Gougerot-Hailey-Hailey benign familial chronic pemphigus as an immunopathology


Cite item

Full Text

Abstract

Hailey-Hailey’s disease is a rare autosomal dominant hereditary vesiculobullous dermatosis, caused by mutations of ATP2C1 gene. However, the absence of familial liability in some cases and correlation between the defective gene mutation type and clinical manifestations suggests the involvement of some other pathogenetic factors. The authors studied the involvement of the immune system in the development of Hailey-Hai-ley’s disease. Poorly affine IgG autoantibodies and soluble immune complexes in the epidermal intercellular binding substance with involvement of the complement system were demonstrated by the immunofluorescent methods. As numerous mechanisms may be involved in the development of Hailey-Hailey’s disease, further studies of the problem should be carried out.

About the authors

N. V Makhneva

Moscow Research and Practical Center of Dermato-Venereology and Cosmetology; M.F. Vladimirsky Moscow Regional Research and Clinical Institute

Email: makhneva@mail.ru
доктор мед. наук, профессор; Лаборатория фундаментальных методов исследования; кафедра дерматовенерологии и дерматоонкологии факультета усовершенствования врачей

E. B Davidenko

Moscow Research and Practical Center of Dermato-Venereology and Cosmetology

научный сотрудник; Лаборатория фундаментальных методов исследования

E. S Chernysh

Moscow Research and Practical Center of Dermato-Venereology and Cosmetology; M.F. Vladimirsky Moscow Regional Research and Clinical Institute

аспирант, лаборант-исследователь; Лаборатория фундаментальных методов исследования; кафедра дерматовенерологии и дерматоонкологии факультета усовершенствования врачей

L. V Beletskaya

Moscow Research and Practical Center of Dermato-Venereology and Cosmetology

доктор мед. наук, профессор; Лаборатория фундаментальных методов исследования

References

  1. Dobson-Stone C., Fairclough R., Dunne E., Brown J., Dissanayake M., Munro C.S., et al. Hailey-Hailey disease: molecular and clinical characterization of novel mutations in the ATP2C1 gene. J. Invest. Dermatol. 2002; 118(2): 338-43.
  2. Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C., Carter S., Ramser J., White J., et al. Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca2+ pump. Hum. Mol. Genet. 2000; 9(7): 1131-40.
  3. Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutation of ATP2C1 in Japanes patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
  4. Callewaert G., Parys J.B., De Smedt H., Raeymaekers L., Wuytack F., Vanoevelen J., et al. Similar Ca2+-signaling properties in keratinocytes and in COS-1 cells overexpressing the secretorypathway Ca2+ ATPase SPCA1. Cell Calcium. 2003; 34(2): 157-62.
  5. Wuytack F., Raeymaekers L., Missiaen L. PMR1/SPCA Ca2+ pumps and the role of the Golgi apparatus us a Ca2+ store. PflugersArch. 2003; 446(2): 148-53.
  6. Galimberti R.L., Kowalczuk A.M., Bianchi O., Bonino M.V., Garcia Garcia A. Chronic bening familial pemphigus. Int. J. Dermatol. 1988; 27(7): 495-500.
  7. Hospital-Gil M., Roustan G., Sanchez-Yus E., Sachez-Lozano J.L. Une observation inhabituelle de maladie de Hailey-Hailey. Nouv. Dermatol. 1992; 11: 486-9.
  8. Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutation of ATP2C1 in Japanes patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
  9. Hailey H., Hailey H. Familial benign chronic pemphigus. Arch. Dermatol. Syph. 1939; 39: 679-85.
  10. Lyles T.W., Knox J.M., Richardson J.B. Atypical features in familial benign chronic pemphigus. Arch. Dermatol. 1958; 78: 446-53.
  11. Botvinick I. Familial benign pemphigus with oral mucous membrane lesions. Cutis. 1973; 12: 371-3.
  12. Kahn D., Hutchinson E. Esophageal involvement in familial benign chronic pemphigus. Arch. Dermatol. 1974; 109(5): 718-19.
  13. Saied N.K., Schwartz R.A., Hansen R.C., Levine N. Atypical familial benign chronic pemphigus. Cutis. 1981; 27(6): 666-9.
  14. Amagai M., Kobayashi M., Wakabayashi K., Hakuno M., Hashi-guchi A., Nishikawa T., Hata J. A case of generalized Hailey-Hailey disease with fatal liver injury. Keio J. Med. 2001; 50(2): 109-16.
  15. Chave T.A., Milligan A. Acute generalized Hailey-Hailey. Clin. Exp. Dermatol. 2002; 27(4): 290-2.
  16. Richter-Hintz D., Megahed M., Disseminated M. Hailey-Hailey. Hautarzt. 2003; 54(4): 372-4.
  17. Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Метод выявления растворимых иммунных комплексов в тканях при доброкачественной хронической пузырчатке Хейли-Хейли. В кн.: Тезисы докладов V Российского съезда специалистов по лабораторной диагностике. М.; 1995: 178-9. (Makhneva N.V., Beletskaya L.V. A method for the detection of soluble immune complexes in tissues in benign chronic pemphigus Haley-Haley. In: Abstracts VCongress of Russian specialists in laboratory diagnosis [Tezisi dokladov V Rossiyskogo s’ezda spetsialistov po laboratornoy diagnostike]. Мoscow; 1995: 1789). (in Russian)
  18. Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Растворимые иммунные комплексы в патогенезе доброкачественной семейной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли. Вестник дерматологии и венерологии. 2006; 3: 4-7. (Makhneva N.V., Beletskaya L.V. Soluble immune complexes in the pathogenesis of benign family pemphigus Guiero-Hailey-Hailey. Vestnik dermatologii i venerologii. 2006; 3: 4-7). (in Russian)
  19. Makhneva N.V., Beletskaya L.V. Fixed and soluble immune complexes in the epidermis in Hailey-Hailey disease. J. Dermatol. 2007; 34(6): 410-2.
  20. Bennani I., Ofaiche J., Uthurriague C., Fortenfant F., Lamant L., Nougue J. Antidesmoglein antibodies in a patient with Hailey-Hailey diseases. Ann. Dermatol. Venereol. 2012; 139(10): 621-5. doi: 10.1016/j.annder.2012.05.025.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2014 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».