Multiple endocrine neoplasia type 1 variants and phenocopies


Cite item

Full Text

Abstract

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominant hereditary disease due to a mutation in the MEN1 tumor suppressor gene. The risk of the disease in first-degree relatives of MEN1 mutation carriers is 50%. MEN1 gene mutations are not identified in 10-30% of familiar MEN1 patients and in 60-80% of sporadic MEN1 cases, which can be explained by mutations in the noncoding regions of the MEN1 gene, large gene deletions or mutations in other yet unknown genes. Molecular genetic testing can exclude the diagnosis of MEN1 in patients who do not harbor the MEN1 mutation, thus revealing a MEN1 phenocopy. This obviates the need for annual screening for the early detection of other remaining components of the disease and its risk in progeny.

About the authors

E O Mamedova

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

Email: lilybet@mail.ru

N G Mokrysheva

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

E G Przhiialkovskaia

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

E A Pigarova

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

L Ia Rozhinskaia

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

A N Tiul'pakov

ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, Москва

References

  1. Ростомян Л.Г., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н. Аденома гипофиза и синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. В кн: Клиническая эндокринология под ред. акад. РАН и РАМН Дедова И.И. М 2011; 257-266.
  2. Иловайская И.А. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. В кн: Дедов И.И., Мельниченко Г.А. Эндокринология. Национальное руководство. ГЭОТАР-Медиа 2009; 940-945.
  3. Thakker R.V., Newey P.J., Walls G.V. et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (9): 2990-3011.
  4. Thakker R.V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Best Pract Res Clin Endocr Metab 2010; 24 (3): 355-370.
  5. Agarwal S.K., Ozawa A., Mateo C.M., Marx S.J. The MEN1 gene and pituitary tumours. Horm Res 2009; 71 (suppl 2): 131-138.
  6. Lemos M.C., Thakker R.V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): analysis of 1336 mutations reported in the first decade following identification of the gene. Hum Mutat 2008; 29 (1): 22-32.
  7. Tsukada T., Nagamura Y., Okhura N. MEN1 gene and its mutations: basic and clinical implications. Cancer Sci 2009; 100 (2): 209-215.
  8. Hai N., Aoki N., Matsuda A. et al. Germline MEN1 mutations in sixteen Japanese families with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Eur J Endocrinol 1999; 141 (5): 475-480.
  9. Hai N., Aoki N., Shimatsu A. et al. Clinical features of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) phenocopy without germline MEN1 gene mutations: analysis of 20 Japanese sporadic cases with MEN1. Clin Endocrinol (Oxf) 2000; 52 (4): 509-518.
  10. Bergman L., Teh B., Cardinal J. et al. Identification of MEN1 gene mutations in families with MEN1 and related disorders. Br J Cancer 2000; 83 (8): 1009-1014.
  11. Dackiw A.P., Cote G.J., Fleming J.B. et al. Screening for MEN1 mutations in patients with atypical endocrine neoplasia. Surgery 1999; 126 (6): 1097-1104.
  12. Poncin J., Abs R., Velkeniers B. et al. Mutation analysis of the MEN1 gene in Belgian patients with multiple endocrine neoplasia type 1 and related diseases. Hum Mutat 1999; 13 (1): 54-60.
  13. Tso A.W., Rong R., Lo C.Y. et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): genetic and clinical analysis in the Southern Chinese. Clin Endocrinol (Oxf) 2003; 59 (1): 129-135.
  14. Cebrian A., Ruiz-Llorente S., Cascon A. et al. Mutational and gross deletion study of the MEN1 gene and correlation with clinical features in Spanish patients. J Med Genet 2003; 40 (5): e72.
  15. Ellard S., Hattersley A.T., Brewer C.M., Vaidya B. Detection of an MEN1 gene mutation depends on clinical features and supports current referral criteria for diagnostic molecular genetic testing. Clin Endocrinol (Oxf) 2005; 62 (2): 169-175.
  16. Klein R.D., Salih S., Bessoni J., Bale A.E. Clinical testing for multiple endocrine neoplasia type 1 in a DNA diagnostic laboratory. Genet Med 2005; 7 (2): 131-138.
  17. Ozawa A., Agarwal S.K., Mateo C. et al. The parathyroid/pituitary variant of multiple endocrine neoplasia type 1 usually has causes other than p27Kip1 mutations. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92 (5): 1948-1951.
  18. Falchetti A. and Brandi M.L. Multiple endocrine neoplasia type I variants and phenocopies: more than a nosological issue? J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (5): 1518-1520.
  19. Tham E., Grandell U., Lindgren E. et al. Clinical testing for mutations in the MEN1 gene in Sweden: a report on 200 unrelated cases. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92 (9): 3389-3395.
  20. Cavaco B.M., Domingues R., Bacelar M.C. et al. Mutational analysis of Portuguese families with multiple endocrine neoplasia type 1 reveals large germline deletions. Clin Endocrinol (Oxf) 2002; 56 (4): 465-473.
  21. Daly A.F., Jaffrain-Rea M.L., Ciccarelli A. et al. Clinical characterization of familial isolated pituitary adenomas. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91 (9): 3316-3323.
  22. Georgitsi M. MEN-4 and other multiple endocrine neoplasias due to cyclin-dependent kinase inhibitors (p27[Kip1] and p18[INK4C]) mutations. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2010; 24 (3): 425-437.
  23. Hernandez-Ramirez L.C., Korbonits M. Familiar pituitary adenomas. In: Laws ER, Ezzat S, Asa SL, Rio ML, Michel L and Knutzen R, editors. Pituitary Disorders: Diagnosis and Management. 1st ed. John Wiley & Sons 2013; 87-110.
  24. Georgitsi M., Raitila A., Karhu A. et al. Germline CDKN1B/p27Kip1 mutation in multiple endocrine neoplasia. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92 (8): 3321-3325.
  25. Lee M., Pellegata N.S. Multiole endocrine neoplasia type 4. Front Horm Res 2013; 41: 63-78.
  26. Agarwal S.K., Mateo C.M., Marx S.J. Rare germline mutations in cyclin-dependent kinase inhibitor genes in multiple endocrine neoplasia type 1 and related states. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (5): 1826-1834.
  27. Turner J.J.O., Christie P.T., Pearce S.H.S. et al. Diagnostic challenges due to phenocopies: lessons from multiple endocrine neoplasia type1 (MEN1). Hum Mutat 2010; 31 (1): E1089-E1101.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2014 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».