Случай лечения разрыва ахиллова сухожилия у пациента, страдающего алкаптонурическим охронозом

С целью информирования врачей различных специальностей о предупреждении и/или отсрочке возможных осложнений представлен результат лечения пациента со спонтанным разрывом ахиллова сухожилия, а также особенностей диагностики редкого заболевания — алкаптонурического охроноза. Пациент К. 52 лет, 08.03.2021 около 20:50, находясь на рабочем месте, вставая со стула из-за стола, почувствовал острую боль в нижней трети правой голени, экстренно доставлен в госпиталь. Осмотрен травматологом, установлен предварительный диагноз: разрыв правого ахиллова сухожилия. Выполнена иммобилизация правой нижней конечности гипсовой лангетной повязкой. 11.03.2021 поступил в клинику военной травматологии и ортопедии Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова для оперативного лечения. При поступлении пациент предъявляет жалобы на боль в области правой голени, нарушение опорной функции правой нижней конечности. На основании жалоб, анамнеза, результатов лабораторных и инструментальных исследований установлен окончательный диагноз: подкожный разрыв правого ахиллова сухожилия. 12.03.2021 выполнена операция: анкерный шов правого ахиллова сухожилия. Анестезия — сочетанная, доступ: два отдельных разреза на задней поверхности нижней трети правой голени и в области пяточного бугра длиной по 5 см каждый, интраоперационно визуализирован полный подкожный разрыв правого ахиллова сухожилия. Выявлены особенности — сухожилие на срезе черного цвета. Послеоперационный период протекал без осложнений, послеоперационные раны в проекции правого ахиллова сухожилия линейной формы зажили первичным натяжением. Признаков нарушения периферического кровообращения и иннервации правой нижней конечности не определялось. Для дополнительного подтверждения диагноза был выполнен простой лабораторный тест — изменение цвета мочи в течение суток, после ее дополнительного ощелачивания. Изменение цвета связано с полимеризацией гомогентизиновой кислоты, в большом количестве выделяемой с мочой. С целью верификации диагноза была выполнена молекулярно-генетическая методика — секвенирование клинически значимого гена HGD, кодирующего фермент гомогентизат-1,2-диоксигеназу, мутации в котором приводят к возникновению алкаптонурии. Результаты анализа подтвердили наличие аминокислотной замены в позиции pGLy161Arg, свидетельствующей о патогенности. Применение простых методик дополнительной лабораторной диагностики и молекулярно-генетического анализа позволило установить диагноз наследственного заболевания — алкаптонурический охроноз. Таким образом, характерными диагностическими признаками являлись поражение ахиллова сухожилия в сочетании с полученными анамнестическими, клиническими и лабораторными данными алкаптонурии.