Отправить статью по E-mail Оценка течения деформации позвоночника у детей с идиопатическим сколиозом на основе исследования полиморфизма генов фолатного цикла
- Авторы: Филиппова А.Н.1, Баиндурашвили А.Г.1, Согоян М.В.1, Хальчицкий С.Е.1, Кокушин Д.Н.1, Хардиков М.А.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
- Выпуск: Том 6, № 2 (2018)
- Страницы: 5-11
- Раздел: Оригинальные статьи
- URL: https://journal-vniispk.ru/turner/article/view/8983
- DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS625-11
- ID: 8983
Цитировать
Аннотация
Актуальность. Одной из распространенных ортопедических патологий у детей 10–18 лет является идиопатический сколиоз, который диагностируют в 2–3 % случаев в общей структуре популяции.
Цель работы — провести сравнительный анализ распределения частоты аллелей и генотипов генов фолатного цикла по полиморфизмам MTHFR 677 С>T (rs 1801133), MTHFR 1298 A>C (rs 1801131), MTR 2756 A>G (rs 1805087), MTRR 66 A>G (rs 1801394) у пациентов с идиопатическим сколиозом и у детей, не имеющих деформации позвоночника; проанализировать взаимосвязь исследованных молекулярно-генетических маркеров с развитием сколиоза.
Материалы и методы. Клинико-генетическое обследование было проведено у 48 детей с идиопатическим сколиозом и у 32 здоровых детей. Молекулярно-генетическое тестирование осуществляли методом ПЦР.
Результаты исследования и обсуждение. Нами выявлено, что в группе детей с идиопатическим сколиозом процент носителей патологических аллелей и генотипов выше, чем в популяции. Установлено, что у пациентов с идиопатическим сколиозом по сравнению с контрольной группой исследования достоверно выше количество патологических аллелей и генотипов по генам MTHFR (А1289С) и МТRR.
Заключение. В результате исследования установлено, что в группе детей с идиопатическим сколиозом процент носителей патологических аллелей и генотипов выше, чем в популяции.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Александра Николаевна Филиппова
ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: alexandrjonok@mail.ru
травматолог-ортопед, аспирант отделения патологии позвоночника и нейрохирургии
Россия, 196603, г. Санкт-Петербург, г. Пушкин, ул. Парковая, дом 64-68Алексей Георгиевич Баиндурашвили
ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Email: turner01@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8123-6944
д-р мед. наук, профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ
Россия, 196603, г. Санкт-Петербург, г. Пушкин, ул. Парковая, дом 64-68Марина Ваниковна Согоян
ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Email: sogoyanmarina@mail.ru
научный сотрудник генетической лаборатории Центра редких и наследственных заболеваний у детей
Россия, 196603, г. Санкт-Петербург, г. Пушкин, ул. Парковая, дом 64-68Сергей Егорович Хальчицкий
ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Email: s_khalchitski@mail.ru
научный сотрудник генетической лаборатории Центра редких и наследственных заболеваний у детей
Россия, 196603, г. Санкт-Петербург, г. Пушкин, ул. Парковая, дом 64-68Дмитрий Николаевич Кокушин
ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Email: partgerm@yandex.ru
канд. мед. наук, старший научный сотрудник отделения патологии позвоночника и нейрохирургии
Россия, 196603, г. Санкт-Петербург, г. Пушкин, ул. Парковая, дом 64-68Михаил Александрович Хардиков
ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Email: partgerm@yandex.ru
клинический ординатор
Россия, 196603, г. Санкт-Петербург, г. Пушкин, ул. Парковая, дом 64-68Список литературы
- Negrini S, De Mauroy JC, Grivas TB, et al. Actual evidence in the medical approach to adolescents with idiopathic scoliosis. Eur J Phys Rehabil Med. 2014;50(1):87-92.
- Perdriolle R, Vidal J. Thoracic idiopathic scoliosis curve evolution and prognosis. Spine (Phila Pa 1976). 1985;10(9):785-791.
- Ryzhkov II, Borzilov EE, Churnosov MI, et al. Transforming growth factor beta 1 is a novel susceptibility gene for adolescent idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2013;38(12):E699-704. doi: 10.1097/BRS.0b013e31828de9e1.
- Cheung KM, Wang T, Qiu GX, Luk KD. Recent advances in the aetiology of adolescent idiopathic scoliosis. Int Orthop. 2008;32(6):729-734. doi: 10.1007/s00264-007-0393-y.
- Lam TP, Hung VW, Yeung HY, et al. Abnormal bone quality in adolescent idiopathic scoliosis: a case-control study on 635 subjects and 269 normal controls with bone densitometry and quantitative ultrasound. Spine (Phila Pa 1976). 2011;36(15):1211-1217. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181ebab39.
- Wajchenberg M, Martins DE, Luciano Rde P, et al. Histochemical analysis of paraspinal rotator muscles from patients with adolescent idiopathic scoliosis: a cross-sectional study. Medicine (Baltimore). 2015;94(8):e598. doi: 10.1097/MD.0000000000000598.
- Дудин М.Г. Идиопатический сколиоз: Фронтальная дуга // Сборник тезисов международного симпозиума «Адаптация различных систем организма при сколиотической деформации позвоночника: Методы лечения»; Москва, 12–14 ноября 2003 г. – М., 2003. – С. 23–25. [Dudin MG. Idiopathic scoliosis: Frontal arch. In: Proceedings of the International Symposium “Adaptation of various systems of the body with scoliotic deformity of the spine: Methods of treatment”; Moscow, 2003 Nov 12-14. Moscow; 2003. P. 23-25. (In Russ.)]
- Виссарионов С.В., Соболев А.В., Ефремов А.М. Хирургическая коррекция деформации позвоночника при идиопатическом сколиозе: история и современное состояние (обзор литературы) // Травматология и ортопедия России. – 2013. – № 1. – С. 138–145. [Vissarionov SV, Sobolev AV, Efremov AM. Surgical correction of spinal deformity in idiopathic scoliosis: the history and current state (review). Travmatologiia i Ortopediia Rossii. 2013;(1):138-145. (In Russ.)]
- Глаголев Н.В., Козлитина Т.Н. Сколиоз и аномалии краниовертебрального перехода: взаимосвязь или сочетание? // Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание. – 2014. – № 1. [Glagolev NV, Kozlitina TN. Scoliosis and anomalies of the craniovertebral transition: correlation or combination? Journal of New Medical Technologies. eJournal. 2014;(1). (In Russ.)]. doi: 10.12737/4795.
- Батюшин М.М., Врублевская Н.С., Терентьев В.П. Прогнозирование течения хронической сердечной недостаточности, осложнившейся развитием почечной дисфункции // Клиническая нефрология. – 2010. – № 5. – С. 41–44. [Batyushin MM, Vrublevskaya NS, Terent’ev VP. Predicting the course of chronic heart failure, complicated by the development of renal dysfunction. Klinicheskaia Nefrologiia. 2010;(5):41-44. (In Russ.)]
- Белоусов Д.Ю. Качество жизни, связанное со здоровьем детей: обзор литературы // Качественная клиническая практика. – 2008. – № 2. – С. 28–38. [Belousov DY. Quality of life related to children’s health: a review. Kachestvennaya klinicheskaya praktika. 2008;(2):28-38. (In Russ.)]
- Machida M, Dubousset J, Yamada T, Kimura J. Serum melatonin levels in adolescent idiopathic scoliosis prediction and prevention for curve progression – a prospective study. J Pineal Res. 2009;46(3):344-348. doi: 10.1111/j.1600-079X.2009.00669.x.
- Man GC, Wang WW, Yim AP, et al. A review of pinealectomy-induced melatonin-deficient animal models for the study of etiopathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis. Int J Mol Sci. 2014;15(9):16484-16499. doi: 10.3390/ijms150916484.
- Morningstar MW, Strauchman MN, J. Stitzel C, et al. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene Mutations in Patients with Idiopathic Scoliosis: A Clinical Chart Review. Open J Genet. 2017;7(1):62-67. doi: 10.4236/ojgen.2017.71006.
- Вайнер А.С., Жечев Д.А., Ширшова А.Н., и др. Система фолатного обмена и врожденные пороки развития: эффект материнского генотипа // Мать и дитя в Кузбассе. – 2012. – № 4. – С. 7–12. [Vayner AS, Zhechev DA, Shirshova AN, et al. The system of the folate metabolism and congenital malformations: effect of the maternal genotype. Mat’ i Ditya v Kuzbasse. 2012;(4):7-12. (In Russ.)]
- Строзенко Л.А., Гордеев В.В., Момот А.П. Качество жизни подростков при наличии полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) // Сборник материалов XVII съезда педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии»; Москва, 14–17 февраля 2013. – М., 2013. – С. 614. [Strozenko LA, Gordeev VV, Momot AP. Quality of life of adolescents in the presence of polymorphism of the methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) gene. In: Proceedings of the 17th Congress of pediatricians of Russia “Current problems in Pediatrics”; Moscow, 2003 Feb 14-17. Moscow; 2013. P. 614. (In Russ.)]
- Виссарионов С.В., Кокушин Д.Н., Белянчиков С.М., и др. Хирургическое лечение деформаций позвоночника у детей с идиопатическим сколиозом транспедикулярными спинальными системами. – СПб., 2014. [Vissarionov SV, Kokushin DN, Belyanchikov SM, et al. Surgical treatment of spinal deformities in children with idiopathic scoliosis spinal pedicle systems. Saint Petersburg; 2014. (In Russ.)]
- Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Россоха З.И., и др. Влияние полиморфизма С677Т гена MTHFR на фолатный статус и уровень гомоцистеина в сыворотке крови детей с когнитивными расстройствами // Актуальные проблемы акушерства и гинекологии, клинической иммунологии и медицинской генетики. – Киев–Луганск, 2010. – С. 61–70. [Gorovenko NG, Ol’khovich NV, Rossokha ZI, et al. Influence of C657T polymorphism of the MTHFR gene on folate status and serum homocysteine levels in children with cognitive disorders. In: Current problems of obstetrics and gynecology, clinical immunology and medical genetics. Kiev-Lugansk; 2010. P. 61-70. (In Russ.)]
- Гречанина Е.Я., Маталон Р., Гречанина Ю.Б., и др. Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2008. – Т. 53. – № 6. – С. 57–65. [Grechanina EY, Matalon R, Grechanina YB, et al. Hereditary sulfur amino acid metabolic disturbances. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2009;53(4):57-65. (In Russ.)]
- Фетисова И.Н., Добролюбов А.С., Липин М.А., Поляков А.В. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека // Вестник новых медицинских технологий. – 2007. – Т. 10. – № 1. – С. 91–96. [Fetisova IN, Dobrolyubov AS, Lipin MA, Polyakov AV. The polymorphism of folate metabolism genes and human diseases. Journal of New Medical Technologies. 2007;10(1):91-96. (In Russ.)]
- Трифанова Е.А., Спиридонова М.Г., Степанов В.А. Генетическое разнообразие и неравновесие по сцеплению в локусе метилентетрагидрофолатредуктазы // Генетика. – 2008. – Т. 44. – № 10. – С. 1410–1419. [Trifanova EA, Spiridonova MG, Stepanov VA. Genetic diversity and the structure of linkage disequilibrium in the methylenetetrahydrofolatereductase locus. Genetika. 2008;44(10):1410-1419. (In Russ.)]
- Ozer I, Ozcetin M, Karaer H, et al. Retrospective approach to methylenetetrahydrofolate reductase mutations in children. Pediatr Neurol. 2011;45(1):34-38. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.01.019.
Дополнительные файлы
