Progressive pulmonary hypertension in a patient with type 1 Gaucher disease


如何引用文章

全文:

详细

Gaucher disease is the most common form of hereditary enzymopathies combined into a group of lysosomal storage diseases. The basis for the disease is a hereditary deficiency of the activity of acid β-glucosidase, a lysosomal enzyme involved in the catabolism of lipids, which results in the accumulation of nonutilized cellular metabolism products in the macrophage lysosomes. The main clinical manifestations of type 1 Gaucher disease are cytopenia, hepatomegaly, and splenomegaly, and bone lesion. One of the atypical clinical manifestations of Gaucher disease is damage to the lungs with the development of pulmonary hypertension, which is usually considered within the underlying disease — the development of pneumosclerosis due to macrophage dysfunction. The paper describes a case of progressive pulmonary hypertension in a patient with type 1 Gaucher disease.

作者简介

R Ponomarev

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

S Model

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

O Averbukh

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

A Gavrilov

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

G Galstyan

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

E Lukina

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России

Москва, Россия

参考

  1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат»; 2005:20-22.
  2. Лукина Е.А. Болезнь Гоше. М.: Литера; 2011:54.
  3. Futerman AH, Zimran A, eds. Gaucher Disease. Taylor & Francis Group, LLC; 2007:528.
  4. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011;118(6):1463-1471. https://doi.org/10.1182/blood-2011-04-308890
  5. Pramod K Mistry, Sandra Sirrs, Alicia Chan, Mark R Pritzker, Thomas P Duffy, Marie E Grace, David P Meeker, Martin E Goldman. Pulmonary hypertension in type 1 Gaucher’s disease: genetic and epigenetic determinants of phenotype and response to therapy. Mol Genet Metab. 2002;77(1-2):91-98. https://doi.org/10.1016/S1096-7192(02)00122-1
  6. Sarah Michelman Lo, Jun Liu, F. Chen, G. M. Pastores, J. Knowles, M. Boxer, Kirk Aleck, and Pramod K. Mistry. Pulmonary vascular disease in Gaucher disease: clinical spectrum, determinants of phenotype and long-term outcomes of therapy. J Inherit Metab Dis. 2011;34(3):643-650. https://doi.org/10.1007/s10545-011-9313-9
  7. Eisenmenger V. Die Angeboren Defect der Kammer scheiderwand des Herzens. Z Klin Med. Suppl 1897;32:1.
  8. Aleksander Kempny, Cristel S. Hjortshøj, Hong Gu, Wei Li, Alexander R Opotowsky, Michael Landzberg, Annette S Jensen, Lars Søndergaard, Mette-Elise Estensen, Ulf Thilén, Werner Budts, Barbara J Mulder, Ilja M Blok, Lidia Tomkiewicz-Pajak, Kamil Szostek, Michele D’Alto, Giancarlo Scognamiglio, Katja Prokšelj, Gerhard-Paul Diller, Konstantinos Dimopoulos, Stephen J Wort, Michael A Gatzoulis. Predictors of Death in Contemporary Adult Patients with Eisenmenger Syndrome: A Multicentre Study. Circulation. 2016 Dec. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.116.023033

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2017

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».