Овотестикулярное нарушение формирование пола: двусторонний овотестис (клинический случай)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Овотестикулярное нарушение формирования пола (истинный гермафродитизм) — редкая форма нарушения формирования пола, составляющая менее 10% от всех случаев. Данное состояние характеризуется одновременным наличием овариальной и тестикулярной тканей вне зависимости от кариотипа.

В статье описан клинический случай пациентки с впервые выявленным в 61 год нарушением формирования пола. На амбулаторном профилактическом приёме при проведении УЗИ обнаружено, что яичники не соответствовали возрасту и статусу менопаузы (увеличенные в размерах, активный кровоток) при отсутствии матки и шейки матки. Пациентка указала на отсутствие менструаций и беременностей, половая жизнь с 20 лет, замужем с 25 лет. По вопросам бесплодия и отсутствия менструации к гинекологу не обращалась. При дообследовании у генетиков и цитогенетическом обследовании был выявлен кариотип 46,ХY, ассоциированный с повышенным риском малигнизации гонад. Проведено оперативное лечение в объёме билатеральной аднексэктомии. Гистологическое исследование выявило наличие в гонадах как овариальной, так и тестикулярной ткани, что соответствует диагнозу «овотестикулярное нарушение формирование пола с двусторонним овотестисом». При выявлении кариотипа 46,XY показана билатеральная аднексэктомия из-за высокого риска малигнизации.

Об авторах

Наталья Евгеньевна Левченко

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: levchenko_n_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0009-0003-6056-1838
SPIN-код: 9905-3077

д-р мед. наук, профессор

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Ольга Александровна Анурова

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова

Email: anurovao@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2547-4846

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва

Тамара Владимировна Филиппова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: filippova_t_v@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0002-6812-9615
SPIN-код: 7206-6947

д-р мед. наук, профессор

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Мария Михайловна Литвинова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: Litvinova_m_m@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0002-1863-3768
SPIN-код: 3771-4894

канд. мед. наук, доцент

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Екатерина Викторовна Слуханчук

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: ekaterina@ginekologhirurg.ru
ORCID iD: 0000-0001-7441-2778
SPIN-код: 7423-8944

канд. мед. наук, доцент

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Федор Дмитриевич Ткаченко

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: tckachencko.fyodor2016@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0009-6219-844X

студент

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Алина Владиславовна Рубащенко

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Автор, ответственный за переписку.
Email: rubaline@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0004-9505-5772

студент

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Список литературы

  1. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2006;2(3):148–162. doi: 10.1016/j.jpurol.2006.03.004
  2. Diamond DA, Yu RN. Sexual differentiation: normal and abnormal. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Novick AC, et al, editors. Campbell-Walsh urology. Philadelphia, PA: Elsevier; 2014. P. 3613–3614.
  3. Blackless M, Charuvastra A, Derryck A, et al. How sexually dimorphic are we? Review and synthesis. Am J Hum Biol. 2000;12(2):151–166. doi: 10.1002/(SICI)1520-6300(200003/04)12:2<151::AID-AJHB1>3.0.CO;2-F
  4. Krstić ZD, Smoljanić Z, Vukanić D, et al. True hermaphroditism: 10 years’ experience. Pediatr Surg Int. 2000;16(8):580–583. doi: 10.1007/s003830000415
  5. Krob G, Braun A, Kuhnle U. True hermaphroditism: geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. Eur J Pediatr. 1994;153(1):2–10. doi: 10.1007/BF02000779
  6. Sultan C, Paris F, Jeandel C, et al. Ambiguous genitalia in the newborn. Semin Reprod Med. 2002;20(3):181–188. doi: 10.1055/s-2002-35382
  7. Iqbal MZ, Jam MR, Saleem M, Ahmad M. True hermaphrodite: a case report. APSP J Case Rep. 2011;2(2):16.
  8. Hughes W, Erickson CC, Fleischmann W, Etteldorf JN. True hermaphroditism; report of a case. J Pediatr. 1958;52(6):662–669. doi: 10.1016/s0022-3476(58)80264-4
  9. Mao Y, Chen S, Wang R, et al. Evaluation and treatment for ovotesticular disorder of sex development (OT-DSD) — experience based on a Chinese series. BMC Urol. 2017;17(1):21. doi: 10.1186/s12894-017-0212-8
  10. Ganie Y, Aldous C, Balakrishna Y, Wiersma R. The spectrum of ovotesticular disorders of sex development in South Africa: a single-centre experience. Horm Res Paediatr. 2017;87(5):307–314. doi: 10.1159/000466693
  11. Ganie Y, Aldous C, Balakrishna Y, Wiersma R. Disorders of sex development in children in KwaZulu-Natal Durban South Africa: 20-year experience in a tertiary centre. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017;30(1):11–18. doi: 10.1515/jpem-2016-0152
  12. Vilain E. The genetics of ovotesticular disorders of sex development. Adv Exp Med Biol. 2011;707:105–106. doi: 10.1007/978-1-4419-8002-1_22
  13. Bayraktar Z. Potential autofertility in true hermaphrodites. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018;31(4):542–547. doi: 10.1080/14767058.2017.1291619
  14. Queipo G, Zenteno JC, Peña R, et al. Molecular analysis in true hermaphroditism: demonstration of low-level hidden mosaicism for Y-derived sequences in 46,XX cases. Hum Genet. 2002;111(3):278–283. doi: 10.1007/s00439-002-0772-9
  15. Pleskacova J, Hersmus R, Oosterhuis JW, et al. Tumor risk in disorders of sex development. Sex Dev. 2010;4(4-5):259–269. doi: 10.1159/000314536
  16. Abaci A, Çatli G, Berberoğlu M. Gonadal malignancy risk and prophylactic gonadectomy in disorders of sexual development. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(9-10):1019–1027. doi: 10.1515/jpem-2014-0522
  17. Sircili MH, Denes FT, Costa EM, et al. Long-term followup of a large cohort of patients with ovotesticular disorder of sex development. J Urol. 2014;191(5 Suppl):1532–1536. doi: 10.1016/j.juro.2013.10.037
  18. Khare M, Gupta MK, Airun A, et al. A case of true hemaphroditism presenting with dysgerminoma. J Clin Diagn Res. 2017;11(11):ED07–ED09. doi: 10.7860/JCDR/2017/31134/10911
  19. Chen CQ, Liu Z, Lu YS, et al. True hermaphroditism with dysgerminoma: a case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(22):e20472. doi: 10.1097/MD.0000000000020472
  20. Meenal B, Meenakshi G, Pratibha S, et al. 46 XY ovotesticular disorder: a rare case report with review of literature. Gynecol Minim Invasive Ther. 2021;10(3):171–173. doi: 10.4103/GMIT.GMIT_107_19

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Родословная пациентки

Скачать (55KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Правые придатки матки. Фрагменты гонады — овотестиса, состоящей из преобладания тестикулярной части (А), дольчатого строения и овариальной стромы (В), заключённые в широкую белочную оболочку (С). Окраска гематоксилином и эозином, ×800

Скачать (211KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Овариальная часть гонады — овотестиса, состоящей из фибробластов. Окраска гематоксилином и эозином, ×60

Скачать (515KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Тестикулярная часть гонады — овотестиса, состоящей из канальцев, выстланных из клеток Сертоли без атипии и без сперматогенеза и участками клеток Лейдига. Окраска гематоксилином и эозином, ×60

Скачать (571KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Правая маточная труба с признаками гипоплазии в виде поликистозного образования, выстланного однорядным уплощённым трубным эпителием. Окраска гематоксилином и эозином, ×6

Скачать (117KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Левые придатки матки. Фрагменты гонады — овотестиса, состоящей из преобладания тестикулярной части дольчатого строения и овариальной стромы, заключённые в широкую белочную оболочку. Окраска гематоксилином и эозином, ×6

Скачать (170KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Овариальная часть гонады — овотестиса, состоящая из фибробластов с наличием скоплений клеток Лейдига на границе с участком тестикулярной части. Окраска гематоксилином и эозином, ×60

Скачать (458KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Тестикулярная часть гонады — овотестиса, состоящая из канальцев, выстланных из клеток Сертоли без атипии и без сперматогенеза (А), окружённая клетками Лейдига (В). Окраска гематоксилином и эозином, ×200, 60

Скачать (587KB)
Метаданные
10. Рис. 9. Левая маточная труба с признаками гипоплазии в виде кистозного образования, выстланного однорядным трубным эпителием с единичными эпителиальными выростами. Окраска гематоксилином и эозином, ×200, 60

Скачать (192KB)
Метаданные
11. Рис. 10. Типы овотестисов

Скачать (65KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2025



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».