Пациент с первичным системным амилоидозом: трудный путь к диагнозу

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В статье описан клинический случай первичного системного амилоидоза, дебютировавшего прогрессирующей почечно-печеночной недостаточностью. Отсутствие патогномоничных симптомов и синдромов, свойственных этому заболеванию, в совокупности с низкой клинической настороженностью врачей затруднило диагностический поиск, и диагноз «амилоидоз» был верифицирован только по данным патологоанатомического вскрытия. Особенность данного клинического примера – не диагностированная основная нозология (амилоидоз), дебютировавшая симптомами прогрессирующей почечно-печеночной недостаточности у пациентки без предшествующего анамнеза, на фоне рефрактерности к проводимой стандартной терапии и при наличии косвенных признаков отложения амилоида.

Об авторах

Елена Юрьевна Еремина

ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

Автор, ответственный за переписку.
Email: eeu61@mail.ru

д. м. н., профессор, заведующая кафедрой пропедевтики внутренних болезней

Россия, г. Саранск

Ольга Александровна Строкова

ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

Email: strokovaoa@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-2774-327X

к. м. н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней

Россия, г. Саранск

Светлана Ивановна Зверева

ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

Email: svzvereva@mail.ru

к. м. н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней

Россия, г. Саранск

Список литературы

  1. Benson M.D., Buxbaum J.N., Eisenberg D.S. et al. Amyloid nomenclature 2020: Update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2020; 27(4): 217–22. https://doi.org/10.1080/13506129.2020.1835263. PMID: 33100054.
  2. Buxbaum J.N., Dispenzieri A., Eisenberg D.S. et al. Amyloid nomenclature 2022: Update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2022; 29(4): 213–19. https://doi.org/10.1080/13506129.2022.2147636. PMID: 36420821.
  3. Fotiou D., Dimopoulos M.A., Kastritis E. Systemic AL amyloidosis: Current approaches to diagnosis and management. Hemasphere. 2020; 4(4): e454. https://doi.org/10.1097/HS9.0000000000000454. PMID: 32885146. PMCID: PMC7430233.
  4. Kumar S.K., Callander N.S., Adekola K. et al. Systemic light chain amyloidosis, version 2.2023, NCCN clinical practice guidelines in oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2023; 21(1): 67–81. https://doi.org/10.6004/jnccn.2023.0001. PMID: 36652935.
  5. Picken M.M. The pathology of amyloidosis in classification: a review. Acta Haematol. 2020; 143(4): 322–34. https://doi.org/10.1159/000506696. PMID: 32392555.
  6. Pinney J.H., Hawkins P.N. Amyloidosis. Ann Clin Biochem. 2012; 49(Pt 3): 229–41. https://doi.org/10.1258/acb.2011.011225. PMID: 22402917.
  7. Kittleson M., Ruberg F., Ambardekar A.V. et al. ACC Expert Consensus decision pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: A report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023; 81(11): 1076–1126. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.11.022. PMID: 36697326.
  8. Kravitz M.S., Pitashny M., Shoenfeld Y. Protective molecules – C-reactive protein, serum amyloid P, pentraxin3, mannose-binding lectin, and apolipoprotein A1, and their autoantibodies: Prevalence and clinical significance in autoimmunity. J Clin Immunol. 2005; 25(6): 582–91. https://doi.org/10.1007/s10875-005-7828-2. PMID: 16380821.
  9. Szalai A.J. C-reactive protein and autoimmune disease: Facts and conjectures. Clin Dev Immunol. 2004; 11(3-4): 221–26. https://doi.org/10.1080/17402520400001751. PMID: 15559367. PMCID: PMC2486333.
  10. Федулаев Ю.Н., Хабазов Н.В., Чупракова А.Ю. с соавт. Клинический случай наблюдения пациентки с первичным системным амилоидозом. Медицинский алфавит. 2020; (2): 46–48. [Fedulaev Yu.N., Khabazov N.V., Chuprakova A.Yu. et al. Clinical case of observation of patient with primary systemic amyloidosis. Meditsinskiy alfavit = Medical Alphabet. 2020; 2: 46–48 (In Russ.)]. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-2-46-48. EDN: ZCBRAR.
  11. Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. с соавт. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 29(1): 13–24. [Lysenko (Kozlovskaya) L.V., Rameev V.V., Moiseev S.V. et al. Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of systemic amyloidosis. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy. 2020; 29(1): 13–24 (In Russ.)]. https://doi.org/10.32756/ 0869-5490-2020-1-13-24. EDN: UCEZAB.
  12. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021; 42(16): 1554–68. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072. PMID: 33825853. PMCID: PMC8060056.
  13. Kitaoka H., Izumi C., Izumiya Y. et al. JCS 2020 guideline on diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. Circ J. 2020; 84(9): 1610–71. https://doi.org/10.1253/circj.CJ-20-0110. PMID: 32830187.
  14. Kyle R.A., Gertz M.A. Primary systemic amyloidosis: Clinical and laboratory features in 474 cases. Semin Hematol. 1995; 32(1): 45–59. PMID: 7878478.
  15. Dima D., Mazzoni S. Diagnostic and treatment strategies for AL amyloidosis in an era of therapeutic innovation. JCO Oncol Pract. 2023; 19(5): 265–75. https://doi.org/10.1200/OP.22.00396. PMID: 36854070.
  16. Ghazanfar H., Khaja M., Haider A. et al. Hepatic amyloidosis as a rare cause of liver failure: A case report. Cureus. 2022; 14(7): e27274. https://doi.org/10.7759/cureus.27274. PMID: 36039232. PMCID: PMC9403217.
  17. Quock T.P., Yan T., Chang E., Guthrie S., Broder M.S: Epidemiology of AL amyloidosis: A real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018; 2(10): 1046–53. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2018016402. PMID: 29748430. PMCID: PMC5965052.
  18. Nienhuis H.L., Bijzet J., Hazenberg B.P. The prevalence and management of systemic amyloidosis in western countries. Kidney Dis (Basel). 2016; 2(1): 10–19. https://doi.org/10.1159/000444206. PMID: 27536687. PMCID: PMC4946260.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».