Отправить статью по E-mail Доброкачественная семейная хроническая пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли в аспекте иммунопатологии
- Авторы: Махнева Н.В.1,2, Давиденко Е.Б.1, Черныш Е.С.1,2, Белецкая Л.В.1
-
Учреждения:
- Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы
- МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
- Выпуск: Том 17, № 2 (2014)
- Страницы: 32-36
- Раздел: Статьи
- URL: https://journal-vniispk.ru/1560-9588/article/view/36865
- DOI: https://doi.org/10.17816/dv36865
- ID: 36865
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Болезнь Хейли-Хейли - редкий аутосомно-доминантный наследственный везикулобуллезный дерматоз, причиной развития которого являются мутации гена ATP2C1. Однако отсутствие в ряде случаев семейной предрасположенности и корреляции между типом мутации дефектного гена и характером клинических проявлений наводит на мысль о существовании дополнительных патоге- нетических факторов. В статье авторы приводят данные собственного исследования по изучению причастности иммунной системы к развитию болезни Хейли-Хейли. С помощью методов иммунофлюоресценции продемонстрировано наличие слабоаффинных IgG-аутоантител и растворимых иммунных комплексов в межклеточной связывающей субстанции эпидермиса с вовлечением системы комплемента. Поскольку в развитии болезни Хейли-Хейли возможно участие самых различных механизмов, требуются дальнейшие исследования этой проблемы.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Наталия Викторовна Махнева
Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы; МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
Email: makhneva@mail.ru
доктор мед. наук, профессор; Лаборатория фундаментальных методов исследования; кафедра дерматовенерологии и дерматоонкологии факультета усовершенствования врачей
Елена Борисовна Давиденко
Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвынаучный сотрудник; Лаборатория фундаментальных методов исследования
Екатерина Сергеевна Черныш
Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы; МОНИКИ им. М.Ф. Владимирскогоаспирант, лаборант-исследователь; Лаборатория фундаментальных методов исследования; кафедра дерматовенерологии и дерматоонкологии факультета усовершенствования врачей
Людмила Вячеславовна Белецкая
Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвыдоктор мед. наук, профессор; Лаборатория фундаментальных методов исследования
Список литературы
- Dobson-Stone C., Fairclough R., Dunne E., Brown J., Dissanayake M., Munro C.S., et al. Hailey-Hailey disease: molecular and clinical characterization of novel mutations in the ATP2C1 gene. J. Invest. Dermatol. 2002; 118(2): 338-43.
- Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C., Carter S., Ramser J., White J., et al. Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca2+ pump. Hum. Mol. Genet. 2000; 9(7): 1131-40.
- Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutation of ATP2C1 in Japanes patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
- Callewaert G., Parys J.B., De Smedt H., Raeymaekers L., Wuytack F., Vanoevelen J., et al. Similar Ca2+-signaling properties in keratinocytes and in COS-1 cells overexpressing the secretorypathway Ca2+ ATPase SPCA1. Cell Calcium. 2003; 34(2): 157-62.
- Wuytack F., Raeymaekers L., Missiaen L. PMR1/SPCA Ca2+ pumps and the role of the Golgi apparatus us a Ca2+ store. PflugersArch. 2003; 446(2): 148-53.
- Galimberti R.L., Kowalczuk A.M., Bianchi O., Bonino M.V., Garcia Garcia A. Chronic bening familial pemphigus. Int. J. Dermatol. 1988; 27(7): 495-500.
- Hospital-Gil M., Roustan G., Sanchez-Yus E., Sachez-Lozano J.L. Une observation inhabituelle de maladie de Hailey-Hailey. Nouv. Dermatol. 1992; 11: 486-9.
- Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutation of ATP2C1 in Japanes patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
- Hailey H., Hailey H. Familial benign chronic pemphigus. Arch. Dermatol. Syph. 1939; 39: 679-85.
- Lyles T.W., Knox J.M., Richardson J.B. Atypical features in familial benign chronic pemphigus. Arch. Dermatol. 1958; 78: 446-53.
- Botvinick I. Familial benign pemphigus with oral mucous membrane lesions. Cutis. 1973; 12: 371-3.
- Kahn D., Hutchinson E. Esophageal involvement in familial benign chronic pemphigus. Arch. Dermatol. 1974; 109(5): 718-19.
- Saied N.K., Schwartz R.A., Hansen R.C., Levine N. Atypical familial benign chronic pemphigus. Cutis. 1981; 27(6): 666-9.
- Amagai M., Kobayashi M., Wakabayashi K., Hakuno M., Hashi-guchi A., Nishikawa T., Hata J. A case of generalized Hailey-Hailey disease with fatal liver injury. Keio J. Med. 2001; 50(2): 109-16.
- Chave T.A., Milligan A. Acute generalized Hailey-Hailey. Clin. Exp. Dermatol. 2002; 27(4): 290-2.
- Richter-Hintz D., Megahed M., Disseminated M. Hailey-Hailey. Hautarzt. 2003; 54(4): 372-4.
- Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Метод выявления растворимых иммунных комплексов в тканях при доброкачественной хронической пузырчатке Хейли-Хейли. В кн.: Тезисы докладов V Российского съезда специалистов по лабораторной диагностике. М.; 1995: 178-9. (Makhneva N.V., Beletskaya L.V. A method for the detection of soluble immune complexes in tissues in benign chronic pemphigus Haley-Haley. In: Abstracts VCongress of Russian specialists in laboratory diagnosis [Tezisi dokladov V Rossiyskogo s’ezda spetsialistov po laboratornoy diagnostike]. Мoscow; 1995: 1789). (in Russian)
- Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Растворимые иммунные комплексы в патогенезе доброкачественной семейной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли. Вестник дерматологии и венерологии. 2006; 3: 4-7. (Makhneva N.V., Beletskaya L.V. Soluble immune complexes in the pathogenesis of benign family pemphigus Guiero-Hailey-Hailey. Vestnik dermatologii i venerologii. 2006; 3: 4-7). (in Russian)
- Makhneva N.V., Beletskaya L.V. Fixed and soluble immune complexes in the epidermis in Hailey-Hailey disease. J. Dermatol. 2007; 34(6): 410-2.
- Bennani I., Ofaiche J., Uthurriague C., Fortenfant F., Lamant L., Nougue J. Antidesmoglein antibodies in a patient with Hailey-Hailey diseases. Ann. Dermatol. Venereol. 2012; 139(10): 621-5. doi: 10.1016/j.annder.2012.05.025.
Дополнительные файлы
