Пациент с первичным системным амилоидозом: трудный путь к диагнозу
- Авторы: Еремина Е.Ю.1, Строкова О.А.1, Зверева С.И.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»
- Выпуск: Том 10, № 7 (2024)
- Страницы: 139-144
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
- URL: https://journal-vniispk.ru/2412-4036/article/view/267746
- DOI: https://doi.org/10.18565/therapy.2024.7.139-144
- ID: 267746
Цитировать
Аннотация
В статье описан клинический случай первичного системного амилоидоза, дебютировавшего прогрессирующей почечно-печеночной недостаточностью. Отсутствие патогномоничных симптомов и синдромов, свойственных этому заболеванию, в совокупности с низкой клинической настороженностью врачей затруднило диагностический поиск, и диагноз «амилоидоз» был верифицирован только по данным патологоанатомического вскрытия. Особенность данного клинического примера – не диагностированная основная нозология (амилоидоз), дебютировавшая симптомами прогрессирующей почечно-печеночной недостаточности у пациентки без предшествующего анамнеза, на фоне рефрактерности к проводимой стандартной терапии и при наличии косвенных признаков отложения амилоида.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Елена Юрьевна Еремина
ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»
Автор, ответственный за переписку.
Email: eeu61@mail.ru
д. м. н., профессор, заведующая кафедрой пропедевтики внутренних болезней
Россия, г. СаранскОльга Александровна Строкова
ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»
Email: strokovaoa@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-2774-327X
к. м. н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней
Россия, г. СаранскСветлана Ивановна Зверева
ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»
Email: svzvereva@mail.ru
к. м. н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней
Россия, г. СаранскСписок литературы
- Benson M.D., Buxbaum J.N., Eisenberg D.S. et al. Amyloid nomenclature 2020: Update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2020; 27(4): 217–22. https://doi.org/10.1080/13506129.2020.1835263. PMID: 33100054.
- Buxbaum J.N., Dispenzieri A., Eisenberg D.S. et al. Amyloid nomenclature 2022: Update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2022; 29(4): 213–19. https://doi.org/10.1080/13506129.2022.2147636. PMID: 36420821.
- Fotiou D., Dimopoulos M.A., Kastritis E. Systemic AL amyloidosis: Current approaches to diagnosis and management. Hemasphere. 2020; 4(4): e454. https://doi.org/10.1097/HS9.0000000000000454. PMID: 32885146. PMCID: PMC7430233.
- Kumar S.K., Callander N.S., Adekola K. et al. Systemic light chain amyloidosis, version 2.2023, NCCN clinical practice guidelines in oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2023; 21(1): 67–81. https://doi.org/10.6004/jnccn.2023.0001. PMID: 36652935.
- Picken M.M. The pathology of amyloidosis in classification: a review. Acta Haematol. 2020; 143(4): 322–34. https://doi.org/10.1159/000506696. PMID: 32392555.
- Pinney J.H., Hawkins P.N. Amyloidosis. Ann Clin Biochem. 2012; 49(Pt 3): 229–41. https://doi.org/10.1258/acb.2011.011225. PMID: 22402917.
- Kittleson M., Ruberg F., Ambardekar A.V. et al. ACC Expert Consensus decision pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: A report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023; 81(11): 1076–1126. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.11.022. PMID: 36697326.
- Kravitz M.S., Pitashny M., Shoenfeld Y. Protective molecules – C-reactive protein, serum amyloid P, pentraxin3, mannose-binding lectin, and apolipoprotein A1, and their autoantibodies: Prevalence and clinical significance in autoimmunity. J Clin Immunol. 2005; 25(6): 582–91. https://doi.org/10.1007/s10875-005-7828-2. PMID: 16380821.
- Szalai A.J. C-reactive protein and autoimmune disease: Facts and conjectures. Clin Dev Immunol. 2004; 11(3-4): 221–26. https://doi.org/10.1080/17402520400001751. PMID: 15559367. PMCID: PMC2486333.
- Федулаев Ю.Н., Хабазов Н.В., Чупракова А.Ю. с соавт. Клинический случай наблюдения пациентки с первичным системным амилоидозом. Медицинский алфавит. 2020; (2): 46–48. [Fedulaev Yu.N., Khabazov N.V., Chuprakova A.Yu. et al. Clinical case of observation of patient with primary systemic amyloidosis. Meditsinskiy alfavit = Medical Alphabet. 2020; 2: 46–48 (In Russ.)]. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-2-46-48. EDN: ZCBRAR.
- Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. с соавт. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 29(1): 13–24. [Lysenko (Kozlovskaya) L.V., Rameev V.V., Moiseev S.V. et al. Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of systemic amyloidosis. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy. 2020; 29(1): 13–24 (In Russ.)]. https://doi.org/10.32756/ 0869-5490-2020-1-13-24. EDN: UCEZAB.
- Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021; 42(16): 1554–68. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072. PMID: 33825853. PMCID: PMC8060056.
- Kitaoka H., Izumi C., Izumiya Y. et al. JCS 2020 guideline on diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. Circ J. 2020; 84(9): 1610–71. https://doi.org/10.1253/circj.CJ-20-0110. PMID: 32830187.
- Kyle R.A., Gertz M.A. Primary systemic amyloidosis: Clinical and laboratory features in 474 cases. Semin Hematol. 1995; 32(1): 45–59. PMID: 7878478.
- Dima D., Mazzoni S. Diagnostic and treatment strategies for AL amyloidosis in an era of therapeutic innovation. JCO Oncol Pract. 2023; 19(5): 265–75. https://doi.org/10.1200/OP.22.00396. PMID: 36854070.
- Ghazanfar H., Khaja M., Haider A. et al. Hepatic amyloidosis as a rare cause of liver failure: A case report. Cureus. 2022; 14(7): e27274. https://doi.org/10.7759/cureus.27274. PMID: 36039232. PMCID: PMC9403217.
- Quock T.P., Yan T., Chang E., Guthrie S., Broder M.S: Epidemiology of AL amyloidosis: A real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018; 2(10): 1046–53. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2018016402. PMID: 29748430. PMCID: PMC5965052.
- Nienhuis H.L., Bijzet J., Hazenberg B.P. The prevalence and management of systemic amyloidosis in western countries. Kidney Dis (Basel). 2016; 2(1): 10–19. https://doi.org/10.1159/000444206. PMID: 27536687. PMCID: PMC4946260.
Дополнительные файлы
