Митохондриальные болезни: причины и пути решения проблемы (обзор литературы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обнаружение мутаций митохондриальной ДНК и связь этих мутаций с развитием тяжёлых, порой летальных, заболеваний привели к развитию новых форм репродуктивных технологий ― митохондриальной заместительной терапии. В настоящее время исследователи изучают три основных метода митохондриальной заместительной терапии: пронуклеарный перенос (pronuclear transfer technique ― PNT), перенос материнского веретена (maternal spindle transfer ― MST) и перенос генома полярного тела (polar body genome transfer ― PBT). Благодаря данным методам можно предотвратить передачу дефектной митохондриальной ДНК от матери к следующему поколению. Развитие здорового ребёнка, свободного от генетических нарушений, и предупреждение появления летальных митохондриальных нарушений ― главная задача этого нового метода. Однако вокруг использования данных технологий возник ряд моральных, социальных и культурных возражений, поскольку человечество впервые столкнулось с появлением ребёнка от трёх родителей. Таким образом, в этом обзоре кратко изложены причины появления митохондриальных заболеваний, описываются различные методы, используемые в митохондриальной заместительной терапии, а также результаты их применения.

Об авторах

Екатерина Дмитриевна Иванова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: katerina.dip.13@gmail.ru
ORCID iD: 0009-0006-0016-4701

студентка

Россия, Москва

Вера Сергеевна Белоусова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Автор, ответственный за переписку.
Email: belousova_v_s@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0001-8332-7073

д-р мед. наук, доцент, профессор кафедры акушерства, гинекологии и перинатологии

Россия, Москва

Оксана Витальевна Скоробогатова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: aisha27_sum@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-8664-3536

аспирант

Россия, Москва

Ирина Михайловна Богомазова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: bogomazova_i_m@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0003-1156-7726

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва

Елена Владимировна Тимохина

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: timokhina_i_m@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0001-6628-0023

д-р мед. наук, доцент, профессор кафедры

Россия, Москва

Светлана Вячеславовна Песегова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: pesegova_s_v@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0002-1339-5422

канд. мед. наук, ассистент

Россия, Москва

Список литературы

  1. Holt I.J., Harding A.E., Morgan-Hughes J.A. Deletions of muscle mitochondrial DNA in patients with mitochondrial myopathies // Nature. 1988. Vol. 331, N. 6158. P. 717–719. doi: 10.1038/331717a0
  2. Wallace D.C., Singh G., Lott M.T., et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s hereditary optic neuropathy // Science. 1988. Vol. 242, N. 4884. P. 1427–1430. doi: 10.1126/science.3201231
  3. Kang E., Wu J., Gutierrez N.M., et al. Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations // Nature. 2016. Vol. 540, N. 7632. P. 270–275. doi: 10.1038/nature20592
  4. Tavare A. Scientists are to investigate “three parent IVF” for preventing mitochondrial diseases // BMJ. 2012. Vol. 344. P. e540. doi: 10.1136/bmj.e540
  5. Позднякова А.A., Володина М.A., Рштуни С.Д., Марченко Л.А., Высоких М.Ю. Митохондриальная дисфункция как одна из возможных причин нарушения фолликуло- и стероидогенеза при преждевременной недостаточности яичников // Акушерство, гинекология и репродукция. 2015. Т. 9, № 4. С. 55–65. doi: 10.17749/2070-4968.2015.9.4.055-056
  6. Craven L., Tang M.X., Gorman G.S., De Sutter P., Heindryckx B. Novel reproductive technologies to prevent mitochondrial disease // Hum Reprod Update. 2017. Vol. 23, N. 5. P. 501–519. doi: 10.1093/humupd/dmx018
  7. Fragouli E., McCaffrey C., Ravichandran K., et al. Clinical implications of mitochondrial DNA quantification on pregnancy outcomes: a blinded prospective non-selection study // Hum Reprod. 2017. Vol. 32, N. 11. P. 2340–2347. doi: 10.1093/humrep/dex292
  8. Xu L., Shi R. Weigh and wait: the prospect of mitochondrial gene replacement // Hum Fertil (Camb). 2016. Vol. 19, N. 4. P. 222–229. doi: 10.1080/14647273.2016.1230234
  9. DiMauro S. A Brief History of Mitochondrial Pathologies // Int J Mol Sci. 2019. Vol. 20, N. 22. P. 5643. doi: 10.3390/ijms20225643
  10. Rebolledo-Jaramillo B., Su M.S., Stoler N., et al. Maternal age effect and severe germ-line bottleneck in the inheritance of human mitochondrial DNA // Proc Natl Acad Sci U S A. 2014. Vol. 111, N. 43. P. 15474–15479. doi: 10.1073/pnas.1409328111
  11. Mitalipov S., Amato P., Parry S., Falk M.J. Limitations of preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA diseases // Cell Rep. 2014. Vol. 7, N. 4. P. 935–937. doi: 10.1016/j.celrep.2014.05.004
  12. Ребриков Д.В. Редактирование генома человека // Вестник РГМУ. 2016. № 3. С. 4–15. doi: 10.24075/brsmu.2016-03-01
  13. Wolf D.P., Mitalipov N., Mitalipov S. Mitochondrial replacement therapy in reproductive medicine // Trends Mol Med. 2015. Vol. 21, N. 2. P. 8–76. doi: 10.1016/j.molmed.2014.12.001
  14. Haimes E., Taylor K. Sharpening the cutting edge: additional considerations for the UK debates on embryonic interventions for mitochondrial diseases // Life Sci Soc Policy. 2017. Vol. 13, N. 1. P. 1. doi: 10.1186/s40504-016-0046-2
  15. Sharma H., Singh D., Mahant A., et al. Development of mitochondrial replacement therapy: A review // Heliyon. 2020. Vol. 6, N. 9. P. e04643. doi: 10.1016/j.heliyon.2020.e04643
  16. Nagpal M., Kaur S. Recent Advancement in Human Reproduction Three-parent Babies: A Technique to Neutralize Mitochondrial Disease Load ― A Boon or a Bane for Society? // Curry Trends Diagn Treat. 2017. Vol. 1, N. 2. P. 100–103. doi: 10.5005/jp-journals-10055-0024
  17. Labarta E., de Los Santos M.J., Escriba M.J., Pellicer A., Herriaz S. Mitochondria as a tool for oocyte rejuvenation // Fertil Steril. 2019. Vol. 111, N. 2. P. 219–226. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.10.036
  18. Jose F., Lekshmi S., Lal S., Jjiju V., Abraham E. Three parent child: a review // Inter J Novel Trends in Pharmaceutical Sciences. 2017. Vol. 7, N. 2. P. 54–56.
  19. Schmerler S., Wessel G.M. Polar Bodies ― more a lack of understanding than a lack of respect // Mol Reprod Dev. 2011. Vol. 78, N. 1. P. 3–8. doi: 10.1002/mrd.21266
  20. Афанасьев Ю.И., Юрина Н.А., Котовский Е.Ф., и др. Гистология, эмбриология, цитология: учебник / под ред. Ю.И. Афанасьева, Н.А. Юриной. 6-е изд., перераб. и доп. Глава 20. Половая система. Москва, 2012. (электронная версия: http://vmede.org/sait/?id=Gistologiya_embriol_cit_afanasev_2012&menu=Gistologiya_embriol_cit_afanasev_2012&page=24)
  21. Wang T., Sha H., Ji D., et al. Polar body genome transfer for preventing the transmission of inherited mitochondrial diseases // Cell. 2014. Vol. 157, N. 7. P. 1591–1604. doi: 10.1016/j.cell.2014.04.042
  22. Ma H., O’Neil R.C., Gutierrez N.M., et al. Functional Human Oocytes Generated by Transfer of Polar Body Genomes // Cell Stem Cell. 2017. Vol. 20, N. 1. P. 112–119. doi: 10.1016/j.stem.2016.10.001
  23. Hamzelou J. ‘3-parent baby’ Success // New Sci. 2016. Vol. 232, N. 3093. P. 8–9. doi: 10.1016/s0262-4079(16)31769-9
  24. Reardon S. Genetic details of controversial ‘three-parent baby’ revealed // Nature. 2017. Vol. 544, N. 7648. P. 17–18. doi: 10.1038/nature.2017.21761
  25. Dockrill P. World-First in Ukraine as ‘Three-Parent Baby’ Born to an Infertile Couple // Science Alert. 2017. Доступ по ссылке: https://www.sciencealert.com/world-first-in-ukraine-as-three-parent-baby-born-to-an-infertile-couple/ Дата обращения: 25.09.2023.
  26. Dahiya N., Garg S. Three-parent baby: Is it ethical? // Indian J Med Ethics. 2018. Vol. 3, N. 2. P. 169. doi: 10.20529/IJME.2017.097

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Строение митохондрии (источник: www.Animal_mitochondrion_diagram_en.svg).

Скачать (103KB)
3. Рис. 2. Схема донорства митохондрий методом пронуклеарного переноса [15].

Скачать (51KB)
4. Рис. 3. Этапы донорства митохондрий методом переноса материнского веретена [15].

Скачать (64KB)

© Эко-Вектор, 2023



Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).