) and healthy subjects in Moscow population; to detect VTEC genetic prognostic factors among the polymorphisms.
Material and methods. A total of 111 patients with the history of deep vein thrombosis and/or pulmonary artery thromboembolism were examined. The control groups consisted of 197 healthy volunteers. Eleven polymorphisms in 7 genes coding hemostasis protein synthesis were investigated: V Leiden G1691A factor, G20210A prothrombin, C677T methylentetrahydrofolatreductase, A1298C methylentetrahydrofolatreductase, type 1 plasminogen activator inhibitor, 4G/5G promoter region, XIII V34L coagulation factor, IIIa L33P thrombocytic glycoprotein, C282Y hemochromatosis, G854A beta-fibrinogen, G455A beta-fibrinogen, C249T beta-fibrinogen.
Results. Polymorphisms of the genes coding hemostasis protein synthesis were detected in all the patients and controls. The carriage occurred with the same frequency, respectively. By one-factor analysis, VTEC was associated with carriage of three heterozygous genotypes: V Leiden factor (p < 0.001), prothrombin (p = 0.052) and hemochromatosis (p = 0.048). Multifactor regression analysis has shown that only carriage of heterozygous polymorphism of V Leiden factor gene is a genetic prognostic factor of VTEC in Moscow population (p = 0.001, RR = 7.00, 95% CI 2.2-21.7).
Conclusion. Genetic polymorphisms coding hemostasis protein synthesis are not a rare finding in Moscow population and occur in all the examinees (both patients and healthy subjects) in different combinations. Only carriage of V Leiden factor heterozygous genotype is a genetic prognostic factor of VTEC in Moscow population and is associated with a 7-fold increase of VTEC risk.

About the authors

Natal'ya Mikhaylovna Vorob'eva

ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

Email: natalyavorobjeva@mail.ru
Тел.: 8-915-192-22-78; ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

Z B Khasanova

ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

N V Konovalova

ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

A Yu Postnov

ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

Aleksandr Ivanovich Kirienko

РГМУ им. Н. И. Пирогова

Email: phlebo-union@mtu-net.ru
д-р мед. наук, проф. каф. факультетской хирургии РГМУ им. Н. И. Пирогова, тел.: 8-495-236-02-49; РГМУ им. Н. И. Пирогова

Elizaveta Pavlovna Panchenko

ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

Email: lizapanchenko@mail.ru
д-р мед. наук, проф., РКНПК Минздравсоцразвития, отдел ангиологии, лаб. клинических проблем атеротромбоза, рук. лаб., тел.: 8-495-414-63-04; ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс

N M Vorobieva

Russian Cardiological Research Center, Moscow

Russian Cardiological Research Center, Moscow

Z B Khasanova

Russian Cardiological Research Center, Moscow

Russian Cardiological Research Center, Moscow

N V Konovalova

Russian Cardiological Research Center, Moscow

Russian Cardiological Research Center, Moscow

A Yu Postnov

Russian Cardiological Research Center, Moscow

Russian Cardiological Research Center, Moscow

A I Kirienko

N.I. Pirogov Second Russian Medical University, Moscow

N.I. Pirogov Second Russian Medical University, Moscow

E P Panchenko

Russian Cardiological Research Center, Moscow

Russian Cardiological Research Center, Moscow

References

  1. Rosendaal F. R. Venous thrombosis: a multicausal disease. Lancet 1999; 353: 1167-1173.
  2. Rosendaal F. R. Risk factors for venous thrombotic disease. Thromb. Haemost. 1999; 82 (2): 610-619.
  3. Heit J. A., Silverstein M. D., Mohr D. N. et al. Risk factors for deep vein thrombosis and PE: a population-based case-control study. Arch. Intern. Med. 2000; 160: 809-815.
  4. Samama M. M., Dahl O. E., Quinlan D. J. et al. Quantification of risk factors for venous thromboembolism: a preliminary study for the development of a risk assessment tool. Haematologica 2003; 88: 1410-1421.
  5. Lane D. A., Mannucci P. M., Bauer K. A. et al. Inherited thrombophilia: Part 1. Thromb. Haemost. 1996; 76: 651-662.
  6. Lane D. A., Mannucci P. M., Bauer K. A. et al. Inherited thrombophilia: Part 2. Thromb. Haemost. 1996; 76: 824-834.
  7. Lane D., Grant P. J. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease. Blood 2000; 95 (5): 1517-1532.
  8. Sykes T. C., Fegan C., Mosquera D. Thrombophilia, polymorphisms, and vascular disease. Mol. Pathol. 2000; 53 (6): 300- 306.
  9. Franco R. F., Reitsma P. H. Genetic risk factors of venous thrombosis. Hum. Genet. 2001; 109 (4): 369-384.
  10. Nicolaides A. N., Breddin H. K., Carpentier P. et al. Thrombophilia and venous thrombosis. International consensus statement. Int. Angiol. 2005; 24: 1-26.
  11. Rees D. S., Cox M., Clegg J. B. World distribution of factor V Leiden. Lancet 1995; 346: 1133-1134.
  12. Poort S. R., Rosendaal F. R., Reitsma P. H., Bertina R. M. A common genetic variation in the 3'-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 1996; 88: 3698-3703.
  13. Gohil R., Peck G., Sharma P. The genetic of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120 000 cases and 180 000 controls. Thromb. Haemost. 2009; 102 (2): 183-184.
  14. Капустин С. И., Блинов М. Н., Каргин В. Д. и др. Генетические детерминанты наследственной тромбофилии в патогенезе венозного тромбоза. Тер. арх. 2003; 10: 78-80.
  15. Brown K., Luddington R., Taylor S. A. et al. Risk of venous thromboembolism associated with the common hereditary haemochromatosis Hfe gene (C282Y) mutation. Br. J. Haematol. 1999; 105 (1): 95-97.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2011 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».