Type Ib glycogenosis: diagnosis, features of clinical manifestations

Capa

Citar

Texto integral

Acesso aberto Acesso aberto
Acesso é fechado Acesso está concedido
Acesso é fechado Somente assinantes

Resumo

The article provides a clinical case of a child with type Ib glycogenosis, the early symptoms of type Ib glycogenosis are described - neutropenia, infectious complications (recurrent boils), poor weight gain in the first months of life. Attention was focused on the alertness of pediatrician doctors regarding non-specific clinical signs of the disease. The considered clinical case demonstrates the importance of a multidisciplinary approach to leading patients with glycogenosis Ib to prevent severe metabolic and infectious complications.

Sobre autores

N. Ilyenkova

Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University, Ministry of Health of Russia

Email: olya_tyutina@mail.ru
ORCID ID: 0000-0001-8058-7806
Código SPIN: 1842-8943

Professor, MD

Rússia, Krasnoyarsk

O. Konopleva

Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University, Ministry of Health of Russia

Autor responsável pela correspondência
Email: olya_tyutina@mail.ru
ORCID ID: 0000-0002-7203-7131
Código SPIN: 5609-5567

Сandidate of Medical Sciences

Rússia, Krasnoyarsk

E. Neiman

Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University, Ministry of Health of Russia

Email: olya_tyutina@mail.ru
ORCID ID: 0000-0002-2682-8362
Código SPIN: 7432-2663

Сandidate of Medical Sciences

Rússia, Krasnoyarsk

E. Volnistova

I.S. Berzon Krasnoyarsk Interdistrict Clinical Hospital No. 20

Email: olya_tyutina@mail.ru
Rússia, Krasnoyarsk

E. Khaliulina

I.S. Berzon Krasnoyarsk Interdistrict Clinical Hospital No. 20

Email: olya_tyutina@mail.ru
Rússia, Krasnoyarsk

Bibliografia

  1. Гимаев И.А., Бондарь В.А., Лушникова Е.Ю. и др. Гликогеновая болезнь 1b типа: медико-социальная настороженность. Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 2020; 23 (1): 57–62 [Gimaev I.A., Bondar V.A., Lushnikova E.Y. et al. Glycogen-storage disease type 1: medical and social alertnes. Medical and Social Expert Evaluation and Rehabilitation. 2020; 23 (1): 57–62 DOI: (in Russ.)]. doi: 10.17816/MSER34225
  2. Гимаев И.А., Щербина А.Ю. Cовременные взгляды на иммунопатологические аспекты и методы терапии гликогеновой болезни 1b типа. Педиатрия. 2019; 98 (3): 253–7 [Gimaev IA, Shcherbina AYu. Modern views on immunopathological aspects and methods of therapy of glycogen disease type 1 and type 2. Pediatrics. 2019; 98 (3): 253–7 (in Russ.)]. doi: 10.24110/0031-403X-2019-98-3-253-257
  3. Sim S.W., Weinstein D.A., Lee Y.M. et al. Glycogen storage disease type Ib: role of glucose-6-phosphate transporter in cell metabolism and function. FEBS Lett. 2020; 594 (1): 3–18. doi: 10.1007/s00018-022-04267-5
  4. Maiorana A., Tagliaferri F., Dionisi-Vici C. Current understanding on pathogenesis and effective treatment of glycogen storage disease type Ib with empagliflozin: new insights coming from diabetes for its potential implications in other metabolic disorders. Front Endocrinol. 2023; 14: 1145111. doi: 10.3389/fendo.2023.1145111
  5. Яблонская М.И., Николаева Е.А., Семячкина А.Н. и др. Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018; 63 (2): 64–9 [Yablonskaya M.I., Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. et al. Glycogenosis type IXa – diagnosis, features of clinical manifestations and treatment. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018; 63 (2): 64–9 (in Russ.)]. doi: 10.21508/1027-4065-2018-63-2-64-69
  6. Wortmann S.B., Van Hove J.L.K., Derks T.G.J. et al. Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor. Blood. 2020; 136 (9): 1033–43. doi: 10.1182/blood.2019004465
  7. Kaczor M., Wesół-Kucharska D., Greczan M. et al. Clinical characteristics and long-term outcomes of patients with glycogen storage disease type 1b: a retrospective multi-center experience in Poland. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2022; 28 (3): 207–12. doi: 10.5114/pedm.2022.116115
  8. Строкова Т.В., Прохорова И.В., Сурков А.Г. и др. Непрерывное мониторирование гликемии у детей с гликогенозами. Альманах клинической медицины. 2017; 45 (1): 23–32 [Strokova T.V., Prokhorova I.V., Surkov A.G. et al. Continuous monitoring of glycemia in children with glycogenoses. The Almanac of Clinical Medicine. 2017; 45 (1): 23–32 (in Russ.)]. doi: 10.18786/2072-0505-2017-45-1-23-32

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».